Introducere și concepte de bază
CARBOHIDRATI (sau glucide): acestea sunt zaharuri; sunt compuși terțiari (constând doar din trei elemente: carbon, hidrogen și oxigen). Ele reprezintă o rezervă de energie și reprezintă punctul de plecare pentru producerea altor compuși organici.
LIPIDE: sunt denumite în mod obișnuit grăsimi și sunt, de asemenea, substanțe de rezervă și constituie componente ale structurilor celulare.
PROTEINE: sunt formate din aminoacizi; ele contribuie la construirea structurilor diferitelor organisme, hemoglobină, enzime, hormoni (reglează coordonarea armonioasă între diferitele funcții ale organismelor), anticorpi.
ACIZI NUCLEICI: constau dintr-o bază azotată (citozină, timidă, uracil, adenină și guanină), o grupă de zahăr și fosfat.
CELULA: membrana celulară are o grosime de 6-7 × 10 -10m; diametrul unei celule este de aproximativ 15 mm, în timp ce cel al nucleului este de aproximativ 5 mm.
Elementele caracteristice ale unei celule sunt:
- Membrana perinucleară: delimitează nucleul;
- Nucleol: este o parte specializată a nucleului;
- Mitocondrie: este „centrul energetic” al celulei;
- Peroxisomii: sunt organite specializate în reacții de oxidare (eliberează H2O2) și sunt de culoare neagră deoarece conțin mult fier;
- Ribozomi: sunt conținuți în reticulul endoplasmatic și sintetizează proteinele;
- Reticul endoplasmatic: este dur dacă conține ribozomi și neted dacă nu. Are un spațiu intern (lumen) în care se acumulează proteinele sintetizate;
- Aparatul Golgi: este format din sisteme vezicale. Proteinele, prin acest aparat, ajung la destinație fără erori.
Imagine preluată de pe www.progettogea.com
O celulă fiică este întotdeauna aceeași cu o celulă mamă.
Genomul uman este întregul patrimoniu genetic al unui individ și este format din patruzeci și șase de cromozomi (douăzeci și trei de perechi), constând în medie din șaptezeci de milioane de perechi de baze, deci întregul genom conține (46 × 70 000 000) 3 × 109 perechile de bază și fiecare pereche contribuie cu aproximativ 6-7 × 10-10 m la lungime.
Dacă derulăm ADN-ul fiecărui cromozom și aliniem cele patruzeci și șase de molecule conținute în nucleul unei celule somatice, ajungem la o lungime de 2 m (fiecare cromozom are aproximativ patru cm lungime). Având în vedere, deci, că un om are 10.000 de miliarde de celule, ADN-ul total atinge 20.000 de milioane de km (distanța dintre soare și lună este de 200 de milioane de km)
Un singur cromozom este o macromoleculă cu un diametru de aproximativ 2 × 10-9 m și conține o moleculă de ADN; gena este o porțiune a ADN-ului (adică o porțiune a unui cromozom) care conține o „informație completă și specifică pentru o anumită proprietate. Astăzi” este cunoscut întregul genom uman, adică este cunoscută succesiunea completă a bazelor din ADN , dar numai foarte puține porțiuni de ADN au primit „o” identitate: este necesar să se stabilească ce porțiune de ADN corespunde unei anumite proprietăți.
Există aproximativ treizeci de mii de gene, dar o singură genă poate fi exprimat în moduri diferite, deci acest lucru este indicativ.
EXPRIMARE: informațiile conținute într-o genă duc la obținerea unui produs final (sinteza proteinelor).
TRANSCRIPȚIE: conversia informațiilor conținute într-o genă într-un lanț de ARN mesager de un sistem enzimatic; ARN mesager trece de la nucleu la citoplasma în care sunt conținuți ribozomii.
TRADUCERE: ribozomii sintetizează proteina care este produsul expresiei genetice.
ENCODE: înseamnă a traduce mesajul.
Prin urmare, un sistem enzimatic, prin procesul de transcripție, convertește informațiile purtate de o genă într-un lanț de ARN mesager și începe traducerea.
Replicarea ADN înseamnă copierea părții de ADN de interes către ARN-ul mesager.
Cele două diferențe principale dintre ADN și ARN:
- Riboza este zahărul din ARN, în timp ce dezoxiriboză este în ADN;
- În ADN bazele azotate sunt: adenina, guanina, timina și citozina; în timp ce în ARN uracilul ia locul timinei.
Genele conțin de obicei unul sau mai multe segmente de ADN în interiorul lor, care nu codifică proteina; aceste fragmente sunt numite introni, în timp ce segmentele de codificare sunt numite exoni.
Exonii reprezintă porțiunea genei care poate fi exprimată în timp ce intronii nu sunt exprimați.
În anumite condiții, gena este exprimată fără introni, dar în alte condiții, intronii pot fi transformați în exoni și, în consecință, exprimați (adică pot codifica proteina).
În funcție de diferiții introni exprimați, există produse proteice diferite: o genă, prin urmare, poate fi exprimată în moduri diferite.
Există o similitudine funcțională între diferiții produși ai aceleiași gene; cu toate acestea, au o structură diferită și din acest motiv sunt folosite în locuri diferite.
Informațiile genetice conținute în fiecare celulă a unui organism sunt aceleași. De exemplu, ADN-ul unei celule hepatice (hepatocit) și ADN-ul conținut într-o celulă musculară (miocit), sunt aceleași; pentru a diferenția un hepatocit de un miocit este expresia diferită a genelor conținute în ADN. În general, unele gene sunt exprimate într-o celulă și într-o altă celulă, situată într-o altă parte a organismului, altele sunt exprimate.
