Policitemia

Termenul policitemie identifică orice creștere generică a numărului de globule roșii din sânge, eveniment care în practica clinică are ca rezultat o creștere a hemoglobinei plasmatice și a hematocritului (vâscozitatea sângelui).

Există diverse și numeroase cauze ale policitemiei, inițial împărțite în cauze ale policitemiei relative și policitemiei absolute. Primul termen identifică toate acele afecțiuni în care concentrația crescută de globule roșii din sânge urmează o scădere a volumului plasmatic: de exemplu, în caz de deshidratare severă (indusă de vărsături, diaree, transpirație abundentă, diabet insipid, compensată inadecvat de introducerea apei) celulele roșii din sânge - chiar dacă sunt neschimbate numeric - par mai concentrate, datorită reducerii părții lichide a sângelui. Cauzele policitemiei absolute sunt mai numeroase și mai frecvente, în care există o creștere eficientă a numărului total de celule roșii din sânge. La rândul său, policitemia absolută se distinge în policitemia primară sau primară, atunci când este asociată cu o „sinteză crescută a eritrocitelor în măduva hematopoietică și în policitemia secundară atunci când depinde de o boală care nu are legătură cu măduva osoasă sau de condițiile de mediu particulare (rămâneți ridicat) teren), prin urmare susceptibil de regresie dacă este posibil să se elimine cauza care este responsabilă de aceasta.

Policitemia secundară

Policitemiile secundare sunt în mare parte legate de hipoxemia cronică sau de lipsa de oxigen din sânge. Această afecțiune induce un răspuns fiziologic adaptativ care - mediat de sinteza crescută a eritropoietinei în rinichi - duce la o creștere a sintezei celulelor roșii din sânge. În acest fel, organismul este capabil să capteze mai mult oxigen din aerul atmosferic și să suplinească deficiențele în anumite limite. Nu este surprinzător că policitemia este o trăsătură tipică a numeroaselor grupuri etnice de mare altitudine, apreciabilă chiar și la cei care stau câteva săptămâni pe teren înalt; după cum s-a anticipat, este un răspuns adaptiv la presiunea parțială redusă a oxigenului care caracterizează aceste medii.Policitemia fiziologică de la altitudini mari explică de ce diverși sportivi, în special sporturile de fond (alergare, ciclism etc.) se antrenează pentru anumite perioade la altitudini mari: creșterea globulelor roșii va asigura o îmbunătățire a performanței sportive.

Cauzele policitemiei secundare:

Din sinteza crescută a eritropoietinei ca răspuns la hipoxemia arterială

• sejur prelungit în munții înalți
• tulburări respiratorii cu hipoventilație alveolară (de exemplu, BPOC)
• boli cardiace congenitale cu șunt de la dreapta la stânga
• methemoglobinemie
• carboxihemoglobinemie
• apneea de somn în cursul obezității excesive

Din secreția de eritropoietină nepotrivită

• hipernefrom
• chisturi renale (rinichi polichistic)
• fibrom uterin
• neoplasme hepatice
• feocromocitom

Prin creșterea aportului de eritropoietină sau alte medicamente cu acțiune similară (epoetină), atât în ​​scop terapeutic, cât și doping

Pentru cele spuse, policitemia secundară este un fenomen reversibil: atunci când individul coboară la altitudine mică sau dispare cauza hipoxiei, numărul de globule roșii se restabilește treptat.

Policitemia primară

Pentru informații suplimentare: Simptomele policitemiei

De asemenea, numită policitemie primară sau eritemie / boala Vaquez-Oslere, policitemia vera este o boală mieloproliferativă autonomă, caracterizată printr-o „proliferare anormală a hemocitoblastelor pe bază genetică [mutația tirozin kinazei JAK2 în celulele stem la 90% dintre pacienții cu policitemia vera ].

Acesta ia forma unei sinteze crescute de celule roșii din sânge, în general însoțită și de o „sinteză îmbunătățită de globule albe și trombocite. Rezultatul este o creștere a hematocritului și a volumului total de sânge (hiperviscozitate plasmatică și hipervolemie); vâscozitatea crescută a sângelui și tensiunea arterială pe pereții vasculari pot provoca modificări importante ale fluxului sanguin și pot determina consecințe destul de periculoase pentru sănătatea pacientului care suferă de policitemie vera: capilarele se înfundă datorită vâscozității excesive a sângelui, trombotice fenomenele cresc (riscul de accident vascular cerebral, angina pectorală, infarct miocardic, tromboflebită superficială și profundă și, mai rar, crește embolia pulmonară). În general există amețeli, cefalee, hipertensiune arterială ușoară, hepatomegalie, splenomegalie și fenomene hemoragice (sângerări nazale, sângerări ale gingiilor și vânătăi); pielea capătă nuanțe roșiatice (datorită prezenței crescute a hemoglobinei oxigenate) și albăstrui-cianotice (datorită prezenței crescute a hemoglobinei dezoxigenate) și este adesea subiect de mâncărime după scăldat.

Diagnosticul policitemiei vera se bazează pe studiul numărului de sânge:

• valorile hemoglobinei și hematocritului, mai mari decât în ​​mod normal, pot atinge respectiv 22-24 g / dl și 55-60%, în timp ce constatarea leucocitozei neutrofile și a bolii trombocite este frecventă

și alți parametri bioumorali:

• creșterea nivelului sanguin de colesterol, acid uric, vitamina B12, LDH, intraleucocit ALP

Hiperplazia eritroidiană este înregistrată pe biopsia măduvei osoase și examinarea morfologică ulterioară a măduvei osoase; în plus, este posibil să se demonstreze prezența mutației JAK2 V617F menționată anterior. Ecografia și evaluarea obiectivă pot arăta o creștere a dimensiunii ficatului și splinei.

Terapia, inițial bazată pe vărsare de sânge sau flebotomie - adică îndepărtarea a 300-500 ml de sânge la fiecare 2-3 zile până când hematocritul scade sub pragul de 50%, eventual compensat prin reinfuzia plasmei sau administrarea înlocuitorilor săi - poate utilizați medicamente citotoxice / chimioterapeutice (busulfan, hidroxiuree, ciclofosfamidă, clorambucil, citozină arabinosidă, melfalan) sau radioterapie. Sunt dezvoltate și testate medicamente de nouă generație capabile să inhibe activitatea proteinei tirozin kinazei (JAK2) anormale responsabile de boală.