Generalitate
Cariotipul este un test care permite studierea numărului și / sau structurii cromozomilor unui individ. Scopul acestei „analize este” de a identifica orice anomalii responsabile de diferite boli, ereditare sau nu.
Examenul cariotipului se efectuează pe un eșantion de sânge venos prelevat din braț sau pe celulele colectate printr-o aspirație cu ac a măduvei hematopoietice. La femeile însărcinate, totuși, evaluarea structurii cromozomiale fetale poate fi efectuată pe un eșantion de amniotic. fluid.sau vilozități corionice.
Ce este asta
Cariotipul este analiza cromozomilor.Aceste elemente sunt prezente în nucleul celular.
Cromozomii conțin patrimoniul genetic al unui individ și pe structura lor se găsesc, în succesiune liniară, genele.
Genele reprezintă „unitatea fundamentală a” informației genetice: genele sunt, de fapt, alcătuite din trăsături ale materialului ereditar, ADN, adică molecula care conține toate informațiile necesare pentru „construcția” individului (cu caracteristici fizice moștenite) a persoanei la directivele pentru creșterea, dezvoltarea și funcționarea întregului organism).
Cromozomii se găsesc în toate celulele corpului într-un număr fix: de regulă, în specia umană există 46, dintre care 44 de autozomi și 2 cromozomi sexuali, identici la femeie (XX) și diferiți la mascul (XY) .
Analiza cariotipului permite evidențierea, prin examinarea celulelor sanguine, a anomaliilor numărului (cum ar fi trisomii și monozomii) și a structurii (translocații, deleții, inversiuni etc.) care afectează cromozomii.
Orice modificări cromozomiale pot provoca malformații congenitale și malformații congenitale, avorturi spontane repetate sau alte tipuri de afecțiuni (cum ar fi tulburări ale sângelui și ale sistemului limfatic).
.jpg)
