Generalitate
Bolile neuronilor motori este denumirea generică dată unui grup de afecțiuni neurodegenerative care afectează în mod specific sănătatea bună și funcționarea neuronilor motori.
Neuronii motori sunt celule nervoase responsabile de controlul mușchilor voluntari, glandelor, părților inimii și mușchilor netezi.
Cele mai cunoscute boli ale neuronilor motori sunt: SLA, scleroza laterală primară, atrofie musculară progresivă, paralizie bulbară progresivă și paralizie pseudobulbară.
În prezent, medicii nu cunosc cauzele exacte ale tuturor acestor patologii.
Lista simptomelor unei boli a neuronilor motori este foarte variabilă și depinde de sarcinile pe care le îndeplinesc neuronii motori implicați. De exemplu, în SLA, implicarea neuronilor motori este totală, prin urmare, pacientul se plânge de dificultăți în diferite zone, de la mers pe jos până la limbaj la capacitatea de respirație și de mestecat.
Diagnosticul bolii neuronilor motori necesită mai multe teste, deoarece nu există un test de diagnostic specific.
Pentru moment, nu există tratamente specifice, ci doar tratamente simptomatice.
Ce este boala neuronilor motori?
Boala neuronilor motori este termenul medical pentru orice afecțiune neurologică degenerativă progresivă care afectează în mod specific celulele nervoase cunoscute sub numele de neuroni motori sau neuroni motori.
În medicină, o afecțiune neurologică degenerativă progresivă, cum ar fi o boală neuronală generică, se numește boală neurodegenerativă.
CE SUNT ȘI CE FUNCȚII REALIZĂ MOTONEURONII?
Originare din creier sau măduva spinării, neuronii motori sunt celulele nervoase speciale care, prin rețeaua lor de axoni, controlează mușchii voluntari, glandele, inima și mușchii netezi.
Sistemul nervos uman cuprinde două clase de neuroni motori: neuronii motori superiori (sau primii neuroni motori) și neuronii motori inferiori (sau al doilea neuron motor).
Aceste două clase de neuroni motori sunt comparabile cu doi alergători care participă la o cursă de ștafetă în perechi. De fapt, neuronii motori superiori reprezintă primul atlet (adică cel care începe cursa cu bagheta), deoarece sunt punctele de procesare și de plecare ale semnalelor nervoase destinate mușchilor scheletici voluntari, glandelor etc. Neuronii motori inferiori, pe de altă parte, reprezintă al doilea sportiv (adică cel care, după ce a primit bagheta de la primul atlet, finalizează cursa), deoarece sunt centrele de recepție și de livrare a semnalelor nervoase care vin de la motorul superior neuroni.
Prin urmare, în esență, neuronii motori superiori sunt creatorii acelor semnale nervoase, a căror livrare finală către mușchii voluntari, glandele etc. depinde de neuronii motori inferiori.
Recuperând comparația cu cei doi relee, punctul de livrare a baghetei între neuronii motori superiori și neuronii motori inferiori este măduva spinării.
Funcțiile importante depind de sănătatea bună a neuronilor motori umani, cum ar fi respirația, mersul pe jos, înghițirea, vorbirea, ținerea obiectelor, eliberarea secrețiilor glandulare etc.
Tipuri
La rubrica „boală a neuronilor motori” există diverse patologii, toate asociate în mod clar cu „implicarea neuronilor motori.
Patologiile aparținând grupului de boli ale neuronilor motori includ:
- Scleroza laterală amiotrofică, mai cunoscută sub denumirea de SLA. Este cea mai frecventă și renumită boală a neuronilor motori;
- Scleroza laterală primară, cunoscută și sub acronimul SLP;
- Atrofie musculară progresivă sau AMP;
- Paralizie bulbară progresivă, cunoscută și sub numele de PBP;
- Paralizie pseudobulbară;
- Atrofia musculară a coloanei vertebrale, numită și prin acronimul SMA. Includerea sa în lista bolilor neuronilor motori a fost întotdeauna incertă și a motivat dezbaterile continue ale comunității medico-științifice.
Dintre aceste tipuri de boli ale neuronilor motori, unele sunt mai grave decât altele.
De departe, cea mai gravă boală a neuronilor motori este SLA.
Masa. Epidemiologia unor tipuri de boli ale neuronilor motori.
CLARIFICARE IMPORTANTĂ PRIVIND TERMINOLOGIA „BOALA MOTONEURONULUI”
În medicină, termenul „boală a neuronilor motori” poate fi folosit ca nume al unui grup de boli neurodegenerative - care sunt cele indicate mai sus - sau ca unul dintre multele sinonime ale SLA. Nu există o semnificație „mai corectă” decât alta; totuși, în acest articol, a fost aleasă prima opțiune.
Cauze
Boala neuronilor motori apare ca urmare a degenerării și atrofiei neuronilor motori. Degenerarea și atrofia neuronilor motori afectează progresiv starea lor de sănătate și capacitatea lor de a controla mușchii voluntari, glandele etc.
Astăzi, în ciuda numeroaselor cercetări pe această temă, cauzele proceselor de degenerare și atrofiere a neuronilor motori (deci cauzele unei boli generice a neuronilor motorii) rămân un mister, cu excepția formelor patologice de caracter genetic ereditar (de exemplu: SMA, unele subtipuri de SLA etc.).
SLA
În SLA, degenerarea și atrofia neuronilor motori afectează atât neuronii motori superiori, cât și cei inferiori.
SCLEROZA LATERALĂ PRIMARĂ
În scleroza laterală primară, degenerescența și atrofia neuronilor motori afectează doar neuronii motori superiori.
ATROFIE MUSCULARĂ PROGRESIVĂ
În scleroza musculară progresivă, procesul de degenerare și atrofie a neuronilor motori afectează doar neuronii motori inferiori.
PARALIZA BULBARĂ PROGRESIVĂ
În paralizia bulbară progresivă, cele mai multe dovezi științifice arată că degenerescența și atrofia neuronilor motori afectează predominant neuronii motori inferiori.
PARALIZA PSEUDOBULBARĂ
În paralizia pseudobulbară, procesul de degenerare și atrofie a neuronilor motori se referă la neuronii motori superiori ai trunchiului cerebral, care fac parte din așa-numitul tract corticobulbar.
SMA
În SMA, degenerarea și atrofia neuronilor motori vizează unii neuroni motori inferiori.
Simptome, semne și complicații
Simptomele și semnele posibile ale bolii neuronului motor includ:
- Sentiment de slăbiciune și complianță împrăștiat în diferite părți ale corpului (de exemplu: trunchi, brațe, mână, maxilar, picioare, picioare, șolduri etc.);
- Probleme cu mestecarea și înghițirea și spasticitatea limbii;
- Probleme la mers, probleme cu echilibrul și prezența spasticității membrelor;
- Cutremure în brațe
- Incapacitatea de a prinde cu mâinile;
- Crampe musculare recurente și fasciculări;
- Dificultate de a ține capul sus
- Dificultăți de a menține o postură verticală
- Vorbire neclară (disartrie)
- Pierderea reflexelor
- Dificultăți respiratorii.
Pentru a evita îndoielile, este important să se precizeze că întinderea tabloului simptomatologic depinde de tipul bolii neuronilor motorici prezenți. De exemplu, SLA include toate manifestările clinice enumerate mai sus, în timp ce paralizia pseudobulbară include doar manifestările clinice care au ca obiect al lor capacitatea de a înghiți, capacitatea de a mesteca, limba și vorbirea.
COMPLICAȚII
Ca urmare a unei degenerări progresive și inevitabile a neuronilor motori, orice boală a neuronilor motori implică, în perioade mai mult sau mai puțin lungi, apariția unor complicații grave, dintre care unele au un rezultat fatal.
Complicațiile în cauză corespund, de fapt, unei agravări marcate a diferitelor simptome menționate mai sus.
Prin urmare, dificultățile de mers se transformă într-o „incapacitate completă” de a folosi piciorul (pacienții din această stare, de fapt, au nevoie de un scaun cu rotile); dizartria devine lipsa completă de utilizare a vorbirii (unii pacienți utilizează dispozitive electronice speciale pentru a comunica); problemele de mestecare și de înghițire se agravează până la punctul în care pacientul are nevoie de asistență medicală pentru nutriție artificială; dificultățile de respirație devin incapacitate totală de respirație (pacienții au nevoie de sprijin continuu pentru respirație) și așa mai departe.
Fiecare boală a neuronului motor are momente și modalități foarte diferite de evoluție a simptomatologiei.
De exemplu, în cazul SLA, stadiul final al bolii apare la 1-3 ani de la debutul primelor simptome; în paralizie bulbară progresivă, deja după 6 luni; în scleroza laterală primară, după una sau două zeci de ani; în AMP, după 2-4 ani; etc.
CAUZA PRINCIPALĂ A MOARTII
La majoritatea pacienților cu boli neuronale care pun viața în pericol (de exemplu, SLA sau paralizie bulbară progresivă), moartea apare din cauza insuficienței respiratorii severe sau a pneumoniei severe.
Diagnostic
În prezent, nu există un test de diagnostic foarte specific, care face posibilă identificarea cu certitudine a unei anumite boli a neuronilor motori.
Prin urmare, pentru a diagnostica boala neuronilor motori, medicii trebuie să recurgă la diferite teste, dintre care unele vizează și excluderea patologiilor cu simptome similare (diagnostic diferențial).
Testele pentru diagnosticarea bolii neuronilor motori includ:
- Examenul fizic;
- Testele de electromiografie și viteza de conducere a nervilor;
- Analize de laborator pe sânge și urină;
- RMN și / sau tomografia computerizată a creierului și măduvei spinării (pentru diagnostic diferențial);
- Biopsie musculară (pentru diagnostic diferențial);
- Puncția lombară (pentru diagnostic diferențial).
Terapie
În prezent, orice boală a neuronilor motori este o afecțiune incurabilă, în sensul că nu există nici tratamente capabile să oprească degenerarea progresivă a neuronilor motori și, cu atât mai puțin, tratamente capabile să vindece neuronii motori degenerați.
Singurele tratamente pe care se pot baza persoanele cu boli de neuroni motorii sunt terapiile de tip simptomatic (sau terapiile simptomatice). După cum se poate înțelege, terapia simptomatică este o terapie care vizează ameliorarea unuia sau a unei serii de simptome, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului.
Terapiile simptomatice pentru bolile neuronilor motorii variază în funcție de simptomele prezente: de exemplu, dacă o boală a neuronilor motorii afectează abilitățile de mers și de mestecat și de înghițire, pacientul va avea nevoie de sprijin pentru a merge sau a se deplasa (de exemplu, cârje sau scaun pe roți) și sprijin nutrițional ( de exemplu, nutriție artificială)
Eficacitatea terapiilor simptomatice depinde de severitatea bolii neuronilor motorii prezenți: există boli ale neuronilor motorii ale căror simptome sunt mai tratabile decât în alte cazuri.
Prognoză
Bolile neuronilor motori cauzează daune ireversibile și incurabile sistemului nervos, afectează grav calitatea vieții pacienților și, în anumite forme, sunt letale.
Toate acestea explică de ce, în prezența unei boli generice a neuronilor motori, medicii prezintă de obicei un prognostic nefavorabil.
Unele cazuri excepționale văd pacientul să supraviețuiască timp de aproximativ zece ani.
O minoritate de pacienți trăiesc cu boala timp de aproximativ douăzeci de ani.
-allenamento-per-dimagrire.jpg)
