Definiția talasemie
Talasemia este o tulburare de sânge cu transmitere genetică în care organismul sintetizează o formă anormală de hemoglobină.
După cum știu majoritatea oamenilor, hemoglobina este o proteină conținută în celulele roșii din sânge, esențială pentru transportul oxigenului în sânge. La subiecții care suferă de talasemie, forma mutantă a hemoglobinei determină distrugerea treptată, dar inexorabilă a celulelor roșii din sânge, până la anemie.
Din statisticile medicale este clar că talasemia afectează în principal locuitorii țărilor din Orientul Mijlociu, țările africane și toți cei care populează locuri mlăștinoase (nu este surprinzător, talasemia este, de asemenea, numită Anemie mediteraneană).
Clasificare și cauze
Conform subunității proteice defecte (care formează hemoglobina), se disting două forme de talasemie; înainte de a continua analiza, să facem un pas înapoi pentru a clarifica câteva concepte foarte importante.
Hemoglobina este purtătorul prin excelență, utilizat pentru transportul oxigenului în sânge; este alcătuit din două proteine, cunoscute sub numele de alfa-globulină și beta-globulină.
Talasemia apare atunci când una sau mai multe gene care controlează producția uneia sau ambelor proteine sunt defecte (mutante).
Talasemia este cauzată de o mutație a ADN a proteinelor care alcătuiesc hemoglobina: aceste modificări au un impact puternic asupra sintezei fiziologice a hemoglobinei și, prin distrugerea eritrocitelor, duc la anemie.
Clasificarea talasemiei trebuie făcută pe baza a doi factori importanți:
- Numărul de gene mutante moștenite de la părinți
- Tipul de proteine implicate (alfa sau beta hemoglobină)
Alfa Talasemia
În forma "alfa" a talasemiei - în care cele 4 subunități globulare "alfa" ale hemoglobinei (la cromozomul 16) pot fi mutate - sunt implicate una sau mai multe gene defecte; fiecare subunitate globulară este clar codificată, dintr-o genă, deci genele care pot fi implicate sunt 4.
Imaginea generală a simptomelor devine mai gravă atunci când sunt implicate trei sau patru gene: în primul caz, vorbim de „boala hemoglobinei H"(Cu simptome moderate sau severe). Când sunt implicate toate cele patru gene, boala se numește alfa-talasemie majoră: în situații similare, nou-născutul moare cu puțin înainte de naștere sau la scurt timp.
Beta Talasemie
Forma beta a talasemiei, după cum se poate ghici, apare atunci când genele implicate în compoziția lanțurilor beta sunt mutate (la nivelul cromozomului 11): în acest caz, pot fi afectate doar două gene. Dacă se schimbă o singură genă, aceasta se numește beta-talasemie minoră, în care pacientul nu se plânge de simptome relevante. Similar cu varianta alfa, implicarea ambelor gene care formează lanțurile beta ale hemoglobinei are ca rezultat una beta-talasemie majoră (sau Anemia lui Cooley), care reflectă simptome severe și severe; în acest caz, totuși, simptomele încep de obicei după câțiva ani de la naștere.
Priveste filmarea
- Urmăriți videoclipul pe youtube
Simptome
Pentru informații suplimentare: Simptome de talasemie
Talasemia este o boală ereditară foarte gravă, atât de mult încât unele dintre variantele sale, cum ar fi alfa-talasemia majoră, pot determina moartea copilului în timpul nașterii sau la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, sugarii cu beta-talasemie majoră pot supraviețui și dezvolta primele simptome în câțiva ani de la naștere (anemie severă).
Dacă se modifică o singură genă, atât în forma alfa, cât și în cea beta a talasemiei, pacienții nu se plâng de simptome apreciabile; numai prin analiza microscopică a unei probe de sânge prelevate de la pacient există o anomalie în forma și structura eritrocitelor, mult mai mică decât norma.
În plus față de anemie, pacienții cu talasemie pot prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome: oboseală, modificări ale dispoziției (iritabilitate), insuficiență de creștere, deformări ale oaselor faciale, icter, dificultăți de respirație și urină închisă la culoare.
În cazuri de severitate, tabloul simptomatologic al unui pacient care suferă de talasemie poate degenera, până la crearea unor deformări osoase reale, în special pe față și pe craniu; talasemia poate promova o „expansiune anormală a măduvei osoase, atât prin fragilizarea masei osoase, cât și prin creșterea enormă a riscului de fracturi osoase.
Printre complicațiile talasemiei, ar trebui menționată și posibila acumulare de fier (hemocromatoză), o expresie atât a bolii în sine, cât și a transfuziilor recurente de sânge de care pacientul are nevoie.
Talasemia provoacă adesea splenomegalie, adică o creștere volumetrică exagerată a splinei: adesea, această afecțiune clinică patologică necesită splenectomie, îndepărtarea chirurgicală a organului. După cum știm, splina este un organ important utilizat pentru sinteza celulelor sanguine. albi și anticorpi, pe lângă controlul infecțiilor: îndepărtarea acestuia favorizează în mod clar o reducere a funcției de apărare împotriva insultelor bacteriene și virale, făcând subiectul mai sensibil la infecții.Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că talasemia în sine crește și riscul de a contracta infecții: în cazul exciziei splinei în contextul talasemiei, probabilitatea infecției crește exagerat.
Diagnostic
Dacă tatăl și / sau mama sunt afectați de talasemie, probabilitatea de a transmite boala descendenților este foarte mare. Am analizat că nu toate formele de talasemie încep cu o simptomatologie precisă încă de la naștere: în situații similare, în caz de suspiciune de talasemie, este posibil să se supună pacientul la o serie de teste și examinări specifice, care vizează evaluarea diagnosticului ( cum ar fi determinarea hemoglobinei A2, care este crescută la subiecții sănătoși care poartă gene beta-talasemice).
Dintre examinările fizice, palparea medicală a splinei poate determina uneori o talasemie: splenomegalia, așa cum am menționat anterior, constituie un prim semnal de alarmă pentru anemia mediteraneană. Testele de sânge sunt mai specifice și mai precise: într-o probă de sânge dintr-o talasemie, celulele roșii din sânge, atunci când sunt privite la microscop, par mici și au o formă anormală. Mai mult, un număr sanguin atent al unui pacient care suferă de talasemie relevă anemie severă: acest test este util pentru numărul de fier din sânge, pentru a efectua analiza ADN pentru evaluarea diagnosticului bolii și pentru a evalua posibila mutație a „hemoglobinei”. .
Pe de altă parte, electroforeza hemoglobinelor relevă forma anormală a proteinelor purtătoare de oxigen.
Unele variante de talasemie nu pot fi diagnosticate cu electroforeză: în acest caz, pacientul va fi supus unui test de „analiză mutațională”, care este util pentru depistarea și constatarea talasemiei.
Medicamente și tratamente
A se vedea, de asemenea: Medicamente pentru tratamentul talasemiei
Fiind o boală cu transmitere genetică, este de înțeles că - pentru moment - nu există niciun medicament capabil să inverseze boala; cu toate acestea, este posibil să se controleze simptomele, îmbunătățind calitatea vieții pacientului. Alegerea unui tratament în loc de altul depinde de tipul de talasemie și de severitatea simptomelor.
În varianta ușoară a talasemiei (în care, de exemplu, se schimbă o singură genă) nu sunt necesare medicamente, deoarece pacientul nu se plânge de simptome. În astfel de circumstanțe, este încă recomandabil să efectuați verificările necesare în mod regulat; Ocazional, transfuziile ocazionale de sânge sunt uneori utile (mai ales în cazul intervențiilor chirurgicale și al nașterii).
Pentru formele simptomatice moderate sau severe, abordarea tratamentului este diferită și poate necesita transfuzii frecvente de sânge sau, în cazuri severe, transplant de celule stem.
- Transfuzii de sânge: această abordare terapeutică poate crea, de asemenea, complicații grave, deoarece transfuziile frecvente pot favoriza o acumulare patologică de fier în sânge (hemocromatoză), care necesită un tratament specific menit să elimine depozitarea fierului, cunoscut sub numele de chelator de terapie (cu medicamente precum Deferasirox și Deferipronă). Pentru informații suplimentare: citiți articolul despre medicamente pentru tratamentul hemocromatozei.
- Transplant de măduvă osoasă: rezervat pentru cele mai grave cazuri, în care talasemia creează disfuncții severe în organism.
