Generalitate
Sindromul Arnold-Chiari este un set de semne și simptome cauzate de o malformație rară a fosei craniene posterioare; la subiecții afectați de aceasta, această structură nu este foarte dezvoltată, astfel încât cerebelul iese (iese) din locul său natural prin foramen magnum, situat la baza craniului.
Există patru tipuri diferite de malformații Chiari; parametrul care distinge un tip de altul este gradul de proeminență, deci cantitatea de material cerebelos implicat. Tipul I este cel mai puțin sever (uneori rămâne asimptomatic pe viață), în timp ce tipul IV este cel mai sever; totuși, începând de la tipul II, calitatea vieții este compromisă.
Simptomele care caracterizează sindromul Arnold-Chiari sunt numeroase și variază de la cefalee la slăbiciune musculară etc.
Până în prezent, nu există un remediu care să permită repararea malformației cerebeloase, totuși există tratamente care permit ameliorarea, cel puțin parțial, a simptomelor.
Ce este malformația Chiari
Malformația Chiari, sau sindromul Arnold-Chiari sau chiar mai simplu Arnold-Chiari, este o „alterare structurală a cerebelului, caracterizată printr-o deplasare descendentă, tocmai în direcția foramenului occipital și a canalului spinal, a porțiunii de bază a emisfere cerebeloase.
Cu alte cuvinte, este o „hernie cerebelară, în care o parte a cerebelului iese din foramen magnum invadând canalul spinal.
CE ESTE FORUMUL OCCIPITAL?
Foramen magnum, sau foramen magnum, este o deschidere mare situată în partea inferioară a osului occipital al craniului. Această gaură conectează canalul spinal cu cavitatea craniană; începând de la acesta, de fapt, își găsesc un loc (mergând în jos ) mai întâi medulla oblongată și apoi măduva spinării.
Articulație fundamentală pentru circulația lichidului cefalorahidian (sau lichior), foramenul magnum este traversat de arterele vertebrale și de arterele spinale anterioare și posterioare.
ORIGINEA NUMEI
Sindromul Arnold-Chiari își ia numele de la cei doi medici care l-au descris pentru prima dată, Julius Arnold și Hans Chiari.
Nu trebuie confundat cu sindromul Budd-Chiari, care este o afecțiune morbidă care afectează ficatul.
Cauze
Pe baza severității proeminenței și a timpului de viață în care își are originea, malformația Chiari poate fi împărțită în 4 tipuri diferite, identificate prin primele patru cifre romane (I, II, III și IV).
Primele două tipuri, în comparație cu cele două, sunt mai frecvente și mai puțin severe; tipul III și tipul IV, de fapt, sunt foarte rare și incompatibile cu viața.
MALFORMARE DE CHIARI DE TIP I
Malformația Chiari de tip I este asimptomatică (adică fără simptome evidente), cel puțin până în copilărie sau până la sfârșitul adolescenței.
Cauza sa de origine se găsește în spațiul cranian redus: în astfel de condiții, de fapt, o parte a cerebelului (tocmai amigdalele sau amigdalele cerebeloase situate pe partea inferioară) este forțată, din cauza lipsei de spațiu, să alunecați în foramen magnum și intrați în canalul spinal.
Atenţie: Mai multe persoane cu malformație Chiari de tip I se descurcă bine și duc o viață complet normală. Acest lucru se datorează faptului că anomalia cerebeloasă nu este atât de severă încât să provoace simptome sau tulburări. Prin urmare, foarte des, acești subiecți își ignoră starea sau devin conștienți de aceasta prin pură întâmplare.
MALFORMAREA CHIARILOR DE TIP II
Malformația Chiari de tip II este o boală congenitală, care este prezentă de la naștere și întotdeauna simptomatică.
Comparativ cu tipul I, se caracterizează printr-o proeminență mai mare, care pe lângă amigdalele cerebeloase implică și o porțiune din cerebel (numită vermis cerebelos) și un vas venos cunoscut sub numele de Herophilus torcularis.
Cel mai adesea, Arnold-Chiari tip II este asociat cu o anumită formă de spina bifida numită mielomeningocel.
Printre diferitele consecințe ale acestei malformații, remarcăm: blocarea fluxului de lichior prin foramen magnum (care duce la apariția unei afecțiuni numite hidrocefalie) și întreruperea semnalizării nervoase.
Inițial, termenul Arnold-Chiari se referea doar la sindromul Arnold-Chiari de tip II. Acum, este frecvent utilizat pentru toate formele bolii.
MALFORMAREA CHIARILOR DE TIP III
Prezentă de la naștere, malformația Chiari de tip III provoacă probleme neurologice severe, atât de mult încât este adesea incompatibilă cu viața. În aceste cazuri, de fapt, proeminența cerebelului este marcată și din acest motiv vorbim de encefalocel occipital.
Figura: siringomielie.
De pe site: mdguidelines.com
De obicei, Arnold-Chiari tip III se caracterizează prin hidrocefalie și siringomielie; acesta din urmă reprezintă o afecțiune particulară, caracterizată prin prezența unuia sau mai multor chisturi în interiorul canalului spinal.
MALFORMAREA CHIARILOR DE TIP IV
Malformația Chiari de tip IV se caracterizează prin eșecul unei părți a cerebelului de a se dezvolta (agenezie cerebeloasă).
Această anomalie este congenitală și absolut incompatibilă cu viața.
BOLI ASOCIATE
Medicii și oamenii de știință au observat că următoarele condiții sunt, de asemenea, frecvente în rândul persoanelor cu malformație Chiari:
- Hidrocefalie
- Siringomielia
- Sindromul rigid al coloanei vertebrale
- Curbură severă a coloanei vertebrale
- Sindromul Marfan
- Sindromul Ehlers-Danlos
ESTE O BOLĂ ereditară?
Cercetătorii consideră că malformația Chiari poate avea o „origine ereditară, deoarece s-a raportat o anumită recurență în familie.
Cu toate acestea, condițiile genetice care determină apariția bolii (adică care și câte gene sunt implicate) și tipul de transmitere rămân de clarificat.
EPIDEMIOLOGIE
Incidența precisă a malformației Chiari este necunoscută; acest lucru se datorează faptului că mai multe persoane cu tipul Arnold-Chiari nu prezintă niciun simptom și par complet normale (prin urmare boala este subdiagnosticată).
Câteva cercetări epidemiologice de încredere raportează că:
- Tipul I este simptomatic la unul din 100 de copii
- Tipul II este deosebit de comun în populațiile de origine celtică
- Femeile sunt de 3 ori mai afectate decât bărbații
Simptome și complicații
Cele 4 tipuri de malformații Chiari au simptome și semne diferite.
Mai jos este o descriere exactă a simptomelor care caracterizează tipurile I, II și III.
Pentru tipul IV, este imposibil să se urmărească o simptomatologie, deoarece este o afecțiune care duce inevitabil și brusc la moartea fătului.
MALFORMARE DE CHIARI DE TIP I
Când malformația Chiari de tip I este simptomatică, aceasta poate provoca:
- Dureri de cap severe, al căror debut este frecvent după tuse, strănut și exagerare.
- Durere la nivelul gâtului și / sau feței
- Probleme cu echilibrul
- Amețeli frecvente
- Probleme de vorbire, cum ar fi răgușeala
- Probleme de vedere, cum ar fi vederea dublă sau încețoșată, dilatarea pupilară și / sau nistagmus
- Dificultăți de înghițire (disfagie) și de mestecat
- Tendința, atunci când mănâncă, la sufocare
- A repetat
- Senzație de amorțeală la mâini și picioare
- Lipsa coordonării motorii (în special la mâini)
- Sindromul picioarelor nelinistite
- Tinnitus (sau tinitus), adică tulburarea auzului pentru care cineva are senzația de a percepe, în ureche, zgomote inexistente, precum foșnet, zumzet, șuierat etc.
- Sentiment de slăbiciune
- Bradicardie. Este termenul medical pentru încetinirea ritmului cardiac
- Scolioza asociată cu tulburări ale măduvei spinării
- Respirație anormală, în special în timpul somnului (sindrom de apnee în somn)
MALFORMAREA CHIARILOR DE TIP II
Malformația Chiari de tip II se caracterizează prin aceleași simptome ca și tipul I, cu diferența că acestea au o intensitate mai marcată și sunt întotdeauna prezente. În plus, dacă este însoțită de mielomeningocel, tipul II Arnold-Chiari provoacă și
- Modificări ale intestinului și ale vezicii urinare: pacientul își pierde controlul asupra sfincterelor anal și vezical
- Convulsie
- Corpul calos extrem de dezvoltat
- Slăbiciune musculară extremă și paralizie
- Deformitate în bazin, picioare și genunchi
- Dificultăți de mers
- Scolioză severă
Spina bifida și mielomeningocele
Spina bifida este o malformație congenitală a coloanei vertebrale, datorită căreia meningele, și uneori și măduva spinării, ies din locul lor (sunt în mod normal limitate la interiorul vertebrelor).
Mielomeningocelul este cea mai severă formă de spină bifidă: la cei afectați, meningele și măduva spinării ies (sau hernian) din carcasa lor vertebrală și formează un sac proeminent la nivelul spatelui. Această geantă, deși este protejată de un strat de piele, este expusă la insulte externe și prezintă un risc continuu de infecții grave și, în unele cazuri, chiar letale.
MALFORMAREA CHIARILOR DE TIP III
Persoanele cu malformație Chiari de tip III suferă de probleme neurologice severe (adesea incompatibile cu o viață normală), hidrocefalie și siringomielie. Acesta din urmă, caracterizat prin formarea unuia sau mai multor chisturi în interiorul măduvei spinării, poate fi cauza:
- Slăbiciune musculară și atrofie
- Pierderea reflexelor
- Pierderea sensibilității la durere și la temperatura ambiantă
- Rigiditate la spate, umeri, brațe și picioare
- Durere în gât, brațe și spate
- Probleme ale intestinului și vezicii urinare
- Slăbiciune musculară extremă și spasme la nivelul picioarelor
- Durere și amorțeală la nivelul feței
- Scolioza
CAND SA VEZI DOCTORUL?
Malformațiile Chiari de tip II, III și IV sunt vizibile deja la vârsta prenatală (adică atunci când subiectul afectat se află încă în uterul matern), printr-o examinare cu ultrasunete.
În ceea ce privește malformația Chiari de tip I, este recomandabil să consultați un medic de îndată ce apar simptomele tipice raportate anterior. Este important să faceți verificări în timp util, de asemenea, deoarece alte tulburări asociate pot apărea din acestea din urmă.
COMPLICAȚII
Complicațiile malformației Chiari sunt legate de o înrăutățire a proeminenței cerebeloase sau de stările morbide asociate, deci de hidrocefalie, mielomeningocel, siringomielie, sindromul coloanei vertebrale rigide etc.
Agravarea proeminenței, care se datorează unei presiuni mai mari a craniului pentru a deteriora cerebelul, implică în mod evident o agravare a simptomelor.
Diagnostic
Testele de diagnostic care permit stabilirea gradului de proeminență a cerebelului prin foramen magnum (stabilind astfel tipul de malformație Chiari) sunt:
- Rezonanță magnetică nucleară (sau RMN). Datorită creării câmpurilor magnetice, acesta oferă o „imagine detaliată a cerebelului și a canalului spinal, fără a expune pacientul la radiații ionizante dăunătoare.
- Scanare CT. Tomografia computerizată (CT) oferă imagini clare ale organelor interne, inclusiv cerebelul și măduva spinării. În timpul execuției sale, subiectul este expus la o cantitate minimă de radiații ionizante dăunătoare.
CT și RMN, precedate de o examinare fizică precisă, sunt esențiale pentru identificarea oricăror patologii asociate cu Arnold-Chiari.
Masa. Cum și când să diagnosticați malformația Chiari.
Când și cum poate fi diagnosticat?
THE
Copilărie târzie sau adolescență târzie, cu examen fizic urmat de CT și / sau RMN.
II
În epoca prenatală, cu o „ecografie.
La naștere și la începutul copilăriei, cu examen fizic, CT și / sau RMN.
III
În epoca prenatală, cu o „ecografie.
La naștere cu examen fizic, CT și / sau RMN.
IV
În epoca prenatală, cu o „ecografie.
Tratament
Malformația Chiari este incurabilă.
Scanare sagitală obținută prin RMN FLAIR, arătând o malformație Arnold-Chiari cu amigdalele cerebeloase herniate de 7 mm. De pe site: en.wikipedia.org
Cu toate acestea, există atât tratamente farmacologice, cât și tratamente chirurgicale, care permit ameliorarea, cel puțin parțială, a simptomelor.
TERAPIA FARMACOLOGICĂ
Pacienții cu malformație Chiari de tip I care suferă de dureri de cap și dureri la nivelul gâtului și / sau feței pot lua medicamente pentru durere.
Alegerea medicamentelor cele mai potrivite pentru fiecare caz individual revine medicului curant; prin urmare, este o bună practică să îi urmați prescripțiile.
TERAPIE CHIRURGICALĂ
Scopul tratamentului chirurgical este de a reduce compresia exercitată de craniu asupra deteriorării cerebelului și măduvei spinării.
Pentru a realiza acest lucru, există mai multe proceduri, cum ar fi:
- Decompresia fosei posterioare, în timpul căreia chirurgul îndepărtează o parte din porțiunea posterioară a osului occipital.
- Decompresia măduvei spinării, folosind o laminectomie (sau laminectomie decompresivă). În timpul execuției sale, chirurgul îndepărtează lamina celei de-a doua și a treia vertebre cervicale. Lamina este porțiunea vertebrală care delimitează gaura prin care trece măduva spinării.
N.B: Uneori, decompresia fosei posterioare și laminectomia decompresivă sunt efectuate simultan. - Incizia decompresivă a duramateriei. Odată cu incizia duramaterului sau a meninxului exterior, spațiul disponibil pentru cerebel crește și presiunea împotriva acestuia scade. Pentru a acoperi și a proteja golul creat de incizie, chirurgul coase peste el o bucată de țesut artificial (sau colectată dintr-o altă parte a corpului).
- The manevră chirurgical. Este, de fapt, un sistem de drenaj, format dintr-un tub flexibil care permite eliminarea lichiorului, în cazul hidrocefaliei, sau golirea chistului (chisturilor), în cazul siringomieliei. Este posibil ca pacienții cu hidrocefalie trebuie să facă uz de manevră chirurgical pe viață.
RISCURILE INTERVENȚIEI CHIRURGICALE
Riscurile asociate operației sunt diferite. De fapt, este posibil să existe: hemoragii, leziuni ale structurilor creierului și / sau măduvei spinării, meningită infecțioasă, probleme cu vindecarea rănilor și, în cele din urmă, colecții neobișnuite de lichide în jurul cerebelului.
Trebuie amintit că orice leziuni ale creierului sau ale măduvei spinării, care au apărut în timpul intervenției chirurgicale, sunt ireparabile.
Prin urmare, înainte de a fi supus oricărui tip de intervenție chirurgicală, medicul operator va expune orice riscuri și complicații ale procedurii sau procedurilor necesare.
Prognoză
Malformațiile Chiari de tip II, III și IV nu au niciodată un prognostic pozitiv, deoarece, pe lângă faptul că sunt incurabile, pot provoca deficite neurologice severe sau chiar pot fi incompatibile cu viața.
Cazul malformației Chiari de tip I este diferit, al cărui prognostic variază în funcție de severitatea simptomelor.
