Ce este Cordocenteza?
Cordocenteza, mai bine cunoscută sub numele de funiculocenteză, este o procedură de diagnostic invazivă, bazată pe prelevarea a aproximativ 1-3 ml de sânge fetal prin puncția cordonului ombilical.
În comparație cu alte tehnici prenatale invazive, care vizează întotdeauna prelevarea de probe biologice fetale (a se vedea eșantionarea amniocentezei și villusului corionic), funiculocenteza are o serie de limitări care îi restricționează considerabil domeniul de utilizare. În general, însă, această examinare permite efectuarea analizelor utile pentru diagnostic prenatal și reprezintă un instrument valoros pentru furnizarea de terapii intravasculare la făt.
Cum se face
Examinarea începe cu o verificare preliminară cu ultrasunete, necesară pentru a stabili viabilitatea fetală, perioada gestațională și cea mai bună cale de acces la cordonul ombilical.
Indiferent de calea de acces, cordocenteza se efectuează sub control strict cu ultrasunete de înaltă rezoluție, folosind un ac de calibru 20-22 introdus în cavitatea uterină pe calea transabdominală (puncția abdomenului matern, dezinfectată anterior, uneori sub anestezie locală).
Puncția, indiferent de loc, se efectuează de preferință pe vena ombilicală, deoarece riscul de bradicardie fetală asociată cu îndepărtarea din arterele funiculare este mai mare.
Odată ce colectarea este completă, fătul este supus unui control ecografic inofensiv suplimentar, pentru a constata absența hemoragiilor majore la locul puncției, formarea hematoamelor sau a trombilor (foarte rare) și a activității cardiace fetale. La femeile Rh negative neimunizate cu parteneri Rh pozitivi (vezi testul Coombs în timpul sarcinii) este necesară efectuarea unei seroprofilaxii cu imunoglobuline anti-D, pentru a evita fenomenele de incompatibilitate materno-fetală.
Invazivitatea mai mare a cordocentezei în comparație cu alte metode de diagnostic prenatal direct recomandă executarea acesteia într-un regim spital de zi; alternativ, procedura poate fi efectuată și în ambulatoriu, cu condiția ca ajutoarele terapeutice complexe să fie ușor disponibile.
* PUBS înseamnă Probă de sânge ombilical percutanat
Indicații
Când se efectuează?
Funiculocenteza se efectuează după a 18-a săptămână de sarcină, de obicei între săptămâna 20 și 22, termenul acordat de legea 194/78 pentru întreruperea voluntară a sarcinii (cu condiția ca continuarea gestației să reprezinte o amenințare gravă pentru sănătatea mintală a gravidei femeie).
Rata de avort ușor mai mare decât alte metode invazive de diagnostic prenatal limitează utilizarea cordocentezei la cazurile în care riscul de boală este mai mare decât riscul de avort asociat cu metoda. În special, indicațiile tipice pentru cordocenteză sunt reprezentate de:
- suspiciune cu ultrasunete de anomalie cromozomială constatată cu ecografie morfologică a săptămânii a 20-a;
- necesitatea unei evaluări rapide a setului cromozomial fetal (5 - 7 zile) pentru a continua cu o „posibilă întrerupere a sarcinii în termenele permise de lege;
- utilizarea tardivă a diagnosticului prenatal invaziv la pacienții cu riscuri specifice;
- eșecul culturii amniocentezei, care apare în medie în 2 cazuri la fiecare 1000 de probe (amintiți-vă că amniocenteza se efectuează de obicei între săptămâna 15 și 18 și durează până la trei săptămâni pentru raportul de laborator);
- prezența unor mozaicuri adevărate la "eșantionarea amniocentezei sau a vilozității corionice (adică prezența liniilor celulare cu machiaj cromozomial diferit în aceeași probă, deci potențial în același individ: de exemplu 46, XX / 47, XX +21, care ar putea indica o trisomie 21 în mozaic, vezi sindromul Down).
- diagnostic de anemie fetală (inclusiv incompatibilitate materno-fetală), tulburări trombocitare, hemoglobinopatii ereditare și coagulopatii; prin cordocenteză este de asemenea posibil să se efectueze transfuzii în uter și să se administreze medicamente și substanțe nutritive la făturile subdezvoltate;
- diagnosticarea unor infecții congenitale (indicație mai puțin valabilă decât în trecut, având în vedere rezultatele obținute cu tehnici de biologie moleculară pe lichidul amniotic).
Cordocenteza este un test gratuit dacă este efectuat pentru un risc genetic documentat sau pentru vârsta maternă peste 35 de ani.
2) Analiza ADN-ului
2) Analize serologice, hematologice etc. (cazuri specifice)
1) Investigații citogenetice: 3 zile cu tehnică directă; 3 săptămâni cu cultură
2) ADN: 2-3 săptămâni
2) Alte analize: variabilă în raport cu tipul
* Pierderea fetală observată după cordocenteză este mai mare decât cea care apare după amniocenteză sau eșantionarea villusului corionic și este direct legată de experiența operatorului.
Riscuri
Pericole pentru făt
În mod normal, cordocenteza nu necesită „executarea” anesteziei locale și, în general, nu implică durere pentru femeia însărcinată.
După prelevare, se poate observa prin ecografie o picurare endoamniotică de sânge care durează câteva secunde (35-40% din cazuri), fără ca acest lucru să implice niciun risc pentru făt. În mod similar, bradicardii tranzitorii sunt observate în 4,3% din cazuri, fără consecințe pentru făt.
Nu sunt raportate riscuri materne asociate cu procedura. Pe de altă parte, este dificil de interpretat riscul de deces fetal legat de cordocenteză; datele statistice, care prezintă procente de risc în jur de 3%, trebuie, de fapt, luate cu clești, având în vedere că sunt afectați de avort, nu atât de legat la procedura de diagnostic în sine., mai degrabă decât patologia fetală subiacentă (în cazuri cu risc scăzut, de exemplu, incidența pierderilor fetale este de aproximativ 2%). În plus față de vârsta gestațională (riscul scade semnificativ dacă se efectuează funiculocenteza după săptămâna a 24-a), riscul depinde de gradul de experiență și abilitate al operatorului, care necesită alegerea medicilor cu experiență dovedită în efectuarea cordocentezei în centre de referință specifice.
