Xeroderma pigmentată

Generalitate

Xeroderma pigmentos este o boală genetică rară moștenită care provoacă sensibilitate anormală și excesivă la lumina soarelui.

Cauzele tulburării sunt legate de mutația unei gene care produce o proteină esențială pentru repararea ADN-ului. Persoanele afectate de xeroderma pigmentară suferă de afecțiuni ale pielii, ochilor și, în unele cazuri, ale sistemului nervos. Deoarece este aproape inevitabil să se dezvolte tipuri de cancer pe piele sau în alte organe ale corpului, calitatea vieții este grav compromisă, la fel ca și așteptările.
Diagnosticul xerodermei pigmentare se bazează pe observarea simptomelor și semnelor, care sunt evidente și oarecum lipsite de ambiguitate.
Din păcate, nu există încă un tratament specific pentru vindecare, dar tratamentul pentru controlul simptomelor este încă disponibil.