ATAXIA CEREBELOASĂ

Ataxia cerebeloasă: definiție

Ataxiile cerebeloase reprezintă un grup eterogen de boli care identifică sindroame cerebeloase precise: formele cerebeloase, ca toate ataxiile, încadrează tulburări neurodegenerative, responsabile nu numai pentru necoordonarea motorie progresivă a membrelor inferioare și superioare, ci și pentru mișcările involuntare ale undelor oculare (oculomotorii). defecte) și dificultăți în articularea vorbirii (disartrie). Ataxiile cerebeloase sunt transmise genetic, într-un mod autosomal-dominant, autosomal-recesiv sau legat de X; sunt clasificate în funcție de gena mutantă, locusul cromozomial afectat sau, din nou, pe baza asupra modului genetic de transmitere a sindromului ataxic.

Incidenţă

Statisticile medicale raportează date interesante despre „incidența” ataxiei cerebeloase. Distingând formele cu transmisie dominantă de cele de tip recesiv, acestea din urmă par a fi mult mai frecvente; de fapt, ataxia cerebeloasă autosomală dominantă afectează 0,8-3,5 subiecți la 100.000 de persoane sănătoase, în timp ce ataxia cerebeloasă cu transmitere autosomal-recesivă apare în aproximativ 7 cazuri la 100.000. O altă diferență între cele două forme de transmitere genetică este momentul debutului bolii: formele autosomale dominante tind să se prezinte târziu, în jur de 30-50 sau chiar 60 de ani. ani.

Simptome

Boala începe cu deficite de mers și posturale și cu dificultăți în coordonarea mișcărilor articulare; ulterior, ataxia cerebeloasă evoluează în sens negativ, provocând leziuni oculare grave, cum ar fi atrofia optică, nistagmusul, anomalii ale elevilor, retinita pigmentară (începe mai întâi cu reducerea vederii și apoi creează orbire nocturnă sub formele de severitate) și oftalmoplegia (paralizia musculaturii globului ocular). Alte simptome care pot fi găsite includ: hipoplazie a cerebelului, hiporeflexie, astm, emfizem, spasticitate musculară, diabet, deficit de vorbire și tulburări de comportament. [preluat de pe www.atassia.it /]
Cu toate acestea, aceste simptome nu apar întotdeauna la toți pacienții cu ataxie cerebeloasă; în unele cazuri, de fapt, tulburările oculare sunt absente, în altele afectarea degenerativă implică doar cerebelul, în altele leziunile pot afecta retina, nervul optic, ganglionii bazali, cerebelul etc. Tabloul simptomatologic poate fi uneori confundat cu ataxia lui Friedreich; din acest motiv, diagnosticul trebuie să fie corect și atent.

Cauze

Cauzele transmiterii ataxiei cerebeloase rezidă în genetică și în mutația genelor:

Instabilitatea alelelor extinse, care determină debutul precoce al ataxiei cerebeloase;

Extinderea anormală a tripletelor de nucleotide repetate (în special pentru formele cu moștenire autosomal-dominantă);

Mutație legată de aprataxin sau frataxin.

De asemenea, s-a observat o anumită corelație între ataxia cerebeloasă și deficitul de vitamina E. Unele forme de ataxie cerebeloasă sunt, de asemenea, asociate cu hipogonadism hipogonadotrop, boală celiacă, neoplasme, leziuni inflamatorii și vasculare care afectează cerebelul.

Diagnostic și tratament

Examenul neurologic este cu siguranță cea mai eficientă opțiune de diagnostic pentru identificarea simptomelor ataxiei cerebeloase; testul neurologic trebuie să fie însoțit și de un RMN al creierului. Sunt recomandate și teste de sânge, pentru a se constata forma ereditară. Testele moleculare sunt utile pentru recunoașterea genei mutante.
Din păcate, deși cercetările științifice au făcut pași mari în domeniul molecular, terapia care vizează combaterea ataxiei cerebeloase nu a fost încă identificată, însă există terapii paliative, capabile să atenueze simptomele: fizioterapia ajută, de fapt, la ameliorarea durerii și îmbunătățirea calității vieții pacientului ataxic [preluat de pe www.telethon.it]