ATAXIA: SIMPTOME ȘI CAUZE

Ataxia: introducere

Din traducerea literală, termenul „ataxie” indică o tulburare, precum și o afecțiune dezordonată, lipsită de ordine musculară și coordonare. Absența controlului motor este un simptom al multor patologii complexe: credeți că au fost identificate aproximativ 300 de forme patologice cu transmitere genetică, inclusiv o formă de ataxie. Cu toate acestea, uneori, ataxia rămâne singurul prodrom al bolii (tipic formelor ereditare). După ce am făcut o imagine generală a simptomelor, în acest articol vom analiza principalii factori declanșatori ai ataxiei.

Cerințe preliminare ale geneticii: a înțelege

Marea majoritate a sindroamelor ataxice sunt transmise genetic, ceea ce înseamnă că părinții transmit boala copiilor lor. Cu toate acestea, ataxia poate fi moștenită în două moduri:

Moștenirea autosomală dominantă: este suficient ca un singur părinte să fie afectat de ataxie dominantă pentru a transmite gena mutantă copilului, indiferent de sex.

Moștenirea autosomală recesivă (de exemplu, ataxia lui Friedreich): numai când amândoi părinții sunt purtători sănătoși ai unei gene recesive - deși niciunul dintre ei nu prezintă simptome ataxice - descendenții, moștenind o copie a genei anormale de la ambii părințiva suferi de ataxie.

Simptome

Sindroamele ataxice nu încep toate cu aceleași simptome, deoarece manifestările de debut depind de gravitatea bolii ataxice și, mai ales, de cauza declanșatoare. Simptomele inițiale ale ataxiei ereditare sunt diferite de formele dobândite, adică consecințele patologii. Cu toate acestea, diferitele tipuri de ataxie sunt însoțite de un factor comun: degenerarea lentă, dar progresivă și de neoprit a simptomelor ataxice. Strict vorbind, dovezile clinice au arătat că, pe măsură ce boala progresează, mușchii voluntari răspund din ce în ce mai puțin la impulsurile creierului, prin urmare, necoordonarea motorie devine din ce în ce mai marcată și mai evidentă.
Vârsta de debut a primelor simptome ataxice variază în funcție de diferitele forme: de la copilărie pentru forme precum ataxia lui Friedreich, până la maturitate pentru alte forme.
În general, ataxia implică coordonarea și echilibrul membrelor, mâinilor și picioarelor; Modulațiile verbale sunt, de asemenea, printre primele simptome: pacientul se luptă să vorbească, iar pronunția nu este foarte ușor de înțeles.
După cum am văzut, simptomele ataxice se înrăutățesc în timp: pe măsură ce boala degenerează, mersul pacientului devine din ce în ce mai instabil și incert, coordonarea membrelor este progresiv mai puțin controlată; chiar și cele mai simple activități, cum ar fi scrisul, mâncatul sau vorbirea necesită mai mult și mai mult efort din partea pacientului.
În caz de ataxie severă, modificările posturale și motorii pot degenera până la a fi chiar fatale: ataxia, de fapt, ar putea implica nu numai mușchii respiratori și de înghițire, ci și să provoace complicații cardiace grave, inducând astfel moartea (în special, este cardiomiopatia, tipică ataxiei lui Friedreich).
Diagnosticul precoce al ataxiei și cunoașterea simptomelor asociate sunt indispensabile, deoarece sindroamele ataxice pot ascunde uneori o neoplasmă malignă infantilă: când copilul tinde să nu controleze mișcările, să piardă echilibrul și să prezinte un mers anormal, este bine să contactați neurologul Tumoarea ascunsă de ataxie, dacă este tratată la timp, ar putea fi definitiv învinsă, fiind deosebit de sensibilă la tratamentele de chimioterapie.

Cauze

Pentru a obține un diagnostic corect, trebuie luate în considerare multe aspecte, inclusiv vârsta debutului ataxiei, istoricul familial al pacientului, orice patologie concomitentă, evoluția tulburării cinetice și, mai presus de toate, cauzele declanșatoare. , poate rezulta din factori etiologici recurenti, sporadici, acuti sau cronici.
Din punct de vedere biochimic-molecular, „originea ataxiei” datează de la modificarea codului genetic al unei gene; cu alte cuvinte, proteina „greșită”, sintetizată de acea genă mutantă, generează un lanț de evenimente care modifică, inexorabil, treptat, dar ireversibil, funcționalitatea SNC, afectând astfel cerebelul - centrul de control al coordonării motorii - și zonele conectate la acesta, precum trunchiul cerebral, măduva spinării și, eventual, și emisferele cerebrale [preluat de pe www .atassia.it /].
Ataxia ar putea fi consecința unor patologii mai mult sau mai puțin grave, cum ar fi, de exemplu, infecții, intoxicații cu medicamente, alcool sau substanțe chimice (expunere prelungită la pesticide / toxine), scleroză multiplă și boli demielinizante în general, patologii neurovegetative, neoplasme maligne, emboli, anemie falciformă și probleme vasculare în general, uneori, chiar și leziunile de la nivelul coloanelor dorsale sunt posibile cauze responsabile de ataxie.