Leucemie - Cauze și simptome

este un termen care cuprinde o serie de boli maligne, denumite în mod obișnuit „cancere ale sângelui”; acestea sunt hiperproliferări neoplazice care afectează celulele stem hematopoietice, măduva osoasă și sistemul limfatic.

Shutterstock

Din punct de vedere clinic și pe baza ratei de progresie, leucemia este împărțită în acută (manifestare severă și bruscă) sau cronică (se agravează lent în timp).

O altă clasificare importantă depinde de celulele din care provine neoplasmul: vorbim de leucemie limfoidă (sau limfocitară, limfoblastică, limfatică), când tumora afectează precursorii intermediari ai limfocitelor T sau B și leucemiei mieloide (sau mieloblastice, mielocitice, granulocite) , când, pe de altă parte, degenerarea se referă la progenitorul comun al granulocitelor, monocitelor, eritrocitelor și trombocitelor.

Pe baza acestor considerații, vom avea patru tipuri comune de leucemie: leucemie mieloidă cronică (LMC) și leucemie mieloidă acută (LMA); leucemie limfocitară cronică (LLC, numită și limfocitară) și leucemie limfocitară acută (LLA, numită și limfoblastică).

, substanțe toxice precum derivați de benzen, agenți infecțioși ...). Proliferarea necontrolată a celulelor leucemice este rezultatul unei „anomalii în ADN, care - ca și în alte tipuri de neoplazie - determină o„ alterare a mecanismelor de reglare și control al creșterii și diferențierii celulare. Aceste procese sunt reglementate de gene specifice care, dacă sunt deteriorate, pot determina transformarea unei celule de la normal la neoplazic, în funcție de evenimente care sunt doar parțial cunoscute.

Deși cauzele nu sunt încă pe deplin înțelese, unii agenți mielotoxici (benzen, agenți alchilanți și radiații ionizante) care pot promova leucemogeneza au fost identificați cu certitudine.

Principalii factori de risc, care pot facilita debutul leucemiei, sunt:

Expunerea la doze mari de radiații ionizante, care poate apărea din cauza:

Radioterapie: incidența este foarte mare la subiecții tratați cu radioterapie pentru alte neoplasme; în acest caz, cancerele de sânge sunt definite secundar.
Accidente atomice: să ne amintim este gravitatea tragică dintre supraviețuitorii exploziilor atomice din Hiroshima și Nagasaki, expuși la doze mari de radiații și grav afectați de leucemie.

Expunere profesională: este posibil să existe o „asociere între leucemie și expunere prelungită la radiații, la anumite substanțe chimice la locul de muncă și acasă sau la câmpuri electromagnetice de joasă frecvență;” cu toate acestea, încă nu există dovezi definitive care să demonstreze strânsa corelație a acesteia.
Benzen: utilizat în industria chimică, prezent în petrol și benzină. Inhalarea sa prelungită în timp este inițial asociată cu discrazie hematologică (alterarea relațiilor elementelor care alcătuiesc sângele sau alte lichide organice), care poate degenera în leucemie. Pentru a exercita o acțiune mutagenă și carcinogenă, benzenul trebuie să fie supus unei conversii oxidative și să se transforme în intermediari reactivi care reacționează covalent cu ADN-ul, provocând o interferență cu procesele de replicare și reparare ale acidului nucleic.
Aportul de antiblastice, inhibitori de topoizomerază de tip II și unele medicamente pentru chimioterapie poate crește riscul de leucemie secundară (în special în asociere cu radioterapia). Medicamentele care induc o susceptibilitate mai mare sunt agenții alchilanți (clorambucil, nitrozoree, ciclofosfamidă).
Fumatul poate contribui la apariția unor forme de leucemie (1/4 din toate leucemiile mieloide acute apar la fumători), datorită prezenței unor substanțe conținute în țigară, cum ar fi benzopirena, aldehidele toxice și anumite metale grele (exemplu: cadmiu și plumb).
Unele boli moștenite - cum ar fi sindromul Down sau sindroamele de instabilitate cromozomială - sunt legate de un risc de 10-20 de ori mai mare de a dezvolta leucemie în primii zece ani de viață. În unele dintre aceste boli, mutația genetică implică în mod direct anumite proteine implicate în procesele de reparare a ADN-ului. Riscul de a dezvolta leucemie este, prin urmare, corelat cu o eficiență celulară mai mică în mecanismele de protecție în cazul modificărilor genetice.
Mielodisplazia (patologia preleucemică) și alte boli predispozante ale sângelui: le fac mai sensibile la apariția leucemiei mieloide acute.
Virusul celulelor T tip 1 uman (HTLV-1): sunt o clasă de retrovirusuri oncogene (clasificate ca oncovirusuri), denumit și virusul leucemiei celulelor T umane (Virusul leucemiei cu celule T uman), capabil să provoace, în cazuri rare, leucemii și limfoame la adulți și să promoveze indirect proliferarea celulară: virusul se reproduce lent și rămâne latent mult timp în celulele infectate, în principal limfocite T. -1 este implicat în special în leucemia limfoblastică cronică. (CLL).
Transmiterea familiei: numai în cazuri rare, un pacient cu leucemie (limfatic cronic, în special) are un părinte, un frate sau un copil afectat de aceeași boală.

Expunerea la unul sau mai mulți factori de risc potențial implicați în leucemogeneză nu provoacă neapărat apariția bolii. Mai mult, este esențial să ne amintim că alterările cromozomiale specifice apar în patogeneza diferitelor tipuri de leucemie, care permit caracterizarea diferitelor forme neoplazice, cum ar fi translocația t (9; 22), cu formarea cromozomului Philadelphia, în leucemia mieloidă cronică sau trisomia cromozomului 12, frecventă la pacienții cu leucemie limfocitară cronică. În timpul diagnosticului, identificarea aberațiilor specifice care afectează genele și cromozomii, prin intermediul tehnicilor citogenetice convenționale, hibridizare in situ sau biologie moleculară, face posibilă identificarea subtipului de leucemie și orientarea către alegerea terapeutică.

Tulburările și simptomele leucemiei pot varia la fiecare pacient, în funcție de tipul și cantitatea de celule canceroase și de severitatea bolii. În unele cazuri, în etapele inițiale simptomele pot fi nespecifice și ar putea fi cauzate de alte boli concomitente.
Datorită avantajului proliferativ al celulelor leucemice, are loc o „expansiune clonală care ocupă o mare parte a măduvei osoase și curge în fluxul sanguin. Caracterul invaziv al clonelor neoplazice permite, de asemenea, răspândirea lor în glandele limfatice sau alte organe (exemplu: splină) și poate provoca umflături sau dureri în diferite părți ale corpului.

Pacienții cu leucemie cronică pot fi asimptomatici, iar medicii pot detecta semne clinice în timpul unei analize de sânge de rutină, în timp ce persoanele cu o formă acută a bolii sunt adesea supuse unui examen medical din cauza unei senzații.

Prin urmare, simptomele generale care se pot dezvolta includ:

Oboseală și stare generală de rău (astenie), cauzată de producția redusă de celule roșii din sânge;
Disconfort abdominal vag, cu pierderea poftei de mâncare și greutate;
Febra, datorată bolii în sine sau unei infecții concomitente (favorizată de scăderea globulelor albe din măduva osoasă);
Dureri articulare sau musculare (în cazul unei mase tumorale mari). În plus, poate apărea o durere osoasă caracteristică datorită compresiei exercitate de măduva osoasă în expansiune;
Transpiratii excesive, mai ales noaptea;
Dispnee (din cauza lipsei de celule roșii din sânge), palpitații (din cauza anemiei).

Simptome cauzate de infiltrarea explozivă în măduva osoasă:

Tendință de vânătăi sau sângerări (datorită scăderii producției de trombocite, elementele din sânge responsabile de coagulare). În general, pierderea de sânge este ușoară și apare de obicei în piele și mucoase, cu sângerări de la nivelul gingiilor, nasului sau datorită prezenței sângelui în scaun sau urină;
Sensibilitate crescută la infecții, de obicei cauzată de o scădere a producției de globule albe funcționale. Infecțiile pot afecta orice organ sau sistem și sunt însoțite de cefalee, febră slabă și erupții cutanate;
Anemie și simptome asociate, cum ar fi slăbiciune, oboseală ușoară și paloare a pielii.

Simptomele leucemiei cauzate de infiltrarea în alte organe și / sau țesuturi:

Limfadenopatie (umflarea ganglionilor limfatici) în special latero-cervicală, axilară, inghinală;
Durere în partea stângă (sub arcada costală) din cauza măririi splinei (splenomegalie);
Posibilă mărire a ficatului;
Infiltrarea sistemului nervos central (rară): celulele leucemice pot invada creierul, măduva spinării sau meningele. Dacă se întâmplă acest lucru, pacientul poate observa:

Cefalee, asociată sau nu cu greață și vărsături;
Modificări ale percepției senzației, cum ar fi amorțeală sau furnicături în diferite părți ale corpului
Paralizia nervilor cranieni, cu tulburări vizuale, căderea pleoapei, devierea colțului gurii.

În stadii avansate, poate apărea accentuarea simptomelor de mai sus și manifestările clinice ale leucemiei pot include:

Febra bruscă crește;
Starea alterată a conștiinței;
Convulsii;
Incapacitatea de a vorbi sau de a mișca membrele.

Dacă simptome precum febră mare, sângerări bruște sau convulsii apar fără o cauză aparentă, tratamentul de urgență pentru leucemie acută este esențial.
Dacă există semne de recidivă, cum ar fi o „infecție sau” sângerare, în faza de remisie (atenuarea sau dispariția simptomelor unei boli), este necesar să se efectueze un control medical.