Generalitate
Alfafetoproteina (AFP) este o substanță glicoproteică produsă, încă din primele etape ale sarcinii, mai întâi de sacul gălbenuș și apoi de făt.
În timpul vieții intrauterine, copilul nenăscut sintetizează AFP în principal în ficat, cu o contribuție marginală din partea rinichilor și a sistemului gastro-intestinal. .
Ce este asta
Alfafetoproteina este o proteină care este sintetizată de ficat și sacul gălbenuș în timpul etapelor dezvoltării fetale și embrionare. Această proteină este prezentă în plasma copilului nenăscut în cantități mari, începând cu al doilea trimestru de sarcină, astfel încât este dezvăluit și în sângele matern.
Din momentul nașterii, nivelul alfa-fetoproteinei scade rapid, atât de mult încât se găsește doar în urme mici la femeile și copiii sănătoși.
În prezent, funcția acestei proteine la adulți și în timpul dezvoltării fetale rămâne neclară.
Gena responsabilă de exprimarea sa este gena AFP localizată pe brațul q al cromozomului 4.
Pentru că este măsurată
La femeile însărcinate, analiza alfa-fetoproteinei din sânge este utilizată ca screening pentru controlul eventualelor malformații congenitale ale tubului neural (cum ar fi spina bifida sau anencefalia). În plus, testul este util pentru a susține diagnosticul de trisomie 21 (sau sindrom Down).
Testul alfafetoproteinei se realizează împreună cu estriol și β-hCG; combinația acestor trei evaluări se numește tri-test și se efectuează între săptămâna a cincisprezecea și a douăzecea de sarcină.
Dacă fătul are un defect de închidere a tubului neural, înseamnă că există o "deschidere în măduva spinării, cap sau peretele abdominal. Aceste defecte determină concentrații mai mari decât cele normale de AFP să treacă prin placentă și să se regăsească. În exces în sângele matern.