Spina Bifida: Diagnostic, prevenire, tratament

Anomalie congenitală

Printre malformațiile sistemului nervos central, spina bifida joacă un rol principal: este o anomalie congenitală gravă a coloanei vertebrale și a măduvei spinării, care de multe ori compromite grav calitatea vieții pacientului.
Deși spina bifida este o boală incurabilă, ea poate fi prevenită: după o scurtă analiză a metodelor de diagnostic disponibile, ne vom concentra asupra practicilor preventive și a tratamentelor actuale care vizează ameliorarea simptomelor induse de boală.
Spina bifida este un defect genetic extrem de grav: de unde și nevoia de a sensibiliza profesia medicală și populația cu privire la această problemă complexă de sănătate. Viitoarele mame trebuie să fie conștiente de riscul pe care copilul lor ar putea să-l alerge: prevenirea este un instrument de protecție concretă a sănătății, atât pentru mamă și pentru copilul nenăscut.

Diagnosticul Spina Bifida

Diagnosticul precoce al spinei bifide este esențial pentru a interveni cu promptitudine, limitând pe cât posibil daunele pe termen scurt și lung.
Datorită îmbunătățirii strategiilor de diagnostic, este posibil să se detecteze malformații ale coloanei vertebrale (inclusiv spina bifida) chiar cu mult înainte de nașterea copilului. Ecografia și numeroasele analize biochimice permit, de fapt, să confirme o suspiciune de spină bifidă deja în trimestrul 1-3 al gestației.

Care sunt cele mai acreditate tehnici de diagnostic?

• Amniocenteza: tehnică minim invazivă constând în prelevarea unei probe de lichid amniotic pe calea trans-abdominală. Lichidul amniotic conține amniocite, celule specifice de la făt; după izolarea celulelor menționate mai sus, este posibil să se efectueze diverse analize moleculare sau citogenetice asupra acestora.
• Ecografie cu ultrasunete: pe lângă stabilirea vârstei gestaționale și a prezenței posibile a mai multor fături în uter, această examinare evidențiază și posibile anomalii structurale ale copilului nenăscut (de exemplu, spina bifida).
• Analiza sângelui: orice anomalie în compoziția sângelui femeii gravide poate fi un indicator al patologiei, inclusiv spina bifida. O compoziție sanguină modificată necesită investigații suplimentare.
• Test AFP (alfa-fetoproteină): alfa-fetoproteina este o glicoproteină cu funcții similare cu cele ale albuminei, care poate fi izolată dintr-o probă de ser. Substanța este sintetizată în principal în timpul vieții fetale. Dacă nivelurile de alfafetoproteine ​​sunt ridicate, este posibil ca fătul să prezinte defecte de închidere a tubului neural, un semn tipic al spinei bifide.

Prevenirea

Prevenirea este cel mai bun scut pentru apărarea fătului de spina bifida, precum și cea mai bună îngrijire și cea mai bună protecție pentru copilul nenăscut. Datorită campaniei de conștientizare care vizează informarea populației despre această boală gravă, incidența mielomeningocelului a suferit o scădere drastică în ultimele decenii.

• Suplimentarea cu acid folic înainte de concepție și în timpul sarcinii reduce semnificativ (cu 50%) riscul de spina bifida la copilul nenăscut.

Deși multe alimente abundă în acid folic, femeile însărcinate au nevoie de cantități mai mari decât cele recomandate populației generale (400 mcg / zi, comparativ cu clasicul 200 mcg / zi); în consecință, aportul de vitamina B9 numai cu alimente poate fi insuficient pentru a garanta o protecție completă împotriva spinei bifide.De aceea, necesitatea suplimentării dietei cu suplimente specifice de acid folic.

Surse naturale de acid folic: portocale, cereale integrale, fasole și leguminoase în general, ficat, drojdie de bere, legume cu frunze verzi. Vă rugăm să rețineți: acidul folic este inactivat prin gătirea prelungită

Femeile gravide care au conceput deja un copil cu spina bifida ar trebui să ia o doză și mai mare de vitamina B9 (4-5 mg / zi), pentru a reduce la minimum riscul de a naște un alt copil cu aceeași tulburare.
Dacă femeia însărcinată are antecedente familiale de spina bifida (părinți, frați, veri afectați), fătul ar putea dezvolta în continuare anomalia coloanei vertebrale, indiferent de suplimentarea generoasă cu acid folic.
Printre tehnicile preventive ne amintim și diagnosticul precoce: evaluarea bolii în primele etape fetale va permite efectuarea, în primele zile de viață, a unei neurochirurgii de urgență pentru corectarea imediată a leziunii neuronale.

Posibile terapii

Să ne amintim încă o dată că spina bifida este o boală incurabilă. Medicamentele și tratamentele disponibile în prezent sunt indicate numai pentru a minimiza daunele și complicațiile bolii.
Doar varianta ușoară - spina bifida ocultă - nu necesită niciun tratament și rulează aproape întotdeauna asimptomatic, fără a crea niciun fel de complicații.
Să vedem care sunt cele mai utilizate tratamente medicale în cazul spinei bifide:

• Cele mai severe forme de spina bifida (mielomeningocele și meningocele) necesită o intervenție chirurgicală pentru a închide deschiderea situată la nivelul rahisului. „Operația, extrem de delicată, este esențială pentru păstrarea funcțiilor măduvei spinării și reducerea riscului de„ infecție ”. (de exemplu meningita).
• Alte strategii chirurgicale vizează scurgerea lichiorului (acumulat în creierul pacientului) în abdomen: operația, indicată în cazul hidrocefaliei, se realizează prin implantarea unui manevră (trecere, orificiu) ventriculo-peritoneal.
• Operație prenatală: înainte de a 26-a săptămână de gestație, chirurgii pot opera copilul nenăscut direct în uter. Operația constă în deschiderea uterului mamei și apoi repararea măduvei spinării a bebelușului.

Cercetările se perfecționează și în „chirurgia in utero, pentru a minimiza daunele cauzate de spina bifida copilului nenăscut.

• Alte intervenții chirurgicale vizează fixarea funcției vezicale și intestinale: amintiți-vă, de fapt, că persoanele cu spina bifida pierd adesea controlul sfincterelor anale și vezicale.

Copiii cu spina bifida vor trebui să învețe să folosească cârje și scaune cu rotile, deoarece boala afectează și abilitățile de mers pe jos.
Deși intervenția chirurgicală este extrem de eficientă în limitarea leziunilor sau corectarea bolii pe cât posibil, un copil afectat va trebui să se lupte cu spina bifida pe viață.

Alte articole despre „Spina Bifida: Diagnostic, prevenire, tratament”

1. Spina Bifida: Semne sau simptome
2. Spina bifida