, Sindromul Ehlers-Danlos, distrofia musculară Duchenne, variola, scleroza laterală amiotrofică și sindromul Morgellons.Până în prezent, numărul bolilor rare cunoscute fluctuează între 7.000 și 8.000; cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că aceasta este o cifră în continuă creștere, deoarece medicii au tehnici de diagnostic din ce în ce mai eficiente în recunoașterea condițiilor care sunt încă necunoscute; De regulă, bolile rare sunt condiții debilitante cu caracter cronic / permanent sau cu consecințe fatale;
Etichete:
exemple-dietă suplimente naturale alergii
) și bolile proliferative, mai cunoscute sub denumirea de tumori;
Prin urmare, bolile rare sunt în principal patologii rezultate din mutația uneia sau mai multor gene;
- Întrucât disponibilitatea tratamentelor adecvate este în interesul câtorva pacienți, comunitatea medico-științifică alocă puțin timp și resurse financiare căutării de noi tratamente împotriva bolilor rare cunoscute până acum.
Acesta este principalul motiv pentru care cei care suferă de o boală rară se pot baza cu greu pe o terapie, care are alte scopuri decât simpla „gestionare” a simptomelor; - Când bolile rare nu fac obiectul cercetării științifice și când nu există tratamente adecvate pentru acestea, experții definesc aceste condiții cu termenul de boli orfane.
O boală se numește orfan atunci când este rară, când nu trezește interese științifice speciale și, în cele din urmă, atunci când cei afectați nu pot conta pe tratamente adecvate.
