Într-un număr destul de mare de cazuri, sindromul Brugada se datorează unei mutații genetice; mai des, însă, are o „origine pe care medicii încă nu o pot explica.
Această tulburare cardiacă este dificil de diagnosticat: de fapt, este necesar un anumit examen electrocardiografic pentru a o identifica.
Nu există nici un remediu pentru sindromul Brugada; cu toate acestea, consecințele pot fi controlate cu un defibrilator implantabil.
Ce sunt aritmiile cardiace: o scurtă recenzie
Inima ființei umane este formată din patru compartimente musculare (cele două atrii și cele două ventricule), care se contractă sincron și cu o anumită cadență pentru a garanta alimentarea corectă cu sânge a diferitelor organe.
Pentru a asigura contracția corectă a inimii - mai precis a miocardului, a mușchiului inimii - sunt impulsuri electrice generate de unele zone specifice ale aceluiași țesut muscular.
Când ceva modifică generarea impulsurilor electrice necesare contracției corecte a inimii, este în prezența unei „aritmii cardiace”.
, mai precis a activității electrice a inimii, care poate provoca episoade severe, uneori chiar fatale, de aritmie ventriculară.
Sindromul Brugada este cunoscut ca fiind principala cauză de deces subit cardiac.
Pentru informații suplimentare: Moarte subită cardiacă: Ce este?Epidemiologie: cât de frecvent este sindromul Brugada
Sindromul Brugada este o afecțiune rară: conform unor estimări fiabile, de fapt, 1 până la 30 de persoane la 10.000 de persoane considerate ar fi afectate.
Deși este o tulburare congenitală, sindromul Brugada apare în principal la vârsta adultă (30-40 de ani), în timp ce este rar să se observe consecințele sale la o vârstă fragedă (deși nu imposibil).
La adulți, afecțiunea este mai des simptomatică pentru bărbați decât pentru femei; această diferență nu este însă observată la tineri, pentru care boala este simptomatică la ambele sexe în egală măsură.
Sindromul Brugada este mai frecvent în rândul populațiilor de origine asiatică, în special în rândul persoanelor originare din Thailanda și Laos.
Conform rapoartelor din literatura medicală, sindromul Brugada este cauza a 4-12% din toate cazurile de moarte subită cardiacă și mai mult de 20% din toate cazurile de moarte subită cardiacă la persoanele cu o inimă sănătoasă din punct de vedere structural.
Sindromul Brugada: originea numelui
Sindromul Brugada își datorează numele doi frați de origine spaniolă, Pedro și Josep Brugada, ambii cardiologi, care au avut meritul de a-l descrie cu exactitate în 1992.
Trebuie menționat, totuși, că descoperirea sindromului Brugada datează de câțiva ani mai devreme, exact în 1988, când un grup de cercetători italieni și-a prezentat principalele trăsături în Revista Italiană de Cardiologie.
Sindromul Brugada: Sinonime
Sindromul Brugada se mai numește sindrom Nava-Martini-Thiene, în onoarea cercetătorilor italieni care în anii 1980 au subliniat caracteristicile afecțiunii.
de celule cardiace, comportament care produce o „alterare a curenților ionici care traversează membrana menționată mai sus și care reglează impulsurile electrice menționate mai sus.
Sindromul Brugada: Care sunt cauzele?
În 30-35% din cazuri, cauza sindromului Brugada este o mutație genetică moștenită, care implică o genă care codifică un canal membranar prezent în primul rând în celulele musculare cardiace sau o proteină conectată la acel canal.
Cu toate acestea, în procentul rămas de cazuri (deci 65-70%), cauza afecțiunii în cauză nu este (încă) atribuibilă unui factor specific, fie el genetic sau altul.
Din motive evidente, prima dintre cele două situații este cea mai cunoscută și pentru care există mai multe studii.
Sindromul Brugada: genele responsabile
În prezent, cercetătorii au identificat cel puțin 18 gene a căror mutație ar juca un rol în apariția formei genetice și ereditare a sindromului Brugada.
Dintre aceste gene, SCN5A se remarcă în special, deoarece este implicat într-un procent din cazurile de sindrom Brugada care variază între 10 și 30%.
Situat pe cromozomul 3, SCN5A codifică subunitatea alfa a unui canal de sodiu cu tensiune care se găsește în principal în celulele cardiace, a căror sarcină, atunci când este normală (adică nu este mutată), este de a contribui la transmiterea semnalelor electrice responsabile de contracția corectă a miocard.
Alte gene pe care cercetările le-au identificat ca potențiale responsabile pentru sindromul Brugada sunt: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR și HCN4.
Când este mutată, gena SCN5A produce un canal defect, care afectează transmiterea corectă a semnalelor electrice necesare contracției cardiace.
Sindromul și ereditatea Brugada
Sindromul Brugada pe bază genetică este o afecțiune ereditară, adică poate fi transmis de la părinți la copii.
Modelul de transmitere a acestei tulburări este, în majoritatea cazurilor, de tip autosomal dominant; aceasta înseamnă că, pentru a suferi de boală, este suficient ca părinții să transmită o singură copie a unei gene potențial responsabile de această afecțiune.
„Autosomal” înseamnă că gena implicată în boală se află pe un cromozom non-sexual.
„Dominant”, pe de altă parte, se referă la faptul că copia genei mutate, pe măsură ce este modificată, domină efectele copiei genei normale.
Trebuie adăugat că, pentru bolile genetice moștenite cu transmitere autozomală dominantă, este suficient ca un singur părinte să prezinte o copie a genei mutante pentru ca copilul să dezvolte boala.
Sindromul Brugada: Factori de risc
Factorii care favorizează sindromul Brugada includ:
- Moștenirea și istoricul familial. Copiii unei persoane cu sindrom Brugada prezintă, în ciuda lor, șanse mari de a fi afectați de aceeași tulburare cardiacă; acest lucru se datorează faptului că, așa cum sa menționat mai sus, afecțiunea nu este rareori legată de mutații genetice moștenite.
- Sexul masculin. La persoanele care îl poartă, sindromul Brugada tinde să apară mai frecvent la bărbați decât la femei; acest lucru se datorează probabil unor motive hormonale.
- Aparținând populației asiatice. Dintre asiatici, în special cei care provin din Thailanda și Laos, sindromul Brugada este mai frecvent decât în alte populații.
Atunci când boala prezintă simptome, acestea din urmă sunt consecința unei aritmii ventriculare (fibrilație ventriculară sau tahicardie ventriculară polimorfă) și ar putea consta în:
- Leșin (sau sincopă)
- Palpitații;
- Dificultăți de respirație (dispnee);
- Dureri în piept;
- Ameţeală;
- Convulsii;
- Stop cardiac.
Modul în care s-ar putea manifesta sindromul Brugada variază de la pacient la pacient; cu alte cuvinte, tulburarea menționată mai sus nu duce la stop cardiac pentru toți pacienții, ci este limitată la simptome mai puțin severe.
Există, totuși, un aspect comun de raportat cu privire la simptome: în general, persoanele cu sindrom Brugada manifestă afecțiunea în timpul nopții sau după o masă abundentă (mai puțin frecvent în repaus).
Pentru informații suplimentare: Sindromul Brugada: toate simptomeleZodia Brugada: Ce este?
După cum se va vedea în capitolul dedicat diagnosticului, purtătorii sindromului Brugada prezintă o anumită urmă electrocardiografică (ECG), cunoscută sub numele de semn Brugada, a cărei prezență nu este asociată cu simptome sau tulburări evidente (în cuvinte mai simple, pacienții manifestă o „anomalie în urmărirea electrocardiografică, fără a se plânge însă de tulburările aferente).
Este important de reținut că toate cazurile de sindrom Brugada au semnul omonim, dar nu toți cei care par să aibă acest semn sunt purtători ai sindromului Brugada.
Acest lucru face esențial investigarea situației, prin verificări suplimentare, pentru a înțelege care este problema inimii reale.
Sindromul Brugada: Ce pot declanșa simptomele?
Studiile privind sindromul Brugada au arătat că anumiți factori pot demonta starea și pot declanșa simptome.
Acești factori includ:
- Febră mare;
- Modificări electrolitice, cum ar fi hiperkaliemia, hipokaliemia sau hipercalcemia;
- Consumul excesiv de substanțe alcoolice;
- Consumul de cocaină;
- Medicamente, cum ar fi beta-blocante, medicamente cu efect vagotonic, antiaritmice de clasa I care blochează canalele de sodiu, agoniști alfa-adrenergici, antidepresive heterociclice.
Sindromul Brugada: complicații
După cum sa anticipat parțial, sindromul Brugada poate provoca moarte subită cardiacă ca urmare a stopului cardiac.
Stopul cardiac reprezintă o urgență medicală care necesită intervenție terapeutică imediată pentru a salva viața pacientului.
Stiai asta ...
Moartea subită cardiacă din sindromul Brugada apare mai ales în timpul nopții, în timp ce pacientul doarme.
Sindromul Brugada: când să vedeți un medic?
Cei care suferă de palpitații bruște, dificultăți de respirație, dureri în piept și leșin ar trebui să se adreseze medicului lor și să fie supuși controalelor cardiologului cât mai curând posibil, pentru a afla cauza exactă a problemelor menționate anterior.
În plus, persoanelor cu antecedente familiale de sindrom Brugada li se recomandă să facă un test genetic pentru cele mai frecvente mutații asociate cu afecțiunea menționată anterior.
pot oferi informații utile, mai ales în prezența unui istoric familial al sindromului Brugada; cu toate acestea, acestea nu sunt suficiente pentru a stabili un diagnostic definitiv.
Pentru a fi sigur că o persoană este afectată de sindromul Brugada, electrocardiograma, ecocardiograma și testul de stres sunt esențiale; în plus, testul genetic specific pentru identificarea bolii este, de asemenea, valoros și se îmbogățește cu informații suplimentare.
Examenul fizic și anamneza
Examenul fizic constă în analiza simptomelor (dacă pacientul ar fi avut un episod suspect care s-a rezolvat cel mai bine) și în auscultarea inimii.
Datele colectate cu această ocazie sunt insuficiente pentru a stabili un diagnostic, datorită însuși caracteristicilor sindromului Brugada și faptului că multe alte afecțiuni provoacă simptome similare.
Examenul fizic, cu toate acestea, poate dobândi o valoare considerabilă dacă un istoric familial de sindrom Brugada sau moarte subită cardiacă reiese din următoarele istorice medicale (de exemplu: un părinte care suferă de sindrom Brugada sau care a murit dintr-un episod de moarte subită cardiacă).
Electrocardiogramă
Electrocardiograma (ECG) este examinarea la alegere pentru identificarea semnului Brugada și a sindromului omonim.
Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că diagnosticul sindromului Brugada prin ECG nu este întotdeauna imediat; acest lucru se datorează faptului că tulburarea este extrem de variabilă în timp și la momentul examinării ar putea fi într-o fază de latență completă, astfel încât ECG să nu prezinte semne suspecte.
Pentru a remedia această problemă, cardiologul de gardă ar putea, între timp, să recurgă la un holter ECG de 24 de ore și, ulterior, dacă există încă îndoieli puternice, așa-numitul test cu flecainidă sau ajmalină, un examen foarte specific capabil de scoaterea la iveală a profilului diagnostic electrocardiografic pentru sindromul Brugada.
Caracteristicile semnului Brugada
Semnul lui Brugada se caracterizează printr-o înălțime a segmentului ST în oricare dintre conductele precordiale drepte (V1-V3) cu un bloc de ramură dreaptă.
Aceasta este, în realitate, o simplificare a semnului Brugada: există, de fapt, mai multe variante ale acestuia, totuși, pentru a le înțelege, ar fi necesare cunoștințe foarte specifice de cardiologie.
Testați cu Flecainidă sau Ajmalină
Realizat în spital de zi, testul cu flecainidă sau ajmalină implică administrarea unuia dintre aceste două medicamente, urmată de o electrocardiogramă.
Flecainida și ajmalina sunt două medicamente antiaritmice de clasă 1A cu proprietăți de blocare împotriva canalului de sodiu, capabile, la persoanele cu sindrom Brugada, să scoată la iveală profilul electrocardiografic de diagnostic al bolii.
Ecocardiograma
„Ecocardiograma este, în esență, o„ ecografie a inimii; prin urmare, oferă imagini legate de anatomia sa, de la camerele inimii (atriile și ventriculele) la valvele cardiace etc.
Ecocardiograma nu permite diagnosticarea sindromului Brugada; totuși, este încă utilă, deoarece permite medicului să excludă posibilitatea ca simptomele de care se plânge pacientul și / sau orice urmă anormală electrocardiografică (*) să fie cauzate de alte cauze decât boala cardiacă menționată anterior (de exemplu, valvulopatie, hipertrofie ventriculară etc.).
(*) NB: amintiți-vă că, în ciuda numelui, semnul Brugada este observabil și în prezența altor tulburări cardiace.
Test genetic
Testarea genetică este recomandată tuturor pacienților cu antecedente familiale de sindrom Brugada.
Permite identificarea mutațiilor genetice asociate bolilor de inimă, confirmând ceea ce a apărut dintr-un posibil ECG sau din alte investigații clinice.
Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că, în prezența simptomelor suspecte, investigațiile diagnostice nu se pot limita la testarea genetică: cititorilor li se amintește, de fapt, că sindromul Brugada este legat de o mutație genetică ereditară doar în 30-35% din cazuri.
introdus în inimă, zona miocardică responsabilă de transmiterea incorectă a semnalelor electrice.Ablația cateterului prin radiofrecvență este un tratament extrem, adoptat numai la acei pacienți pentru care ICD s-a dovedit ineficient sau periculos.
Sindromul Brugada: Ce trebuie evitat pentru a reduce riscul de aritmii
Diferite comportamente contribuie la reducerea riscului ca sindromul Brugada să declanșeze o „aritmie ventriculară, cu toate consecințele cazului; aceste comportamente includ:
- Tratați imediat stările febrile cu medicamente antipiretice adecvate. După cum sa menționat anterior, creșterea temperaturii corpului favorizează apariția simptomelor tipice ale sindromului Brugada.
- Evitați administrarea de medicamente capabile să modifice ritmul cardiac. Unele dintre aceste medicamente sunt beta-blocante, antiaritmice de clasa I care blochează canalele de sodiu, antidepresive triciclice, agoniști alfa-adrenergici și medicamente cu efect vagoton.
- Evitați consumul excesiv de alcool.
- Evitați consumul de cocaină și alte droguri conexe.
- Evitați practicarea activităților sportive la un nivel competitiv.
