Generalitate
Sindromul Angelman este o boală neurologică genetică rară cauzată de o mutație a cromozomului matern 15. Se manifestă cu deficite intelectuale, comportamentale și motorii severe; pacientul prezintă primele simptome deja în copilăria timpurie, dar părinții nu sunt întotdeauna capabili să le observe imediat.
Figura: un copil cu sindrom Angelman. De pe site-ul: armyofangels.org
La prima suspiciune de ceva anormal, este deci bine să supunem micul pacient unor teste genetice, care să clarifice situația.
Din păcate, sindromul Angelman este incurabil, dar există contramăsuri bune care ameliorează simptomele și îmbunătățesc nivelul de trai al celor care suferă.
