Generalitate
Hemofilia este o boală genetică ereditară, care afectează procesul normal de coagulare. Pacientul afectat este, prin urmare, supus sângerărilor prelungite, chiar și după un traumatism banal sau tăieturi ale pielii.
După ce am stabilit elementul care lipsește, putem continua cu cea mai adecvată terapie. Astăzi, medicina a făcut progrese semnificative și a garantat tratamente eficiente și cu risc scăzut. , ca în toate bolile, este de asemenea fundamental și contribuie la garantarea unei bune calități a vieții pacienților cu hemofilie.
Cromozomii umani
Pentru a înțelege hemofilia, avem nevoie de o premisă care să descrie machiajul cromozomial uman. Fiecare celulă a unei ființe umane sănătoase conține 23 de perechi de cromozomi. O pereche din acești cromozomi este de tip sexual, adică determină sexul individului; restul de 22 de perechi, pe de altă parte, sunt compuse din cromozomi autozomali. Prin urmare, în total, genomul uman are 46 de cromozomi.
ALTERĂRILE CROMOZOMELOR
Fiecare pereche de cromozomi conține anumite gene.
Când apare o mutație într-un cromozom, o genă poate fi defectă. Prin urmare, această genă defectă exprimă o proteină defectă.
Când, pe de altă parte, numărul de cromozomi variază, vorbim de aneuploidie. În acest caz, în loc de doi, cromozomii pot fi trei (trisomii) sau doar unul (monozomie).
CROMOZOMII SEXUALE
Cromozomii sexuali sunt esențiali în determinarea sexului unei persoane, bărbat sau femeie. Femeia are două copii ale așa-numitului cromozom X în celulele corpului ei; bărbatul, dimpotrivă, are un cromozom X și un cromozom Y. În ceea ce privește cromozomii autozomali, și cei sexuali sunt moșteniți de la părinți: un exemplar este donat de tată, altul de la mamă. Există mai multe boli genetice datorate cromozomilor sexuali. Acestea prezintă fie modificări ale structurii cromozomiale, fie modificări ale numărului de cromozomi.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boală genetică care modifică procesul normal de coagulare a sângelui și provoacă sângerări prelungite.
În majoritatea cazurilor, originea „hemofiliei c” este o mutație genetică a cromozomului sexual X, transmisă de la părinți la copii. La fel ca distrofia musculară Duchenne sau daltonismul, prin urmare, hemofilia se încadrează și în grupul așa-numitelor boli ereditare legate de la cromozomii sexuali.
PROCESUL DE COAGULARE
Când o persoană primește o tăietură superficială a pielii, pierderea consecventă de sânge este limitată și temporară: de fapt, într-un timp scurt, este posibil să observăm, chiar și cu ochiul liber, cum sângele trece de la starea fluidă la starea solidă. Acest proces unic, numit coagulare, este realizat de trombocite și o serie de biomolecule (proteine, enzime și cofactori) din sânge, numiți factori de coagulare, care sunt activați în cascadă. Același proces are loc atunci când suferiți un mic traumatism intern: hematomul, care apare după o lovitură, de exemplu, este sângele care s-a scurs și apoi s-a solidificat.
Această capacitate de a forma un cheag de sânge este vitală, deoarece, fără ea, sângerarea ar fi de neoprit.
INDIVIDUALUL HEMOFIL
La "individul care suferă de hemofilie, coagularea este deficitară și nu blochează pierderile de sânge cu aceeași eficiență și viteză. Prin urmare, o tăietură, chiar și atunci când este ușoară, provoacă" sângerări prelungite, cu efecte uneori grave.
Cauze
Cauza hemofiliei este o mutație genetică, care afectează cromozomul sexual X, care determină deficiența unuia dintre factorii de coagulare.
FACTORII COAGULĂRII. PATOGENEZA
Factorii de coagulare sunt funcționali pentru scopul lor numai dacă sunt prezenți cu toții.
Motivul este simplu. Acestea sunt activate într-un lanț („mecanism în cascadă”), unul după altul. Cu alte cuvinte, fiecare factor acționează ca un factor declanșator pentru ceea ce îl urmează. Prin urmare, dacă un factor lipsește sau lipsește, următorii, care depind de el, acestea nu vor fi declanșate sau vor fi activate lent, toate acestea ducând la un defect de coagulare.
Factorii de coagulare sunt biomoleculele (proteine, enzime și cofactori), produse parțial de ficat și care circulă în sânge.
Mecanismul lanțului, cu care se activează factorii de coagulare. După cum puteți vedea, prezența fiecărui factor este fundamentală în scopul final. De pe site-ul: pharmacologiaoculare.com
GENETICA
Hemofilia afectează în principal bărbații, dar din ce motiv?
Mutația cromozomului X, care determină hemofilia, este de tip recesiv. Aceasta înseamnă că femeia, prevăzută cu doi cromozomi X, manifestă boala numai dacă ambii cromozomi sexuali ai ei sunt mutați (posibilitate foarte îndepărtată); , când se schimbă doar un cromozom X, celălalt sănătos compensează deficiențele primului și se asigură pentru a produce factorul de coagulare lipsă.
În schimb, la om, cromozomul X este doar unul (celălalt este cromozomul Y) și mutația sa este fatală și fără alternative. În consecință, procesul de coagulare lipsește iremediabil de o componentă fundamentală.
PATRIMONIU ȘI TRANSMISIE
S-a spus că hemofilia este o boală genetică moștenită.
Figura: transmiterea hemofiliei, atunci când mama este un purtător sănătos al bolii. De pe site: infoemofilia.it
Dar cum are loc transmiterea cromozomului X între părinți și copii? Când sunt bolnavi aceștia din urmă?
Dacă mama este un purtător sănătos.
Unirea dintre o femeie, având un singur cromozom X mutat (din acest motiv numit purtător sănătos) și un bărbat sănătos poate avea următoarele consecințe:
- Copiii de sex masculin sunt la fel de probabil (50%) să se nască sănătoși sau bolnavi.
Cromozomul Y derivă inevitabil de la tată; în consecință, X vine de la mamă. Dacă este cel schimbat, copilul se va naște afectat de boală. - Fiicele sunt în mod egal (50%) susceptibile să se nască sănătoase sau purtătoare complet sănătoase. De fapt, ei moștenesc cromozomul sănătos X de la tatăl lor. Celălalt cromozom X, moștenit de la mamă, poate fi bolnav sau sănătos.
Dacă ambii părinți au un cromozom X mutat.
Figura: transmiterea hemofiliei, atunci când ambii părinți poartă un cromozom X mutat. Toate fiicele sunt purtători sănătoși, în timp ce băieții se pot naște, cu aceeași probabilitate, fie sănătoși, fie bolnavi. De pe site: infoemofilia.it
Deoarece hemofilia este o boală compatibilă cu viața, un bărbat bolnav poate avea copii. Unirea sa cu o femeie purtătoare sănătoasă poate da naștere la:
- Copii bărbați cu aceeași probabilitate (50%) de a se naște sănătoși sau bolnavi.
Este ca în cazul în care a existat doar mama care a fost purtătoare sănătoasă a bolii. Cromozomul matern X este cel care determină starea de sănătate a copilului bărbat, deoarece, de la tată, ei moștenesc doar cromozomul Y. - Fiice cu aceeași probabilitate (50%) de a se naște purtători sănătoși sau bolnavi.
Ei moștenesc cu siguranță un cromozom X mutat de la tatăl lor. Celălalt cromozom, cel de origine maternă, poate fi sănătos sau mutant.
Dacă numai tatăl este bolnav.
În acest caz, unirea sa cu o femeie sănătoasă are două consecințe:
- Copiii bărbați se nasc cu toții sănătoși, deoarece componenta mutantă din partea maternă lipsește.
- Fiicele sunt toate purtătoare sănătoase, deoarece toate primesc cromozomul X mutat de la tatăl lor.
Figura: transmiterea hemofiliei, când numai tatăl este bolnav: toate fiicele sunt purtătoare sănătoase, toți fiii sunt sănătoși. De pe site: infoemofilia.it
TIPURI DE HEMOFILIE
Pe baza factorului de coagulare implicat, se disting trei tipuri de hemofilie:
- Hemofilie A, în care factorul de coagulare deficitar este factorul VIII.
- Hemofilie B, în care factorul de coagulare deficitar este factorul IX.
- Hemofilie C, în care factorul de coagulare deficitar este factorul XI.
În acest moment, trebuie făcută o clarificare.
Hemofilia C, pe de altă parte, este o boală genetică autozomală, deoarece anomalia genetică se află pe cromozomul autosomal 4.
EPIDEMIOLOGIE
Hemofilia este o boală rară care afectează mai ales bărbații.
Conform unor date statistice, aproximativ unul din 5.000 de bărbați se naște cu hemofilie de tip A, în timp ce unul din 30.000 de bărbați se naște cu hemofilie de tip B.
La femei, hemofilia, atât de tip A cât și de tip B, este rară, deoarece, așa cum am văzut, necesită ambilor părinți să poarte un cromozom mutant (ceea ce este o circumstanță foarte îndepărtată).
Hemofilia de tip C este un caz separat. Este chiar mai rară decât precedentele și afectează atât bărbații, cât și femeile cu probabilitate egală.
Simptome și complicații
Pentru informații suplimentare: Simptome de hemofilie
Principalul simptom al hemofiliei (de orice tip este) este pierderea prelungită a sângelui, chiar și după un traumatism extern ușor (în urma unei tăieturi, a unei zgârieturi etc.) sau intern (în urma unei lovituri, a unei căderi etc.). adăugat:
- Hematoame extinse și profunde
- Hemoragii la nivelul articulațiilor mari (genunchi, șold, gleznă etc.), ducând la dureri articulare și umflături
- Hemoragii și hematoame „spontane”
- Sânge în urină și scaun
- Sângerări prelungite după extracția dinților
- Sângerarea nasului
- Iritabilitate (la sugari)
- Oboseală
Aceste simptome nu se prezintă întotdeauna în același mod: cu cât factorul de coagulare implicat în hemofilie este mai deficitar (indiferent de tip), cu atât manifestările menționate anterior vor fi mai severe. Un exemplu util pentru a înțelege cele spuse este următorul: un pacient cu hemofilie A, care are un nivel foarte scăzut de factor VIII în sânge, va avea o imagine a simptomelor mai slabă decât un alt pacient cu aceeași hemofilie, dar cu niveluri modeste de factor VIII.
Având în vedere acest lucru, pe baza cantității de factor de coagulare prezent, distingem o „hemofilie ușoară, o„ hemofilie moderată și o „hemofilie severă.
Sângerări prelungite chiar și pentru traume banale
Sângerări interne, la nivelul articulațiilor
Hemofilie ușoară
Persoanele cu 5 până la 50% din factorul de coagulare normal au o formă ușoară de hemofilie. În aceste condiții, boala nu provoacă probleme speciale, cu excepția uneori. De exemplu, descoperim că sângerarea durează mai mult decât de obicei atunci când suntem grav răniți pentru prima dată sau după prima extracție a dinților (la copii).
HEMOFILIE MODERATĂ
Când hemofilia este moderată, cantitățile de factor de coagulare sunt foarte mici (între 1 și 5% din cantitatea normală). Consecințele acestei afecțiuni sunt evidente: chiar dacă trauma este ușoară, pacientul prezintă hematoame extinse, sângerări lungi și hemoragii în interiorul articulațiilor.Acestea din urmă afectează în principal genunchii și gleznele și provoacă durere, umflături și un sentiment de rigiditate articulară.
HEMOFILIE GRAVĂ
Figura: Genunchiul unei persoane sănătoase (stânga) și genunchiul unei persoane cu hemofilie (dreapta). De pe site: emofilia.it
Doza de factor de coagulare este mai mică de 1% din cantitatea normală. Foarte similară, pentru simptomele manifestate, la hemofilia moderată, forma severă se caracterizează prin predispoziția pacientului la sângerări spontane și aparent fără motiv.
Situația, în aceste cazuri, este critică.
HEMOFILIA ÎN TIMPUL COPILĂRIEI
În primii câțiva ani de viață, nu este ușor să observați că copilul dumneavoastră are hemofilie. Acest lucru se datorează faptului că bebelușul încă nu se mișcă prea mult; cu toate acestea, odată cu primii pași și primele căderi inevitabile (în jurul vârstei de doi ani), apar simptomele clasice ale hemofiliei.
Când să vezi un doctor?
- În prezența sângerărilor prelungite
- Hematoame frecvente, chiar și după traume minore
- Antecedente familiale de hemofilie
COMPLICAȚII
Când hemofilia provoacă sângerări interne profunde, principalele complicații sunt la nivelul mușchilor, articulațiilor și creierului.
Membrele se umflă, este dificil să le mișcați și există senzația că mușchii sunt amorțiți.
Articulațiile (în special genunchiul și glezna) sunt dureroase, chiar și după o mișcare minimă. În plus, fără nici un tratament, acestea se deteriorează progresiv, ducând la dezvoltarea osteoartritei.
În cele din urmă, creierul este mai expus la hemoragiile cerebrale, în urma unei leziuni banale a capului. Când se întâmplă acest lucru, trebuie luate măsuri urgente, deoarece pacientul este în pericol de viață.
Următoarele sunt simptomele experimentate în timpul unei „hemoragii cerebrale”.
Simptomele unei „hemoragii cerebrale la pacienții hemofili:
- Dureri de cap de lungă durată
- Vărsături repetate
- Viziune dubla
- Dureri de gât
- Pierderea coordonării și a echilibrului
- Paralizia parțială sau totală a mușchilor faciali
- Confuzie și dificultăți de vorbire
MAI MULT: Hemofilie - Diagnostic și tratament "
