Generalitate
Agenesis este termenul medical care descrie absența completă a unui organ, din cauza unei dezvoltări embrionare incorecte.
Prin urmare, episoadele de agenezie sunt anomalii anatomice de natură congenitală.
Ageneza nu trebuie confundată cu aplazia: în timp ce în cazul ageneziei, organul afectat este complet absent, în cazul aplaziei, organul afectat este schițat minim.
Definiția agenesis
Agenesis este termenul care, în medicină, indică „absența completă a unui organ, în urma unei erori în timpul dezvoltării embrionare
O "agenezie este, de fapt, o" anomalie anatomică congenitală, unde pentru "congenital" s "înseamnă" prezent de la naștere ".
Numeroase organe ale corpului uman pot face obiectul ageneziei.
AGENESIA ȘI APLASIA SINONIMĂ?
Deși este o tendință destul de răspândită, echilibrarea ageneziei cu aplazia este o greșeală.
De fapt, în timp ce agenezia este absența completă a unui organ, termenul de aplazie indică lipsa de dezvoltare a unui organ sau țesut, unde pentru „lipsa de dezvoltare” s „înseamnă„ dezvoltare nefinisată ”.
Prin urmare, în esență, dacă în prima situație (agenezie) nu există nici măcar o schiță a organului în cauză, în a doua situație există o încercare - deși minimă - de a dezvolta organul implicat și este uneori chiar vizibilă.
ORIGINEA NUMEI
Termenul „agenezie” derivă din „unirea a două cuvinte grecești, care sunt: așa-numitul alfa privativ, corespunzător literei inițiale„ a ”și„ geneza ”(γενεσις).„ Alfa privativ denotă o lipsă, în timp ce „geneza” înseamnă „naștere” sau „generație”.
Prin urmare, sensul ageneziei este „lipsa generației”.
Tipuri
Există diferite tipuri de agenezie. Criteriul de distincție pentru diferitele tipologii este, după cum se poate înțelege, organul în cauză.
Cele mai frecvente tipuri de agenezie includ: agenezie renală, ageneză peniană, agenezie testiculară, ageneză corpus calos, agenezie Mülleriană, ageneză uterină și focomelie.
Printre tipurile mai puțin frecvente de agenezie, pe de altă parte, există: agenezia vezicii biliare, agenezie oculară, agenezie a urechilor și ageneză dentar-orală.
RENAL AGENESIA
Agenezia renală este o anomalie anatomică congenitală caracterizată prin lipsa unuia sau a ambilor rinichi de la naștere. Mai exact, lipsa unui singur rinichi se numește agenezie renală unilaterală, în timp ce lipsa ambilor rinichi este mai bine cunoscută sub numele de ageneză renală bilaterală.
Agenezia renală în forma sa unilaterală este mult mai răspândită decât agenezia renală în forma sa bilaterală; conform sondajelor statistice fiabile, de fapt, primul ar implica un nou-născut la fiecare 500, în timp ce al doilea ar viza un nou-născut la fiecare 4.000.
Din motive necunoscute, lipsa unuia sau a ambilor rinichi de la naștere (deficit congenital) este mai frecventă la populația masculină.
Agenezia renală poate fi o afecțiune izolată sau o afecțiune asociată cu stări patologice, cum ar fi: trisomia 21, trisomia 22, trisomia 7, trisomia 10 sau sindromul Turner.
Tabloul simptomatologic al ageneziei renale este variabil: absența unui singur rinichi este o afecțiune asimptomatică, atâta timp cât singurul rinichi prezent este sănătos; dimpotrivă, lipsa ambilor rinichi implică, începând de la viața fetală, prezența unui afecțiune cunoscută sub numele de oligohidramnios, care poate duce la alte malformații și, în cazuri severe, la moarte la naștere.
Malformații anatomice care pot fi asociate cu agenezie renală unilaterală:
- Sindromul Potter;
- Sindromul Poloniei;
- Anomalii ale conductelor Mülleriene;
- Chisturi ale veziculelor seminale;
- Anomalii cardiace congenitale;
- Sirenomelia
PENALITATE AGENESIA
Agenezia penisului este o anomalie anatomică congenitală, care afectează exclusiv populația masculină, caracterizată prin lipsa unui penis.
Cu o incidență egală cu un caz la fiecare 5-6 milioane de nașteri masculine noi, agenezia penisului poate apărea izolat sau asociat cu agenezia testiculară (care va fi discutată mai târziu).
Principala problemă a bărbaților născuți cu agenezie peniană este incapacitatea de a elimina urina.Pentru a remedia această problemă, pacienții trebuie să fie supuși unei intervenții chirurgicale specifice, care vizează crearea unei uretre funcționale.
AGENESIA TESTICULARĂ
Agenezia testiculară este termenul medical care indică o „anomalie anatomică congenitală, exclusivă populației masculine, care se caracterizează prin lipsa testiculelor.
Conform unor studii fiabile, agenezia testiculară ar apărea ca urmare a eșecului, în timpul dezvoltării embrionare, a unor celule particulare, numite celule Leydig.
Lipsa testiculelor are diverse repercusiuni asupra funcționalității sistemului reproductiv al bărbatului în cauză: de la lipsa / absența testosteronului la absența spermatozoizilor și la dezvoltarea inexistentă a caracteristicilor sexuale secundare.
AGENESIA CORPULUI CALLOS
Agenezia corpului calos este un defect anatomic congenital, caracterizat prin absența așa-numitului corp calos. Corpul calos este lamina substanței albe, cu un curs sagital și o formă curbată, care se interpune între cele două emisfere cerebrale și este alcătuită din fibre nervoase mielinizate.
Agenezia corpului calos depinde de o eroare în timpul dezvoltării fetale a creierului, ultimul proces care are loc între a treia și a douăsprezecea săptămână de gestație.
Cauzele erorii menționate anterior sunt încă incerte. Conform celor mai fiabile ipoteze, acestea ar putea consta în: aberații cromozomiale, mutații genetico-ereditare, infecții prenatale sau traume la nivelul capului, expuneri prenatale la toxine, chisturi cerebrale prenatale sau boli metabolice.
Agenezia corpului calos poate provoca diverse simptome și semne clinice, inclusiv: dificultăți vizuale, hipotonie, coordonare motoră redusă, încetinire a mișcărilor, percepție redusă a durerii, dificultăți de mestecat și înghițire, deficite cognitive, atacuri de epilepsie, spasticitate, probleme de auz , malformații craniene etc.
În prezent, nu există tratamente specifice pentru agenezia corpului calos, ci doar tratamente de sprijin, menite să îmbunătățească tabloul simptomatologic.
- Sindromul Aicardi;
- Sindromul Shapiro;
- Sindromul acrocalozal;
- Displazia septo-optică (sau sindromul de Morsier);
- Sindromul Mowet-Wilson;
- Sindromul Menkes.
Figura: corpul calos din creierul uman.
AGENESIA MULLERIANĂ ȘI AGENESIA UTERINĂ
Exclusiv populației feminine, agenezia Mülleriană și agenezia uterină sunt două anomalii anatomice particulare de natură congenitală, care se caracterizează, respectiv, prin absența uterului, combinate cu malformații mai mult sau mai puțin severe ale porțiunii proximale a vaginului și pentru singura absență a uterului.
Cu alte cuvinte, în timp ce femeile cu agenezie Mülleriană nu au uter și au un vagin anormal, femeile cu agenezie uterină nu au uter decât.
Atât agenezia Mülleriană, cât și agenezia uterină sunt responsabile de o afecțiune a amenoreei primare, în care nivelurile hormonilor sexuali sunt normale datorită prezenței gonadelor funcționale.
Uneori asociate cu agenezie renală sau anomalii ale vertebrelor, agenezia Mülleriană și agenezia uterină sunt două exemple de anomalii ale canalelor Müllerian; mai precis, sunt anomalii ale conductelor Mülleriene de clasa I.
FOCOMELIA
Focomelia este o boală genetică foarte rară care determină anomalii anatomice congenitale de severitate variabilă la nivelul membrelor, capului și / sau organelor interne.
Focomelia este inclusă în lista formelor de agenezie, deoarece, printre posibilele anomalii anatomice dependente de aceasta, există și lipsa membrelor superioare sau inferioare și lipsa plămânilor.
AGENESIA VESICULUI
Ageneza vezicii biliare este o anomalie anatomică congenitală, care se caracterizează prin absența vezicii biliare.
Foarte des asimptomatică, această afecțiune este foarte rară într-adevăr; potrivit unor studii statistice, de fapt, ar avea o „incidență asupra populației generale egală cu mai puțin de 0,1%.
AGENESIA OCULARĂ
Agenezia oculară este o anomalie anatomică congenitală caracterizată prin absența globilor oculari.
AGENESIA URECHILOR
„Agenezia urechilor este o„ anomalie anatomică congenitală, care poate fi caracterizată prin absența tuturor componentelor urechilor (de la urechea externă la urechea internă) sau prin absența doar a porțiunii externe (urechea internă) .
În timp ce persoanele cărora le lipsesc toate componentele urechilor sunt complet surde, persoanele cărora le lipsește doar urechea exterioară au încă un anumit grad de capacitate de auz.
AGENESIA DENTAL-ORALĂ
Agenezia dentar-orală este un grup de malformații, caracterizat prin lipsa elementelor care alcătuiesc gura.
Dintre diferitele agenezii dentar-orale, merită menționate următoarele: anodonția, aglossia și agnatia.
Anodonția este agenezia dinților; această afecțiune poate afecta atât dentiția primară, cât și cea secundară.
Aglosia este agenezia limbii; prin urmare, părțile interesate nu prezintă limbajul.
În cele din urmă, agnatia este agenezia osului mandibular sau a mandibulei.
.jpg)
