ATAXIA: DIAGNOSTIC ȘI TERAPIE

Ataxia în istorie

Din secolul al XIX-lea, ataxia a fost considerată un simptom comun al multor patologii neurologice; abia pe la mijlocul secolului al XX-lea a fost recunoscută ca o tulburare cinetică în sine. Din acei ani, știința și cercetarea au evoluat, precum și îmbunătățirea strategiilor de diagnostic care vizează identificarea sindromului ataxic și a cauzelor sale de bază; Din păcate, nu există terapii țintite capabile să rezolve complet ataxia, deoarece este o tulburare care dăunează ireversibil centrilor neuronali ai creierului, însă există terapii utile pentru a monitoriza simptomele și tehnicile de reabilitare neuromotorie pentru ataxiile degenerative.

Diagnostic

Diagnosticul de ataxie este în principal clinic și simptomatologic: medicul vizitează pacientul, observă simptomele și investighează istoricul familial al acestuia, în acest fel, specialistul poate întocmi un prim diagnostic general al pacientului ataxic.
Diagnosticul constă în așa-numita manevră Romberg: pacientul, cu ochii închiși și o postură verticală, trebuie să se alăture vârfurilor picioarelor și să rămână nemișcat. Medicul observă posibilele mișcări ale pacientului: dacă pacientul tinde să deschidă ochii imediat și să cadă, este posibilă o ataxie cerebelară. Este plauzibil ca subiectul să sufere de boli ale labirintului urechii sau că există o leziune continuă la nivelul nivelul corzilor posterioare [preluat de pe www.atassia.it].
Un alt test de diagnostic simplu efectuat de medic este următorul: pacientul, în poziție verticală, trebuie mai întâi să extindă brațul, apoi să atingă vârful nasului cu degetul arătător. Un pacient cu ataxie nu poate efectua această acțiune simplă: în general, degetul pacientului lovește obrazul sau o altă parte a feței. În unele cazuri, acțiunea are succes, dar pacientul ataxic folosește un efort evident și o incertitudine cunoscută în timpul circulaţie.
Diagnosticul clinic (în special, pentru ataxia lui Friedreich) poate fi confirmat printr-un „posibil test molecular: în general, transmiterea semnalelor nervoase este normală sau, în alte cazuri, doar ușor încetinită, spre deosebire de potențialele de acțiune de tip senzorial , în care leziunile sunt foarte evidente (sunt oarecum reduse sau chiar absente). Din nou, trunchiul cerebral și potențialele auditive degenerează și se deteriorează pe măsură ce boala ataxică progresează.
Alte instrumente utile de diagnosticare sunt:

CT (tomografie computerizată);

RMN (sau rezonanță magnetică, studiul sagital cu imagini) util pentru investigarea unei posibile scăderi a volumului cervical-spinal;

SPECT (Tomografie computerizată cu emisie de fotoni unici: strategie de diagnostic utilizată în investigația ataxiei cerebeloase idiopatice cu debut tardiv pentru a ipoteza o posibilă progresie a bolii).

[luat din Neurologie pediatrică, de Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Îngrijire

În acest moment, nu există o terapie farmacologică eficientă în ataxiile neurologico-musculare: în acest sens, mai mult decât să vorbim despre terapii reale, ar trebui să înțelegem reabilitarea, care are ca scop restabilirea alterărilor motorii, monitorizarea mișcărilor cinetice patologice și, mai presus de toate, pentru a spori autosuficiența și stima de sine a pacientului. Neurologii, fiziatrii și ortopedii sunt cele trei figuri de referință pentru pacienții ataxici care nu doresc să înceteze lupta și sunt conduși de dorința de a depăși boala sau care cel puțin aspiră să interfereze cu evoluția degenerativă a acesteia. calitatea vieții pacientului ataxic poate fi îmbunătățită, datorită îmbunătățirii performanței motorii și a coordonării mișcării.

Așteptări de viitor

Ataxia Friedreich reprezintă o formă ataxică declanșată de un deficit de frataxină (proteină mitocondrială), a cărei cauză se află în mutația unei gene. Deficitul de frataxină determină o degenerare neuronală inevitabilă (ataxia spino-celulară). Mai mult, deficitul acestei proteine importante determină o „hipersensibilitate la stresul oxidativ, cauzată la rândul ei de o acumulare de fier mitocondrial, în special în inimă.
Această scurtă introducere este necesară pentru a înțelege de ce au fost ipotezate unele strategii terapeutice inovatoare, bazate pe administrarea chelatorilor de fier și a antioxidanților. Trebuie subliniat faptul că astfel de terapii pot fi utile în modularea simptomelor, prin urmare, ar putea îmbunătăți ipotetic condițiile de viață ale pacientului, chiar și într-un mod clar; cu toate acestea, nici administrarea de antioxidanți și nici aportul de substanțe de chelatare a fierului nu sunt capabile să vindece definitiv pacientul de ataxie.