Trisomia 18 este o afecțiune foarte gravă, incompatibilă cu viața: majoritatea celor afectați, de fapt, mor înainte de naștere sau sunt încă născuți.
Conform celor mai fiabile cercetări, se pare că trisomia 18 se datorează unei „aberații genetice care are loc înainte de concepție și care privește o celulă sexuală a unuia dintre părinți sau la scurt timp după concepție.
În general, pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 18 sunt necesare ecografii prenatale, bi-test, tri-test, radiografie scheletică, ecocardiografie și amniocenteză.
Din păcate, fiind rezultatul unei erori genetice nerecuperabile, trisomia 18 este o afecțiune incurabilă, chiar și atunci când este detectată într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale.
Prin urmare, trisomia 18 este o boală genetică care modifică numărul total de cromozomi prezenți în celulele unui individ: datorită prezenței unui al treilea exemplar al cromozomului 18, de fapt, celulele unui pacient cu sindrom Edwards conțin 47 de cromozomi. , în loc de 46 normal.
Trisomia 18 este întotdeauna incompatibilă cu o viață normală: majoritatea purtătorilor mor în vârstă prenatală sau în primul an de vârstă.
În genetică, cromozomii anormali care se adaugă celor doi canonici se numesc cromozomi supranumerari.
.jpg)
