Boli neurodegenerative

Generalitate

Bolile neurodegenerative sunt un set de patologii caracterizate printr-o „pierdere ireversibilă și progresivă a celulelor neuronale în anumite zone ale creierului.

Patologiile aparținând grupului de boli neurodegenerative sunt diferite și, pentru multe dintre ele, cauzele apariției sunt încă neclare.
În orice caz, se crede că în dezvoltarea bolilor neurodegenerative există implicarea mai multor factori, care coincid între ei în a da naștere patologiei. Dintre acești factori se remarcă cu siguranță cei de origine genetică și ereditară și cei de natură ecologică.
Bolile neurodegenerative se pot manifesta în moduri diferite, în funcție de zona creierului afectată de pierderea neuronală și de tipul de neuroni afectați.
Cu toate acestea, în general, toate aceste patologii au trei puncte în comun:

• Debut subtil și insidios, deoarece în majoritatea cazurilor debutul bolii este asimptomatic și simptomele apar abia mai târziu, când afectarea neuronală este destul de extinsă;
• Progresie ireversibilă, deoarece, din păcate, încă nu există tratamente capabile să oprească definitiv bolile neurodegenerative;
• Tratament pur simptomatic.

Printre cele mai cunoscute boli neurodegenerative, ne amintim:

• Boala Parkinson;
• Boala Alzheimer;
• Scleroza laterala amiotrofica;
• Coreea lui Huntington;
• Demențe.

Principalele caracteristici ale patologiilor menționate anterior vor fi ilustrate pe scurt mai jos.

boala Parkinson

Boala Parkinson este una dintre cele mai cunoscute boli neurodegenerative.
Această patologie se caracterizează prin degenerarea neuronilor localizați în substanța neagră (substanța neagră) a creierului. Mai precis, această degenerare determină o afectare a capacității de mișcare, provocând simptome, cum ar fi:

• Tremur de odihnă
• Bradikinezie;
• Alterarea echilibrului postural;
• Rigiditate musculară.

La pacienții cu boala Parkinson există o deficiență a neurotransmițătorului dopamină; din acest motiv, printre ingredientele active cele mai utilizate în tratamentul acestei boli neurodegenerative, se numără:

• Precursori ai dopaminei, cum ar fi levodopa;
• Agoniști dopaminergici, cum ar fi pramipexol;
• Inhibitori de monoaminooxidază, cum ar fi selegilina;
• Inhibitori ai catecol-O-metil transferazei, cum ar fi entacapona și tolcapona.

Boala Alzheimer

Boala Alzheimer este o altă dintre cele mai cunoscute boli neurodegenerative.
Se caracterizează prin acumularea anormală de proteine, cum ar fi β-amiloidul, care formează plăci în creier, și proteina tau, care determină formarea agregatelor neurofibrilare.
Pierderea neuronală care caracterizează boala Alzheimer provoacă modificări grave ale funcțiilor cognitive și, în special, afectează memoria pacientului pe termen scurt, capacitatea de învățare și sfera afectivă.
Principalele medicamente utilizate în tratamentul bolii Alzheimer sunt:

• Inhibitori ai acetilcolinesterazei, cum ar fi donepezilul și rivastigmina;
• Memantina (un antagonist necompetitiv pentru receptorul glutamat, un neurotransmițător considerat a fi implicat în afectarea neuronală care caracterizează boala Alzheimer);
• Vitamine cu acțiune antioxidantă (cum ar fi vitamina E), care pot fi eficiente în contracararea stresului oxidativ generat la nivel neuronal la pacienții cu Alzheimer.

Scleroza laterala amiotrofica

Scleroza laterală amiotrofică (cunoscută și sub acronimul „ALS”) este o boală neurodegenerativă care afectează neuronii motori ai sistemului nervos central.
Acești neuroni controlează mușchii; prin urmare, deteriorarea lor poate compromite serios toate mișcările (inclusiv respirația), provocând simptome precum: dificultăți de mers, dificultăți la înghițire, dificultăți de vorbire, dispnee și dificultăți de respirație, până la insuficiență respiratorie.
În prezent, singurul ingredient activ aprobat pentru tratamentul SLA este riluzolul. Acest medicament acționează prin reducerea eliberării de glutamat în creier și măduva spinării. De fapt, se crede că acest neurotransmițător particular poate fi implicat în degenerarea neuronilor motori. care caracterizează acest tip de boală neurodegenerativă.

Coreea lui Huntington

Coreea lui Huntington este o boală neurodegenerativă moștenită.

Boala în cauză apare din cauza transmiterii unei gene mutante care codifică proteina hunttin (sau HTT). Prin urmare, proteina codificată de această genă este mutată și - chiar dacă mecanismele exacte prin care se produce acest lucru nu sunt cunoscute - se pare că este responsabilă pentru degenerarea neuronilor nucleului caudat care caracterizează această boală.
Abilitățile cognitive și motorii sunt grav afectate la pacienții cu boala Huntington. Această afectare duce la simptome precum: modificări ale dispoziției, pierderi de memorie, depresie, dificultăți de mers, vorbire și înghițire.
Printre diferitele medicamente utilizate în tratamentul simptomatic al acestei boli neurodegenerative, ne amintim: medicamente anti-Parkinson, antipsihotice și antidepresive.

Demențe

Demențele sunt un grup de boli neurodegenerative tipice - dar nu exclusive - ale bătrâneții. În acest tip de boală, pacientul suferă leziuni neuronale, ceea ce duce la o scădere a funcției cognitive.
Există mai multe tipuri de demență, iar boala Alzheimer este una dintre ele. Printre celelalte forme comune de demență, ne amintim:

• Dementa fronto-temporala;
• Demență corporală Lewy;
• Demența vasculară.

Simptomatologia demenței variază în funcție de zona creierului în care apare leziunea neuronală, prin urmare, depinde de tipul de demență care a afectat pacientul. În mod similar, tipul de tratament (oricât de simptomatic) va depinde și de formă de demență de care suferă pacientul.