ATAXIA LUI FRIEDREICH

Incidenţă

După cum sa menționat deja, Friedreich este cu siguranță cea mai frecventă formă de ataxie ereditară: gândiți-vă doar că jumătate din sindroamele ataxice sunt diagnosticate ca ataxie Friedreich. Statisticile medicale arată aproximativ 100.000 de subiecți care suferă de această ataxie, dintre care 1.200 sunt italieni.
Cel mai adesea, ataxia lui Friedreich începe în copilărie, în special la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 15 ani; în unele cazuri, sindromul ataxic menționat mai sus apare după vârsta de 20 de ani (debut tardiv).

Transmiterea genetică

Fiind o boală autozomal-recesivă, părinții, clinic sănătoși, pot transmite gena de ataxie Friedreich descendenților lor atunci când atât mama, cât și tatăl sunt purtători sănătoși, cu o probabilitate de 25% (1 pacient la fiecare 4 copii).
În prezent, ataxia lui Friedreich este diagnosticabilă printr-un test genetic molecular, care este posibil prin analiza unei probe de sânge.
În jurul anului 1996, cercetările din domeniul molecular au adus un punct de cotitură foarte important, deoarece gena responsabilă de ataxia lui Friedreich a fost izolată: este gena FXN - cunoscută și sub numele de X25, situată la nivelul cromozomului 9 (regiunea 9q13-q21 ) - care codifică frataxina (sau frataxina), o proteină constând în repetări ale tripletului GAA (Guanină-Adenină-Adenină) în primul loc necodificator al genei (intron). După cum sa menționat deja în articolele anterioare, frataxina este localizată la nivelul mitocondrial și este responsabil pentru reglarea fierului și eliminarea deșeurilor metabolice produse de mecanismele energetice în mitocondrii. În condiții standard, secvențele bazelor nucleotidice menționate anterior nu contează mai mult de 40 de triplete (subiecți sănătoși), dar la pacienții ataxici secvențele GAA sunt peste 100 sau chiar 1.200 [preluat de pe www.atassiadifriedreich.it]

Simptome

Pe baza „vârstei de debut” a ataxiei lui Friedreich și a severității tulburării, pot fi construite diferite imagini ale simptomelor; rezultă că simptomele derivate din sindromul ataxic al lui Friedreich nu sunt întotdeauna constante. Cu toate acestea, de obicei, primele simptome afectează echilibrul și controlul motorului, în consecință, subiectul afectat nu este capabil să mențină o anumită postură corectă pentru perioade lungi, mai ales atunci când se află în locuri aglomerate. Ataxia lui Friedreich este destinată să degenereze: în timp, pacientul prezintă tulburări evidente în desfășurarea celor mai simple activități, cum ar fi mâncarea, vorbirea, scrierea, etc. deplasați-vă cu un scaun cu rotile; în cazurile de severitate mai mare, sindromul poate provoca și boli cardiace severe, uneori letale.
Alte simptome legate de ataxia lui Friedreich sunt scolioza și piciorul gol (în care talpa piciorului este evident arcuită); în plus, aproape toți pacienții afectați prezintă o mărire evidentă a pereților septici interventriculari, o electrocardiogramă modificată și o frecvență cardiacă crescută. , Ataxia Friedreich nu implică doar sistemul nervos: mulți pacienți afectați sunt diagnosticați cu boli cardiace progresive, responsabile pentru mărirea anormală a mușchiului cardiac și o dificultate evidentă în pomparea sângelui.

Diagnostic și terapii

Diagnosticul molecular, care poate fi efectuat prin prelevarea sângelui pacientului, este cu siguranță cea mai potrivită metodă pentru identificarea genei mutante; cu toate acestea, imagistica prin rezonanță magnetică este de asemenea utilă, la fel și examenele neurofiziologice, utilizate pentru a evalua transmiterea stimulilor nervoși.
Testele de laborator sunt, de asemenea, disponibile în prezent pentru a verifica diagnosticul ipotetic al unui purtător sănătos. Statisticile medicale raportează că 20% dintre pacienții cu ataxie a lui Friedreich sunt diabetici: în acest sens, se recomandă o verificare anuală sau semestrială a glicemiei.
Având în vedere posibilele probleme cardiace care decurg din ataxia lui Friedreich, medicul poate prescrie pacientului specialități farmacologice specifice, pentru a controla orice degenerescență simptomatică.