Autism

Generalitate

Autismul este o tulburare de dezvoltare neuropsihică, care se manifestă prin anumite caracteristici comportamentale, cognitive și senzoriale specifice. Această stare patologică devine evidentă de la vârsta de trei ani și, în majoritatea cazurilor, problemele pe care le implică persistă pe tot parcursul vieții.

Cauzele de la originea tulburării autiste nu sunt încă sigure, dar până acum s-au găsit diverse corelații biologico-genetice, care ar duce la deteriorarea organică în fazele de dezvoltare ale sistemului nervos central.
Autismul reprezintă unul dintre cele mai complexe și dificil de gestionat sindroame din epoca de dezvoltare: imaginile de prezentare ale tulburării sunt caracterizate de un polimorfism notabil, cu toate acestea unele simptome sunt întotdeauna prezente, deși cu intensitate diferită.

În special, persoanele cu autism prezintă, în general, comportamente neobișnuite și probleme severe de comunicare (verbală și de altă natură), în interacțiunile sociale și în „adaptarea” la mediu. Subiecții cu autism pot avea, de asemenea, dizabilități intelectuale (mai mult sau mai puțin severe) și dizabilități de învățare.
Deși nu există un remediu specific pentru autism, este important să-l diagnosticăm cât mai devreme posibil, să intervenim cu terapii educativ-comportamentale care să ajute pacientul să mențină contactul cu societatea și să dobândească un anumit grad de autonomie.

Cauze

Până în prezent, cauza autismului nu a fost încă identificată cu certitudine, dar se împărtășește ideea că baza tulburării poate fi multifactorială.
Doar în aproximativ 10-15% din cazuri, tulburarea este asociată cu boli genetice cunoscute (și destul de rare): autismul se găsește, de exemplu, în contextul sindromului fragil al cromozomului X, al sclerozei tuberoase și al sindromului de Rett.
Etiologia exactă rămâne necunoscută în majoritatea cazurilor, deși dovezi științifice puternice susțin acțiunea sinergică a unui substrat neurologic, a unei componente genetice și a diferiților factori de mediu. Mai mult, având în vedere eterogenitatea manifestărilor acestei tulburări, este plauzibil ca diferite expresii simptomatice să corespundă unor baze biologice diferite.
Majoritatea modificărilor constatate până acum interferează cu construcția corectă a conexiunilor dintre celulele creierului (în special în arhitectura unor zone ale cortexului). Unii copii cu autism au ventriculii cerebrali măriți, alții au hipoplazie a viermelui cerebelos (porțiunea centrală a cerebelului) implicat în coordonarea mișcărilor) sau modificări ale nucleilor trunchiului cerebral.
Mai mult, cercetările asupra familiilor cu multiple cazuri de autism au sugerat existența diferitelor gene țintă potențiale, inclusiv a celor care codifică receptorii neurotransmițătorilor (cum ar fi acidul gamma-aminobutiric) și complexele esențiale pentru dezvoltarea structurală a sistemului. gene).

Aceste modificări vor apărea devreme (în timpul gestației sau în primii trei ani de viață) și ar compromite funcționarea normală a creierului și a mentalului.
Alți factori de risc ipotetici care sunt evaluați din punct de vedere științific sunt lipsa unor vitamine sau expunerea prenatală la substanțe toxice pentru mediu (cum ar fi otrăvirea cu mercur) și medicamente teratogene (cum ar fi talidomida sau acidul valproic).
Diferitele afecțiuni care pot contribui la apariția autismului includ, de asemenea:

• Episoade familiale anterioare de autism sau alte tulburări de dezvoltare omniprezente;
• Boli infecțioase contractate de mamă în timpul sarcinii (cum ar fi rubeola și infecția cu citomegalovirus);
• Vârsta avansată a părinților la momentul concepției;
• Nașterea prematură a copilului și greutatea corporală semnificativ mai mică decât în ​​mod normal.

Vaccinurile provoacă autism?

În trecut, s-a sugerat că vaccinul trivalent împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei (MMR) a fost legat de debutul autismului. Această falsă alarmă a fost creată de un articol publicat în 1998 de The Lancet de un medic englez, care a falsificat unele date referitoare la apariția autismului la unii copii deja spitalizați pentru tulburări neurologice și vaccinați împotriva rujeolei.
După ancheta Consiliului General Medical Britanic, s-a constatat comportamentul fraudulos al autorului, care a fost exclus din Ordinul medicilor pentru comportamentul său.

Articolul a fost retras oficial din jurnal în 2010, iar ipoteza ridicată de studiu a fost investigată în continuare și respinsă de numeroase alte cercetări. Prin urmare, o posibilă relație cauzală între autism și orice tip de vaccin nu a fost niciodată demonstrată științific.

• Autismul provine cel mai probabil în timpul dezvoltării sistemului nervos al bebelușului în uter, dar tulburarea se manifestă doar în jurul vârstei de 2-3 ani, chiar atunci când se administrează mai multe vaccinări. Acest lucru poate sugera că poate exista un nexus, dar numeroasele dovezile științifice disponibile pe această temă au arătat că această ipoteză nu există.

Epidemiologie

Autismul nu pare să prezinte prevalența geografică și / sau etnică, așa cum a fost descris în întreaga lume și în orice mediu social.

Tulburarea autistă, pe de altă parte, afectează bărbații într-o măsură mai mare decât femeile (raport 1F: 3-4 M).

Simptome

Pentru informații suplimentare: Simptome de autism

Autismul este o afecțiune cronică care se manifestă încă din copilărie, prezentându-se în primul rând ca incapacitatea copilului de a menține o relație emoțională corectă cu mama sa.
Simptomele variază de la persoană la persoană și pot avea niveluri de severitate foarte diferite: în unele forme au un impact neglijabil, în altele sunt în mod hotărâtor invalidante.
În general, copiii cu autism:

• Au tendința de a se izola, de a juca cu dificultăți, de a se distanța și de a avea o capacitate slabă de a interacționa cu alte persoane (atât adulți, cât și colegi) din punct de vedere emoțional.
• Ei efectuează gesturi neobișnuite și repetitive; au o puternică rezistență la schimbarea rutinei zilnice și orice schimbări în obiceiurile sau ritualurile specifice pot declanșa reacții de furie și agresivitate față de ei înșiși sau de ceilalți.
• Se pot angaja în mișcări stereotipe sau obsesive pentru o lungă perioadă de timp: de exemplu, se leagănă înainte și înapoi, folosesc jucării într-un mod neconvențional, bat din palme etc. Se comportă într-un mod inadecvat vârstei și dezvoltării lor mentale.
• Nu răspund când sunt chemați pe nume, evită contactul vizual, se închid într-o lume interioară și repertoriul lor de activități și interese este în mod semnificativ restricționat.
• Acestea prezintă o întârziere în dezvoltarea limbajului vorbit, care poate fi repetitiv și nu este util pentru comunicare, sau complet absent și nu este însoțit de o încercare de compensare prin metode alternative de comunicare, cum ar fi gesturi sau expresii faciale; nu prezintă nicio imaginație și au o abstractizare limitată în joc.

În timpul perioadei de dezvoltare, subiecții cu autism au, în general, o pierdere a contactului cu realitatea externă și par complet conștienți atât de propriile sentimente, cât și de impactul negativ al comportamentului lor asupra altor persoane. Aceste tulburări sociale duc inevitabil la dezvoltarea deficitelor de înțelegere, atenție și răspuns la stimulii senzoriali.
În ceea ce privește dificultățile abilității de a comunica, subiecții autiști cu un limbaj adecvat nu sunt în măsură să inițieze sau să susțină o conversație cu ceilalți, să formuleze propoziții într-un mod ciudat și să folosească cuvinte repetitiv (ecolalia) sau în afara contextului; utilizarea și înțelegerea expresiilor verbale este foarte literală (nu înțeleg metafore sau glume).

Mai mult, aceste persoane prezintă o afectare marcată în utilizarea diferitelor comportamente non-verbale care reglementează interacțiunea socială, cum ar fi privirea directă, expresiile faciale, postura corporală și gesturile. În unele cazuri, tulburările de coordonare motorie și tulburările de anxietate pot fi, de asemenea, asociate cu tulburarea autistă.

Comorbidități

În unele cazuri, autismul poate apărea în asociere cu alte tulburări ale neurodezvoltării, cum ar fi ADHD (tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție), epilepsie și sindromul Tourette.

Diagnostic

Diagnosticul de autism se efectuează pe baza observării clinice a subiectului de către un grup de specialiști din diferite profesii: neuropsihiatri copii, pediatri, medici de familie, educatori, pedagogi, logopezi și psihoterapeuți.

În timpul vizitei, specialistul pune, în general, părinților o serie de întrebări despre comportamentul copilului (de exemplu: dacă îi place să fie legănat sau făcut să sară în genunchi, dacă interacționează cu colegii săi, dacă ocazional folosește degetul pentru indică sau arată interes pentru ceva).

În cazuri suspecte, pacientul este supus testelor care constau în jocuri de simulare a unor situații pentru a-i observa reacțiile.
Evaluarea este ghidată de criteriile indicate în cele două manuale de referință principale: DSM (Manualul de diagnosticare statistică a tulburărilor mentale) și ICD (Clasificarea internațională a bolilor) scrise de Asociația Americană de Psihiatrie și, respectiv, de Organizația Mondială a Sănătății.

Procesul de diagnostic poate include, de asemenea, utilizarea unor scale standardizate, cum ar fi „ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) și„ ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), utile pentru evidențierea oricăror simptome ale acestei boli în timpul etapelor fundamentale ale creştere.
Odată ce diagnosticul a fost pus, managementul autismului trebuie să includă planificarea controalelor de specialitate la intervale regulate în timpul vârstei de dezvoltare.