Testul duo (sau bi-test) este un test de screening biochimic recent achiziționat, bazat pe prelevarea unui mic eșantion de sânge matern în care se măsoară două substanțe de origine placentară, respectiv numite β-HCG (gonadotropină corionică a fracției beta libere) și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina).
Semnificația clinică
În cazurile de trisomie 21 (un alt nume pentru sindromul Down), în primul trimestru concentrația serică a fracției β-hCG este mai mare decât la sarcinile cu un făt euploid (neafectat de sindromul Down), în timp ce PAPP-A este sub normă. Prin urmare, pe măsură ce PAPP-A scade și crește β-HCG, crește riscul ca fătul să fie afectat de bolile cromozomiale menționate anterior.
Duo-test ca metodă de screening
Testul duo nu este destinat diagnosticării, ci pentru screening-ului „simplu”; face posibilă identificarea femeilor însărcinate cu un risc "ridicat" de a purta un făt afectat de sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 18, în uter.
Adjectivul ridicat a fost plasat între ghilimele, deoarece în majoritatea cazurilor probabilitatea ca fătul să fie bolnav este foarte scăzută, dar totuși merită investigații diagnostice ulterioare.
Cuvântul „screening” înseamnă „a alege cu atenție”. De fapt, testul duo reprezintă un fel de filtru, pentru a fi utilizat la populația obstetrică pentru a identifica sarcinile cu risc de trisomie 21 (un alt nume pentru sindromul down). Scopul testului duo nu este deci de a diagnostica boala, ci de a identifica sarcinile cu cel mai mare risc pentru a efectua investigații suplimentare în scopuri de diagnostic.
Duo Test Alto - Ce să faci
Confruntat cu un profil de risc demn de studiat în continuare, singura modalitate de a exclude sau de a confirma suspiciunea unei anomalii cromozomiale este de a face teste invazive, cum ar fi CVS sau amniocenteza.
În acest moment, este legitim să ne întrebăm de ce femeile însărcinate nu sunt supuse direct acestor teste, evitând diferitele analize preliminare de screening, cum ar fi testul duo. Răspunsul este legat de riscul inerent de avort spontan care însoțește aceste proceduri invazive; de fapt, șansele de a pierde fătul în urma manevrelor de diagnostic menționate anterior sunt limitate, dar cu siguranță nu sunt neglijabile (0,5-1%). Dimpotrivă, testul duo și celelalte teste de screening, nefiind invazive, nu implică riscuri pentru mamă sau făt.
Mai jos, raportăm un modul simplu de calcul pentru a cuantifica riscul teoretic de a naște un copil cu sindrom Down, în raport cu vârsta maternă.
Vârsta mamei
Bibliografie: Estimarea riscului unei femei de a avea o sarcină asociată cu sindromul Down folosind vârsta ei - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S. ..
Deși este adevărat că femeile cu vârsta peste 35 de ani sunt cele expuse la cel mai mare risc de a avea copii cu sindrom Down, este la fel de adevărat că majoritatea (aproximativ 70%) dintre copiii cu trisomie 21 se nasc din femei „mai tinere”., de aceea considerat risc scăzut.
Această „contradicție aparentă se bazează pe” dovezi statistice conform cărora majoritatea sarcinilor implică femei sub 35 de ani; în consecință, având mulți mai mulți copii, în termeni absoluți, părțile mai tinere ale populației dau naștere unui număr mai mare de copii afectați de mongolism și alte anomalii cromozomiale. Cum, deci, să identificăm sarcinile riscante în rândul femeilor tinere înainte de naștere? Aruncat a priori - din cauza riscului de avort menționat anterior și a costurilor ridicate pentru sănătate - ipoteza extinderii CVS și amniocentezei la întreaga populație obstetrică, medicii au dat naștere primelor teste de screening. Test, care cuantifică riscul de trisomie 21 sau 18 pe baza concentrațiilor serice de β-HCG și PAPP-A, dar și a altor factori, precum variabilitatea subiectivă pentru vârsta gestațională, vârsta maternă, greutatea corporală, obiceiul de fumat, tendința către amenințarea avortului spontan și copiii anteriori cu anomalii cromozomiale .
Valori normale și modificate
Toate aceste elemente sunt procesate de un software special, creat de Fetal Medicine Foundation (Londra), care exprimă rezultatele testului duo în termeni procentuali statistici (de exemplu 1 caz patologic posibil din 1000 sau un caz patologic posibil din 50) ). Dacă numărul este între 1/1 și 1/350, probabilitatea ca copilul să fie afectat de Trisomia 21 este considerată mare. Deși ultima extremă (o probabilitate din 350) prezintă un risc limitat, este considerată în continuare demnă de studii suplimentare.
Prin urmare, în fața unui profil de risc ridicat, este bine să evitați anxietățile și îngrijorările excesive, deoarece în majoritatea cazurilor un risc considerat ridicat este încă modest în termeni statistici, astfel încât marea majoritate a femeilor supuse amniocentezei și CVS va descoperi că purtați un făt perfect sănătos în uter.
Test duo: cât de fiabil este?
Deoarece acesta este un test de screening, atunci când se interpretează raportul testului duo, este necesar să se ia în considerare faptul că:
- un risc ridicat de boală nu implică neapărat faptul că fătul are o anomalie cromozomială; mai degrabă, înseamnă că riscul este suficient de mare pentru a justifica o examinare invazivă clarificatoare (CVS sau amniocenteză).
- din păcate, dacă riscul de boală este redus, nu înseamnă că este zero.
Mai mult, trebuie considerat că testul duo este departe de a fi un test de screening perfect.Executarea acestuia, de fapt, permite identificarea doar a optzeci la sută dintre fetușii afectați de sindromul Down. Prin urmare, înseamnă că dintre toate sarcinile complicate de trisomia douăzeci și una, doar 80% sunt considerate expuse riscului, prin urmare trimise la amniocenteză sau CVS. Dimpotrivă, aceste investigații invazive sunt capabile să recunoască prezența anomaliilor practic în toate (> 99 %) dintre făturile examinate.
Deoarece singura modalitate de a ști cu certitudine dacă fătul este sau nu afectat de o „anomalie cromozomială”, constă în „efectuarea” unei investigații invazive, cum ar fi eșantionarea villusului corionic sau „amniocenteza”, testul duo nu este potrivit pentru cuplurile care doresc pentru a avea un anumit rezultat; în acest caz este mai bine să suferiți direct amniocenteza sau CVS, asumându-vă riscul de avort spontan de 0,5-1%. Mai mult, testul duo nu este, în general, indicat la femeile cu vârsta peste 35 de ani, pentru care cartea de identitate este deja suficientă pentru a le clasifica drept „risc ridicat”, făcându-le astfel meritoare de teste invazive.
Capacitatea duo-testului de a identifica sarcinile cu risc de sindrom Down poate fi crescută în continuare (până la 90%) prin asocierea acestuia cu o examinare cu ultrasunete numită translucență nucală; în acest caz vorbim de un test combinat. O creștere suplimentară a sensibilității (până la 95%) se obține prin combinarea testului duo, a translucenței nucale și a testului quad. Testul duo și translucența nucală sunt efectuate între săptămâna a 11-a și a 14-a de sarcină, în timp ce testul cu patru se efectuează mai târziu, între săptămâna 15 și 20 de gestație.
