Hemocromatoza

Generalitate

Hemocromatoza este o boală, în general moștenită, caracterizată prin acumularea anormală de fier în țesuturile corpului. Dacă nu este diagnosticată și tratată la timp, poate provoca daune grave unor organe precum ficatul, pancreasul, inima, dar și glandele a sferei sexuale și a articulațiilor.

Cauze

Excedentul de fier care caracterizează hemocromatoza poate fi consecința unei absorbții crescute în intestin (hemocromatoză genetică sau ereditară) sau a unor boli precum anemia sideroblastică, talasemia, boala hepatică alcoolică, aportul excesiv de fier și vitamina C (în toate aceste cazuri, vorbim de hemocromatoză secundară).

Forma ereditară, de departe cea mai frecventă, afectează aproximativ una din trei sute de indivizi, cu o anumită prevalență la sexul masculin; vârsta medie de debut este de aproximativ 50 de ani.

După cum era anticipat, în timp ce individul normal absoarbe în mod normal 1-2 grame de fier pe zi, la pacienții cu hemocromatoză această cantitate crește până la dublu sau chiar triplu; grame, creșteți la 20-30 sau mai multe grame.

Simptome

Pentru informații suplimentare: Simptome de hemocromatoză

Cel mai caracteristic simptom al hemocromatozei este colorarea pielii, care capătă nuanțe similare bronzului (odată ce boala era cunoscută sub numele de diabet bronzino) și gri ardezie, cu modificări cromatice localizate în principal în părțile neacoperite.

Simptomele, în orice caz, sunt legate de amploarea acumulărilor de fier în diferitele țesuturi și includ: letargie și oboseală, dureri articulare, pierderea libidoului, dureri abdominale, hipogonadism și o creștere a volumului ficatului (hepatomegalie), care poate depăși 2 kg.

Cu toate acestea, trebuie spus că debutul acestor simptome este extrem de lent și progresiv, atât de mult încât debutul clinic apare în mod normal după 40 de ani și într-o manieră inițial nuanțată; adesea debutul simptomelor este anticipat de un diagnostic fortuit și casual de hemocromatoză, de exemplu în timpul testelor hematologice de rutină.

Diagnostic

De fapt, este posibil să se diagnosticheze boala printr-un simplu test de sânge; În special, vom căuta acele elemente „spion” care reflectă gradul depunerilor de fier în organism, cum ar fi saturația feritinei și transferinei (sideremia). O saturație a transferinei mai mare de 60% la bărbați și 50% la femei este un indice foarte specific de hemocromatoză la indivizii asimptomatici

. Confirmarea diagnosticului poate fi dată și de o mică biopsie hepatică, care permite evaluarea în același timp a stării de sănătate a organului, sau prin alte teste, inclusiv genetice, capabile acum să detecteze micile mutații implicate în debutul bolii (cu valență de screening). Un lucru important, în orice caz, este extinderea testului la membrii familiei, pentru a le verifica dacă există o supraîncărcare de fier; se știe de fapt că complicațiile hemocromatozei și prognosticul sunt cu atât mai nefavorabile cu cât debutul este mai devreme. a bolii și diagnosticarea tardivă.

Complicații

Organul care suferă cel mai mult de acumularea de fier este ficatul, atât de mult încât, în prezența hemocromatozei, riscul de a dezvolta boli hepatice, precum ciroza, fibroza și carcinoamele, este semnificativ mai mare decât în ​​populația normală. Risc care crește și mai mult la băutorii obișnuiți, la cei care urmează o dietă deosebit de bogată în fier (același vin roșu îl conține în cantități mari), după menopauză (pentru încetarea sângerărilor menstruale) sau în prezența unei „hepatite virale .

Împreună cu, sau mai frecvent după, ciroză, pacientul poate dezvolta și diabet zaharat, care reflectă modificările pancreasului.

Îngrijire și tratament

Pentru informații suplimentare: Medicamente pentru tratamentul hemocromatozei

Tratamentul hemocromatozei vizează îndepărtarea excesului de fier înainte ca acesta să provoace leziuni ireversibile ale organelor, cu o atenție deosebită la complicațiile hepatice (fibroză și ciroză); din sânge îndepărtat se elimină 250 mg de fier elementar, stimulând în același timp măduva osoasă să rechemeze cantități similare de mineral din depozite (necesare pentru eritropoieză, adică pentru sinteza de noi globule roșii). Frecvența vărsărilor de sânge, mai mare în principiu (1-2 retrageri săptămânale), suferă apoi o rarefacție (3-4 pe "an), care permite totuși prevenirea re-acumulării de fier.

Pentru cei care suferă de hemocromatoză, există și posibilitatea de a întreprinde terapia de chelare, prin administrarea de medicamente (cea mai faimoasă este desferroxamina) capabile să complexeze fierul și să faciliteze eliminarea urinară a acestuia; eficacitatea lor în promovarea mobilizării fierului din depozite este mai mică decât cea a sângerării, dar sunt una dintre puținele alternative utile în prezența anemiei (care este o contraindicație evidentă pentru flebotomie). În prezența hemocromatozei, abordarea dietetică prevede o reducere drastică a alimentelor bogate în fier (carne roșie, organe, crustacee) și abținerea de la alcool (interdicție importantă pentru prevenirea sau încetinirea evoluției leziunilor hepatice); în același timp, va fi încurajat aportul de alimente și legume întregi, care - datorită conținutului ridicat de fibre și fitați - reduc absorbția fierului în intestin.