Testul tri, sau testul triplu, dacă preferați, este o baterie mică de teste biochimice, efectuate pe un eșantion de sânge venos, pentru a cuantifica riscul de anomalii cromozomiale la făt. După cum sugerează și numele, testul tri se bazează pe analiza concentrațiilor serice a trei markeri biochimici: alfa-fetoproteină, estriol neconjugat și gonadotropină corionică umană.
Pentru efectuarea tri-testului, este suficientă o simplă probă de sânge matern, înainte de care postul nu este necesar.
Interpretarea rezultatelor testului tri - în raport cu vârsta și alte caracteristici ale mamei (greutate, fumat, diabet etc.) - permite cuantificarea riscului de a naște un copil cu anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Dacă acest risc este mai mare decât o anumită valoare prag (> 0,4%), este sugerată o amniocenteză care permite excluderea sau confirmarea suspiciunii clinice. În timpul acestei examinări, de fapt, este posibil să se analizeze direct cariotipul fătului (adică structura sa cromozomială), datorită îndepărtării celulelor fetale din lichidul amniotic. Din păcate, după cum se știe, amniocenteza este asociată cu un anumit procent de risc de avort (aproximativ 0,5%), legat de invazivitatea tehnicii de eșantionare.
Semnificația clinică
FETOPROTEINA ALFA: în prezența sindromului Down scade cu aproximativ 25-30%, în timp ce crește semnificativ atunci când există defecte ale tubului neural sau ale peretelui abdominal. Prin urmare, atunci când valoarea alfafetoproteinei este deosebit de mare, examenul de diagnostic aprofundat nu este amniocenteza, ci ultrasunetele.
ESTRIOL NECONJUGAT: la fel ca alfafetoproteina scade cu aproximativ 25 - 30% în cazul sindromului Down.
GONADOTROPINA CORIONICĂ UMANĂ: la sarcinile complicate de sindrom Down atinge valori de aproximativ două ori mai mari decât norma.
Evaluarea generală a acestor trei markeri în sânge înseamnă că fiabilitatea testului Tri atinge valori destul de satisfăcătoare; de fapt, se estimează că testul recunoaște aproximativ șase până la șapte cazuri de sindrom Down din zece. Acest procent poate crește și mai mult dacă dozarea unui marker suplimentar, inhibina A, este adăugată la testul tri (în acest caz, totuși, nu mai vorbim de test tri, ci de test quad). În special, valorile inhibinei A sunt crescut atunci când fătul este afectat de trisomia 21 (un alt nume pentru sindromul Down).
Tritestul nu poate pune un diagnostic, dar exprimă o probabilitate.
Așa-numitul test duo (sau bi-test) completat de evaluarea translucenței nucale este mai fiabil și poate fi efectuat mai devreme. Acest test, de fapt, este capabil să identifice până la 9 cazuri de fături cu sindrom Down din 10, cu un risc de fals pozitive egal cu 5%; după cum era anticipat, se efectuează și între săptămâna a 11-a și a 14-a de sarcină, în timp ce tri-testul se efectuează mai târziu, între săptămâna a cincisprezecea și a douăzecea de gestație.
În cele din urmă, așa-numitul test integrat - care provine din „integrarea testului triplu cu examenul combinat„ bitest + transluciditate nucală ”- permite creșterea indicelui de identificare până la 95 de cazuri din 100 (față de 99 pentru amniocenteză), cu un procent foarte mic de fals pozitivi (aproximativ 1%).
Fiind o metodă de screening, „rezultatul examinării” nu vorbește despre pozitivitate sau negativitate, ci - datorită „ajutorului unui software dezvoltat de Fetal Medicine Foundation (Londra) și evaluării altor parametri (vârsta maternă, greutate, fumat, diabet, sarcini gemelare etc.) - exprimă riscul în termeni procentuali statistici (de exemplu, un posibil caz patologic din 1000 sau un posibil caz patologic din 100). Dacă studiul prezintă un profil de risc ridicat, raportul nu trebuie „confundat cu capacitatea testului de a identifica fetușii afectați de sindromul Down. Mai degrabă, înseamnă că, printre toate cazurile pentru care „examinarea raportează” atenția, există un anumit risc care necesită investigații suplimentare ”, include și un anumit procent de fături efectiv afectate de sindromul Down (în acest caz 70-80%) Prin urmare, la următoarea examinare amniocentică, marea majoritate a făturilor vor fi confirmate libere de orice anomalie cromozomială; acest lucru se datorează faptului că femeile însărcinate cu un profil de risc egal sau mai mare de 1: 250 sunt, în general, invitate să efectueze această investigație (probabilitate> 0,4%).
Scopul testului tri este doar de a identifica femeile cu cel mai mare risc, cărora li se poate oferi investigații suplimentare. examinarea este deci lipsită de orice semnificație diagnostică.
Atunci când se supune unui test de screening pentru anomalii cromozomiale, trebuie avut în vedere că:
- dacă riscul de boală este scăzut, nu înseamnă că este nul
- dacă riscul de boală este ridicat, acest lucru nu implică neapărat faptul că fătul este afectat de o anomalie cromozomială; mai degrabă, înseamnă pur și simplu că riscul este suficient de mare pentru a justifica o examinare invazivă clarificatoare (CVS, amniocenteză sau cordocenteză).
- prin urmare, o femeie însărcinată care dorește să aibă certitudine absolută cu privire la absența anomaliilor cromozomiale și acceptă riscul mic asociat acestor proceduri de diagnostic, este direct direcționată către amniocenteză sau CVS, ocolind testele de screening.
Având în vedere cele de mai sus, în ultima perioadă testul tri - după ce a fost mult timp cel mai răspândit printre diferitele teste de screening - a fost înlocuit de testul duo "cuplat" + transluciditatea nucală "; în orice caz, testul tri - suplimentat cu doza de inhibină A (testul cvadruplu) - continuă să se efectueze în cazurile în care, din diverse motive, femeia însărcinată nu a fost capabilă să treacă la timp testele menționate anterior.
Tabelul I - Eficacitatea testelor de screening pentru S. of Down
* procentele pot varia ușor în raport cu bibliografia consultată
** Capacitatea testului tri de a identifica fetușii afectați de defecte ale tubului neural este mai mare decât cea observată pentru anomaliile cromozomiale, deoarece este în jur de 90%.
LEGENDĂ:
DR (rata de detecție): proporția (în procente) a femeilor cu un făt afectat care sunt pozitive.
Fals pozitive: Proporția (în procente) a femeilor cu un făt neafectat, care sunt pozitive.
Rețineți, pentru ambii parametri, inferioritatea testului tri comparativ cu celelalte teste de screening, atât în ceea ce privește eficacitatea, cât și cuantificarea riscului.
