„Villocentesi
Care femei ar trebui să fie supuse unui CVS?
În facilitățile publice, femeile în vârstă de 35 de ani sau peste (la data presupusă a nașterii), împreună cu femeile însărcinate care au o „indicație prevăzută de protocolul național, pot face CVS gratuit după consiliere genetică.
CVS este testul de alegere pentru a recunoaște bolile cromozomiale sau genetice în primele 3 luni de sarcină. Prin urmare, este recomandabil dacă cuplul prezintă un risc ridicat de astfel de boli (copii anteriori sau membri ai familiei afectați, vârstă maternă avansată etc.). ) sau dacă fătul după ultrasunete (translucența nucală) și bi-test, este pozitiv la screening (deci cu risc "ridicat" de anomalii cromozomiale).
Cât timp va dura pentru a primi rezultatele CVS? Cât de fiabile sunt acestea?
Informațiile preliminare sunt disponibile la două sau trei zile după vilocenteză, în timp ce pentru raportul definitiv este necesar să așteptați 10-15 zile. Timpii de așteptare diferiți reflectă două tehnici analitice diferite ale probei placentare, care, acolo unde este posibil, sunt întotdeauna efectuate în comun.
Analiza cromozomială trebuie efectuată pe celulele care se divid și, în cazul vilozităților corionice, se utilizează două metode de investigație: metoda directă pentru diagnosticarea precoce și cultura celulară pentru a optimiza fiabilitatea diagnosticului. După eșantionare prin intermediul CVS, eșantionul este apoi împărțit în două alicote; o parte este utilizată pentru analiza directă, cealaltă pentru analiza post-cultură.
Cu metoda directă, sunt exploatate diviziunile spontane ale celulelor luate; fiecare dintre aceste celule, împărțindu-se de mai multe ori, dă naștere la celule fiice cu același machiaj cromozomial.
Pe de altă parte, cu metoda de cultură, celulele sunt semănate pe o lamă specială și incubate, pentru a favoriza înmulțirea lor și pentru a provoca coloniile relative (agregate de celule cu același set cromozomial al celulei originale). După câteva zile, când coloniile sunt suficient de numeroase, se va efectua apoi examinarea cromozomială.
În absența unei cantități suficiente de vilozități corionice nu este posibilă pregătirea ambelor preparate, toate acestea scăzând fiabilitatea diagnosticului CVS, deoarece proba poate fi contaminată de celule de origine maternă; prin urmare, cultura are scopul de a elimina riscul de a analiza celulele materne, mai degrabă decât celulele fetale, cu riscul consecvent al falselor negative. Numai studiul unui număr mare de celule poate permite, de fapt, evitarea unei erori de diagnostic.
Bazându-se încă o dată pe date statistice, în două cazuri dintr-o mie de probe se poate întâmpla ca cultura celulară să nu se dezvolte suficient pentru a permite un diagnostic definitiv. În acest caz, după 2-4 săptămâni, poate fi necesară repetarea CVS, deși în majoritatea cazurilor se optează pentru prelevarea lichidului amniotic. Aceste și alte investigații pot fi, de asemenea, necesare atunci când analiza lasă unele îndoieli de interpretare (3 cazuri din 100).
Deși sunt deosebit de mici (vorbim despre un caz la fiecare 500-1000 de examene), nu trebuie exclusă posibilitatea pozitivelor false, acesta fiind riscul ca un diagnostic de anomalie la făturile sănătoase să fie pus. Pe de altă parte, în ciuda absenței aparente a anomaliilor, la naștere copilul ar putea prezenta defecte genetice care nu pot fi detectate prin studierea vilozităților corionice. Multe malformații, de fapt, nu sunt asociate cu anomalii cromozomiale și pot fi observate în cele din urmă numai cu o examinare ecografică precisă între săptămâna a 19-a și a 22-a de sarcină. Apoi pot apărea probleme legate de anatomie sau alte funcții ale organismului care nu pot fi recunoscute înainte de naștere.
Villocenteza: când să treci la examen?
Villocenteza se efectuează după a 10-a săptămână de gestație, deoarece în perioadele anterioare există riscul de leziuni fetale; 1,6% la 6-7 săptămâni, 0,1% la 8-9 săptămâni).
În mod normal, CVS se efectuează între a 11-a și a 13-a săptămână de sarcină; atunci când este necesar, acesta poate fi în orice caz realizat în perioade ulterioare.
Villocenteza sau amniocenteza?
Principalul avantaj al CVS în comparație cu amniocenteza constă în posibilitatea efectuării examinării într-un stadiu incipient, în ciuda faptului că lichidul amniotic poate fi luat acum între săptămâna 11 și 13 (de obicei se efectuează între 15 și 18, prin urmare la începutul celui de-al treilea trimestru de sarcină) .Vilocenteza oferă, de asemenea, posibilitatea reducerii timpilor de așteptare pentru rezultatele diagnostice. Prin urmare, în prezența unei patologii grave a fătului, datorită villocentezei, cuplul poate decide să înceteze sarcina devreme, cu mai puțin stres fizic și mental.
CVS este mai potrivit pentru studiul oricăror boli genetice, în timp ce amniocenteza este mai potrivită pentru cuplurile cu risc de boli cromozomiale sau pentru diagnosticul infecțiilor fetale.
După cum era anticipat, riscul de avort legat de CVS (1%) este foarte similar cu cel care afectează amniocenteza (0,5-1%). Trimestru pozitiv (test duo, pliul nucal), vârsta maternă avansată și poziția placentă favorabilă.
Trebuie amintit că, spre deosebire de amniocenteză, CVS nu oferă informații cu privire la riscul apariției defectelor de închidere a tubului neural și a peretelui abdominal (deoarece nu permite dozarea alfa-fetoproteinei). Prin urmare, va fi important să recomandăm pacientului să efectueze o scanare cu ultrasunete pentru studiul anatomiei fetale la 20-22 săptămâni, cu o atenție deosebită la morfologia coloanei vertebrale și a abdomenului.
Dacă CVS prezintă anomalii fetale, care este termenul pentru întreruperea sarcinii?
Conform legii care reglementează întreruperea voluntară a sarcinii (Legea 194/78), cererea de întrerupere a femeii însărcinate, care este diagnosticată cu o anomalie fetală gravă după primele 90 de zile și, în orice caz, înainte de a 22-a săptămână de gestație , este supus evaluării medicale a stării de amenințare gravă pentru sănătatea mintală a gravidei constituită de continuarea gestației.
.jpg)