Spina bifida

Puncte cheie

Spina bifida este o malformație genetică incurabilă a coloanei vertebrale: este o boală a sistemului nervos central în care unele vertebre, nefiind completă dezvoltarea lor, favorizează ieșirea meningelor și / sau măduvei spinării dintr-o crăpătură a coloanei vertebrale.

Spina bifida: cauze
Cauza spinei bifide constă într-un defect al închiderii tubului neural, structura din care provine SNC. Spina bifida este o „anomalie genetică, influențată probabil de: deficit de acid folic în timpul sarcinii, anomalii metabolice ale folatului, alcoolism, obezitate, diabet pre-gestațional.

Spina bifida: clasificare și simptome

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: formă ușoară de spina bifida, adesea asimptomatică. Unii pacienți au asimetrie ușoară a picioarelor.
2. MENINGOCELE: meningele sunt încorporate în spațiul intravertebral. Această spina bifidă cauzează: hernie a sacului dural, paralizie flască, deformare a coloanei vertebrale, hidrocefalie, convulsii.
3. MIELOMENINGOCELE: formă mai severă de spină bifidă, care implică și măduva spinării. Cele mai recurente simptome sunt: ​​modificări ale vezicii urinare / intestinale, convulsii, slăbiciune musculară, paralizie, deformare a membrelor, deficite de mers, scolioză.

Spina bifida: diagnostic
Diagnosticul precoce este esențial pentru intervenția imediată. Cele mai utilizate teste de diagnostic sunt: ​​amniocenteza, ultrasunetele, testul de sânge și testul alfa-fetoproteinei.

Spina bifida: cure și tratamente
Nu există un remediu complet pentru spina bifida. Diverse tratamente chirurgicale pot atenua problema. Cea mai bună terapie este prevenirea: înainte și în timpul sarcinii, viitoarea mamă trebuie să completeze dieta cu supliment de acid folic.

Spina bifida: definiție

Spina bifida este o malformație congenitală severă a coloanei vertebrale și a măduvei spinării, din păcate incurabilă. Tipic pentru primele etape ale dezvoltării embrionare, spina bifida este expresia unui defect de închidere a tubului neural, structura din care provine sistemul nervos central.

Copiii cu spina bifida prezintă o „anomalie evidentă în arcul vertebral”: unele vertebre nu-și finalizează dezvoltarea; prin urmare, se creează o fisură (fisură) din coloana vertebrală din care pot ieși meningele, măduva spinării sau ambele. Cele două vertebre care nu sunt „sudate” cu atenție împiedică dezvoltarea coloanei vertebrale în mod adecvat și complet: în mod vizibil, conformația anatomică particulară dă impresia că arcul vertebral este bifid.
Spina bifida poate apărea oriunde pe coloana vertebrală, de la baza craniului până la sacrum; în ciuda celor spuse, în cele mai multe cazuri diagnosticate afectează segmentul lombar.
În acest articol vom încerca să facem lumină asupra caracteristicilor generale ale acestei patologii complexe și multifactoriale, răspunzând la întrebările frecvente care îngrijorează multe femei însărcinate: „Spina bifida este o„ anomalie frecventă? Ce cauze apar la originea sa? Ce semne și simptome prezintă o persoană afectată? Se poate vindeca spina bifida? "

Incidenţă

Din cele raportate în revista științifică Lanceta, se pare că spina bifida predomină în rândul femeilor. Într-un studiu din 2008 realizat în Marea Britanie, au fost diagnosticate 32 de cazuri de spina bifida. Trebuie subliniat faptul că incidența bolii este extrem de variabilă, în special în funcție de țară și etnie. Revistă JAMA, pDe exemplu, raportează câteva date foarte interesante:

• Franța: 0,7 copii la 10.000 de nașteri sănătoase sunt afectați de spina bifida
• Canada: 0,9 copii la 10.000 de persoane sănătoase sunt afectate de spina bifida
• Norvegia, Ungaria, Cehoslovacia, Japonia: 1-6 cazuri de copii cu spina bifida la 10.000 de născuți vii
• Emiratele Arabe Unite: 7,7 copii la 10.000 de nașteri sunt afectați de spina bifida
• America de Sud: 11,7 copii la 10.000 născuți sunt afectați de spina bifida
• Irlanda și Țara Galilor: rata de incidență a spinei bifide este extrem de mare.Se estimează că 3-4 copii la 1.000 de nașteri sănătoase dezvoltă cea mai severă variantă a spinei bifide, cu proeminența meningelor și a măduvei spinării (mielomeningocele).

În general, boala apare la 1,3 copii la 10.000 de nașteri.
În ultimii ani, rata incidenței spinei bifide a scăzut considerabil, grație campaniei de conștientizare a bolii, care vizează promovarea suplimentării cu acid folic în timpul sarcinii ca cel mai eficient tratament capabil să prevină excelent spina bifida.

Cauze și factori de risc

Deoarece acesta este un defect genetic, nu este posibil să se urmărească cu certitudine absolută cauza implicată în originea spinei bifide. Se presupune că o împletire a elementelor genetice și de mediu poate predispune fătul la spina bifida:

1. În primul rând, LIPSA ACIDULUI FOLIC la femeia gravidă (de asemenea și mai ales în perioada pre-concepțională apropiată de fertilizare) pare a fi decisivă în declanșarea complicațiilor legate de dezvoltarea coloanei vertebrale fetale.
2. Prezența ANOMALIILOR METABOLICE FOLATE la făt poate afecta puternic formarea spinei bifide.
3. Probabil, chiar și unele ANOMALII CROMOZOMICE pot predispune fătul la spina bifida. Bolile atribuite în mod ideal sunt: ​​sindromul Patau (sau trisomia 13, o boală genetică rară în care subiectul afectat are trei copii ale cromozomului 13 în loc de 2), sindromul Edwards (pacientul afectat are 3 cromozomi 18 în loc de 2) și sindromul Down .
4. Un alt posibil element predispozant pentru spina bifida este DIABETUL mamei. Riscul de a naște un copil cu spina bifida este estimat a fi de 2-10 ori mai mare la femeile cu diabet pre-gestațional decât la femeile sănătoase.
5. ALCOOLISMUL și administrarea de DROGURI precum valproat de sodiu (medicament utilizat pentru tratamentul convulsiilor) și carbamazepine (utilizate în special pentru tratamentul epilepsiei) par să crească riscul de spina bifida la copilul nenăscut.
6. Dacă fructul primei sarcini este un copil cu spina bifida, probabil că fratele va fi afectat și de aceeași tulburare.
7. „OBEZITATEA” maternă și bolile caracterizate prin FEBRE pe termen lung și lung pot predispune fătul la spina bifidă. Se pare că utilizarea frecventă a mamei de saune, băi turcești, jacuzzi cu apă fierbinte și paturi de bronzat poate, într-un fel, predispune fătul la spina bifidă. Cu toate acestea, nu este posibil să se dea o explicație sigură și incontestabilă pentru această corelație. : UVA, care au o putere mare de pătrundere, iar căldura distruge folații prezenți în sânge, compromitând reproducerea speciei (reducerea fertilității masculine, risc mai mare de spina bifida) → pielea închisă la culoare previne distrugerea folatului cauzat de UV și este deci o caracteristică avantajoasă pentru populațiile ecuatoriale.

Spina bifida este, prin urmare, atribuită o geneză multifactorială, care nu a fost încă pe deplin demonstrată. Ceea ce este stabilit este că, deși marea majoritate a copiilor cu spina bifida sunt născuți din părinți sănătoși, componenta ereditară joacă un rol principal.

Alte articole despre „Spina Bifida”

1. Spina Bifida: Semne sau simptome
2. Spina Bifida: Diagnostic, prevenire, tratament