Generalitate
Demența frontotemporală este o boală neurodegenerativă a creierului, care apare din cauza deteriorării progresive a neuronilor localizați în lobii frontali și temporali ai creierului.
În ciuda descoperirilor din ultimele decenii, mecanismul care duce la deteriorarea neuronilor prezintă încă câteva semne de întrebare.
Diagnosticarea demenței frontotemporale nu este deloc ușoară și necesită mai multe examene și teste de evaluare.
Din păcate, la fel ca în cazul multor alte forme de demență, nu există încă nici un remediu care să vindece sau să inverseze boala.
Ce este demența frontotemporală?
Demența frontotemporală este o formă de demență care apare ca urmare a unei degenerări a celulelor nervoase (sau a neuronilor), situate în lobii frontali și temporali ai creierului.
DEFINIȚIA DEMENȚIEI
Această reducere are numeroase consecințe: interferează cu desfășurarea celor mai simple activități zilnice, cu relațiile interumane (adică între oameni), cu capacitatea de a gândi și de memorie, cu utilizarea unui limbaj clar și adecvat, cu echilibru, cu mușchii motori. , cu comportamentul, cu personalitatea și cu emoționalitatea.
EPIDEMIOLOGIE
Demența frontotemporală este a patra formă cea mai frecventă de demență, după binecunoscuta boală Alzheimer, demența vasculară și demența cu corpuri Lewy.
În comparație cu aceste boli menționate recent (care afectează în principal vârstnicii), tinde să apară la persoanele mai tinere, în general cu vârste cuprinse între 40 și 65 de ani.
Afectează ambele sexe în mod egal.
Cauze
Mecanismul exact care induce apariția demenței frontotemporale a fost doar parțial elucidat.
Cele mai recente cercetări, bazate pe analize post-mortem dintre pacienți, a dezvăluit că:
- Deteriorarea progresivă a neuronilor lobilor frontali și temporali este ulterioară formării, în cadrul acelorași celule, a agregatelor proteice anormale. Prin agregate proteice s "înțelegem mici grupuri de proteine.
- Dintre proteinele care alcătuiesc agregatele, cea mai reprezentativă și „celebră” este tau. Tau este o proteină de microtubuli, care sunt mici structuri intracelulare care reglează transportul elementelor fundamentale în interiorul celulei. Când Tau formează agregate, microtubulii nu mai funcționează adecvat și celula implicată moare.
- Demența frontotemporală poate fi, de asemenea, o boală genetică transmisă de la părinți la copii. La început, a fost ipotezată doar din observație că aproximativ o treime dintre pacienți aveau un tată sau o mamă cu aceeași patologie.
Ulterior s-a demonstrat și cu identificarea mutațiilor genetice identice la membrii aceleiași familii, purtători de demență frontotemporală. - Genele, care, dacă sunt mutate, predispun la demență frontotemporală, sunt cel puțin trei: MAPT, GRN și C9ORF72. MAPT se află pe cromozomul 17 și este implicat în sinteza proteinei tau „obișnuite”; GRN și C9ORF72 locuiesc pe cromozomul 17 și respectiv pe cromozomul 9 și, împreună, cooperează în sinteza și funcționarea corectă a unei proteine numite TDP-43.
- Mutațiile din MAPT, GRN și C9ORF72 induc acumularea, în interiorul neuronilor, a proteinelor cu care sunt asociate, prin urmare tau și TDP-43.
- Pentru toate acele cazuri în care nu pare a exista familiaritate, apariția agregatelor de proteine are loc din motive încă necunoscute.
SUBTIPURI DE DEMENTIE FRONTEMPORALĂ
Mulțumită și descoperirilor științifice raportate în punctele anterioare, experții în boli neurodegenerative au identificat 3 subtipuri de demență frontotemporală:
- Boala lui Pick. Caracterizată de grupuri intracelulare de proteine tau („numite corpuri ale lui Pick”), pare să nu fie legată de niciun fel de mutație genetică ereditară.
În cele mai multe cazuri apare după vârsta de 50 de ani.
Pick se referă la cercetătorul care a descris-o prima dată, un anume Arnold Pick. - Demența frontotemporală cu parkinsonism, legată de cromozomul 17. Este de fapt o boală ereditară, caracterizată printr-o „alterare a genei MAPT și prin prezența grupurilor de proteine tau.
- Afazie progresivă primară. Cu debut tipic în jurul vârstei de 40 de ani și cu progresie simptomatologică lentă și graduală, este asociată doar în cazuri rare cu mutații ereditare ale genelor MAPT, GRN și C9ORF. Necunoscute.
Simptome și complicații
Printre diferitele funcții îndeplinite, lobii frontali și temporali ai creierului controlează, de asemenea, comportamentul, limbajul, abilitățile de gândire, o parte a mișcărilor corpului și unii mușchi.
Prin urmare, deteriorarea celulelor lor nervoase duce la o serie de simptome și semne, care se referă în principal la aceste zone.
Demența frontotemporală are un curs progresiv. Aceasta înseamnă că efectele sale tind să se înrăutățească din ce în ce mai mult în timp (de obicei în câțiva ani).
N.B: pentru unii pacienți, deteriorarea neuronilor poate afecta doar lobii frontali sau doar cei temporali. Acest lucru duce la o imagine incompletă a simptomelor, care depinde de zona creierului implicată.
PROBLEME DE COMPORTAMENT
Alături de cele ale limbajului, problemele de comportament sunt primele simptome care apar la cei care suferă de demență frontotemporală.
Ele pot consta din:
- Comportament public inadecvat.
- Impulsivitate.
- Scăderea sau pierderea totală a frânelor inhibitoare.
- Neglijarea igienei personale.
- Lăcomie extremă, schimbare bruscă a gusturilor și preferințelor alimentare și comportamente inadecvate la masă (lipsa bunelor maniere etc.).
- Iritabilitate și agresivitate.
- Răceală, indiferență și incapacitate de a empatiza cu ceilalți.
- Comportament egoist.
- Luând atitudini indiscrete sau foarte nepoliticoase.
- Comportamente repetitive sau obsesive, cum ar fi frecarea continuă a mâinilor sau mersul pe același drum în mod repetat și de mai multe ori pe zi.
- Pierderea entuziasmului și a semnelor de letargie.
Pe măsură ce boala progresează, tulburările menționate anterior se agravează și pacientul tinde, de obicei, să se izoleze de contextul social și să întrerupă orice relație cu alte persoane.
PROBLEME DE LIMBĂ
Problemele de vorbire sunt foarte frecvente la cei cu demență frontotemporală. Ele constau în general din:
- Utilizarea incorectă a cuvintelor. De exemplu, un pacient ar putea folosi cuvântul „oaie” în locul cuvântului „câine”.
- Vocabular redus și dificultăți la citirea unui text.
- Utilizarea unui număr limitat de fraze și tendința de a le repeta frecvent.
- Se luptă să articuleze un discurs normal și complet.
- Tendința către repetarea automată a frazelor sau cuvintelor rostite de alte persoane.
- Conversații și discursuri care sunt din ce în ce mai scurte și cu conținut redus.
Pe măsură ce boala se agravează, pacienții tind să piardă progresiv capacitatea de a vorbi.
Într-adevăr, în etapele finale ale bolii, ele devin de obicei mut.
PROBLEME CU ABILITĂȚI DE GÂNDIRE
Când demența frontotemporală afectează abilitățile de gândire, pacienții experimentează:
- Usurinta de distragere a atentiei.
- Abilități slabe de planificare, judecată și organizare.
- Lipsa de autosuficiență. Trebuie să li se spună, pas cu pas, ce să facă.
- Rigiditatea și inflexibilitatea gândirii.
- Incapacitatea de a abstractiza și de a înțelege concepte abstracte.
- Dificultăți de memorie.
Trebuie remarcat faptul că tulburările de memorie apar de obicei într-un stadiu avansat al bolii.
PROBLEME FIZICE ȘI DE MIȘCARE
În general, când a atins un stadiu foarte avansat, demența frontotemporală afectează capacitatea de mișcare și control al unor mușchi.
Intrând în detaliile simptomelor, pacienții se pot manifesta:
- Rigiditate similară cu cea indusă de boala Parkinson.
- Lipsa controlului mușchilor vezicii urinare (incontinență urinară) și a intestinului (incontinență fecală).
- Slăbiciune progresivă asociată cu risipa musculară (adică reducerea masei musculare). În aceste cazuri, se spune că cel care suferă suferă de una dintre așa-numitele boli ale neuronilor motori.
- Dificultăți în controlul membrelor corpului, pierderea echilibrului și coordonării, mișcare lentă și mobilitate redusă. Medicii identifică aceste tulburări cu termenul de degenerescență cortico-bazală.
- Semnele tipice ale așa-numitei paralize supranucleare progresive sau tulburări în: echilibru, mișcarea ochilor și înghițire.
Simptome caracteristice
Boala lui Pick
Probleme de vorbire, dificultăți de concentrare, abilități de gândire afectate, modificări bruște de personalitate, comportament anormal, pasivitate și lipsă de tact.
Demență frontotemporală cu parkinsonism, legată de cromozomul 17
Rigiditate (tipică bolii Parkinson), depresie, halucinații, comportamente obsesive, lipsă de judecată, probleme legate de alte persoane și dificultăți de planificare și concentrare.
Afazie progresivă primară
Schimbări de personalitate, comportamente bizare, amnezie, atenție redusă, probleme severe de vorbire și dificultăți de citire a unui text.
Diagnostic
Mai ales în stadiile incipiente, demența frontotemporală este oarecum dificil de diagnosticat, deoarece manifestările sale pot fi confundate cu cele ale unor boli sau afecțiuni similare.
În general, procesul de diagnostic implică executarea diferitelor evaluări, inclusiv:
- O examinare fizică amănunțită. Constă în analiza simptomelor și semnelor, raportate sau manifestate de pacient.
- Un examen neurologic. Este evaluarea reflexelor tendinoase, a comportamentului, a abilităților motorii, a facultăților mentale și a abilităților de memorie.
- O „analiză a oricăror medicamente luate de pacientul investigat. Se efectuează deoarece anumite medicamente produc efecte secundare similare tulburărilor induse de demența frontotemporală.
- Analize de sange. Acestea sunt efectuate pentru a exclude faptul că simptomele sunt cauzate de deficiențe de vitamine (vitamina B12) sau alte cauze similare.
- Testele de imagistică, cum ar fi CT creierului sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului.CT și RMN ale creierului arată aspectul și mai ales starea de sănătate a diferitelor zone ale creierului.În caz de demență frontotemporală, lobii frontali și temporali prezintă modificări destul de evidente.
TESTE GENETICE
Tratament
Din păcate, demența frontotemporală este o boală care nu poate fi vindecată.
Cu toate acestea, cu unele tratamente adecvate, este posibil să-i încetinească progresia și să atenueze simptomele.
TERAPIA FARMACOLOGICĂ
Alegerea farmacologică este foarte mică.
Cele câteva medicamente care sunt uneori utilizate sunt:
- Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS). Aparținând categoriei antidepresivelor, acestea sunt prescrise împotriva pierderii frânelor inhibitoare și a comportamentelor obsesive.
- Trazodonă. Este un antidepresiv care poate ameliora tulburările de comportament în unele cazuri.
- Haloperidol. Printre cele mai importante antipsihotice, este rareori prescris și numai în prezența unor probleme grave de comportament, deoarece poate provoca reacții adverse grave.
TRATAMENTE PENTRU PACIENTII CU DEMENTIE
Orice pacient cu demență - deci și individul cu demență frontotemporală - este supus acestei serii de tratamente simptomatice (adică ameliorate simptomele):
- Ergoterapie. Are în principal două obiective: să facă pacientul cât mai independent posibil de ceilalți și să îl reinsere într-un context social.
- Logopedie. Acesta își propune să restabilească cel puțin parțial limbajul vorbit și să îmbunătățească problemele de comunicare.
- Fizioterapie. Acesta își propune să îmbunătățească problemele motorii și de echilibru.
- Stimularea cognitivă. Acesta constă în a determina pacienții să efectueze exerciții care vizează îmbunătățirea memoriei, a limbajului și a așa-numitei abilități de a rezolvarea problemelor.
- Terapia comportamentală. Acesta are ca scop îmbunătățirea comportamentelor problematice induse de boală (lacomie extremă, impulsivitate etc.).
Prognoză
De când apar primele simptome, durata medie de viață a unui pacient cu demență frontotemporală este de 8 ani.
-cos-sintomi-cause-e-gravidanza.jpg)
