Rinichiul polichistic

Generalitate

Rinichiul polichistic este o boală genetică în care țesutul renal normal este înlocuit de numeroase chisturi. Există două forme diferite: una afectează adulții, cealaltă sugari.
La pacienții cu rinichi polichistic, leziunile renale afectează funcția normală a acestor organe.

Din păcate, nu există o terapie specifică, dar luarea anumitor contramăsuri poate prelungi viața pacientului.

La fel și rinichiul polichistic

Rinichiul polichistic este o boală moștenită caracterizată prin apariția a numeroase chisturi în ambii rinichi.
Formarea chisturilor afectează funcția renală, ducând la o afecțiune patologică numită insuficiență renală. Termenul medical „insuficiență renală” indică defecte ale:

• Filtrare glomerulară.
• Concentrația de urină.
• Excreția de urină.

Anatomie patologică

Chisturile sunt saci căptușiți cu epiteliu renal și care conțin lichid. În cazul rinichilor polichistici, prezența acestora crește greutatea și dimensiunea organului (chiar de trei sau patru ori față de dimensiunea normală) .Medicul poate observa aceste modificări anatomice prin palparea zonelor corespunzătoare rinichilor.
Mărimea chisturilor este variabilă: pot măsura câteva zeci de milimetri, sau chiar 4-5 centimetri. Invadează zonele ocupate de glomerul și de tubulii proximali și distali. Acest lucru explică de ce se umple cu lichid, în special pre-urină, care conține:

• Uree.
• Sodiu.
• Clor.
• Potasiu.
• Fosfați.
• Creatinină.
• Glucoză.

Chisturile apar pe ambii rinichi și pot fi de câteva zeci, chiar și de o sută.

Clasificare

Rinichiul polichistic este o boală genetică. Conform genei implicate, se disting două forme:

• Rinichi polichistic autosomal dominant. Acronimul englezesc este ADPKD. Este prezent de la naștere, dar se manifestă cu simptome la vârsta adultă, începând cu 30-40 de ani.
• Rinichi polichistic autosomal recesiv. Acronimul englezesc este ARPKD. Apare în primele luni de viață. Adesea bebelușul moare după naștere sau în primul an de viață. Bebelușul dezvoltă primele chisturi renale deja în uterul matern.

Epidemiologie

Formă Cazuri Vârsta apariției ADPKD 1 din 1.000 de persoane Maturitate ARPKD 1 din 20.000 de persoane Naștere

Cauze

O mutație genetică provoacă rinichi polichistic.
Forma dominantă, ADPKD, poate fi cauzată de două gene diferite: PKD 1 și PKD 2. PKD 1 se află pe cromozomul 16, în timp ce PKD 2 se află pe cromozomul 4. În ciuda acestui fapt, ele provoacă aceeași patologie, cu aceleași simptome.
Forma recesivă, ARPKD, este cauzată de o singură genă: PKHD 1. PKHD 1 se află pe cromozomul 6.

Patogenie

Mecanismul este foarte complex și implică mulți actori.
Genele PKD 1, PKD 2 și PKHD 1 codifică proteinele numite policistine. Polichistinele alcătuiesc un canal pentru trecerea ionului de calciu prin membranele celulare. Ioniul calciu este un mesaj important pentru celulă. Cu alte cuvinte, calciul, atunci când intră într-o celulă, declanșează numeroase modificări celulare. Când polichistinele sunt mutate, canalul nu funcționează corect și semnalul indus de calciu este modificat. Toate acestea duc la formarea chisturilor.

Moștenirea rinichiului polichistic

Premisă: fiecare genă ADN umană este prezentă în două exemplare. O copie vine de la mamă, o copie de la tată. Astfel de copii se numesc alele.

În toate bolile ereditare autozomale dominante este suficient ca o alelă să fie mutată pentru ca gena să eșueze. De fapt, alela mutantă are mai multă putere decât cea sănătoasă (dominanță) .Pentru transmiterea alelei este suficient doar un părinte cu o alelă mutantă.

În schimb, în ​​toate bolile moștenite autozomale recesive, ambele alele trebuie mutate pentru ca boala să apară. Alela mutantă, de fapt, are mai puțină putere decât cea sănătoasă și prezența sa într-o singură copie nu are efect (recesivitate) .Pentru transmiterea acestor boli, ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei alele mutate (purtători sănătoși).

Bolile moștenite autozomale sunt acelea în care mutațiile genelor se află în cromozomii non-sexuali. După cum am menționat, rinichii polichistici sunt o boală ereditară autozomală, care există în două forme, una dominantă (cu debut tardiv) și una recesivă (mai severă).

Formă Gene Poziţie Numărul de cazuri Dominant PKD 1 Cromozomul 16 1 la 1.000 de persoane (85% PKD 1; 15% PKD2) PKD 2 Cromozomul 4 Recesiv PKHD 1 Cromozomul 6 1 la fiecare 20.000 de indivizi

Simptome și complicații

• Forma dominantă ADPKD nu prezintă simptome până la vârsta adultă. Primele probleme ale rinichilor apar de obicei între 30 și 50 de ani. Prin urmare, este o degenerare cu mișcare lentă.
• Forma recesivă ARPKD apare la scurt timp după naștere și are un curs rapid și fatal.

Diferitele faze, precoce și tardive, ale bolii se caracterizează prin următoarele simptome:

Simptom Fază Dureri abdominale și / sau abdomen umflat Iniţială Dureri de spate Iniţială Sânge în urină (hematurie) Devreme și târziu Proteine ​​din sânge (proteinurie) Initial si tardiv Durere în unul sau ambii rinichi Târziu Pietre la rinichi Târziu Hipertensiune Târziu Infecții renale Târziu Infecții urinare Târziu

Durerea din zonele corespunzătoare celor doi rinichi se datorează măririi lor, care comprimă părțile anatomice din jur.
Pietrele la rinichi apar la una din 5 persoane cu rinichi polichistic ADPKD. În unele cazuri, acestea nu provoacă durere; în altele, acestea blochează ureterul și provoacă dureri acute (colici renale).

Un diagnostic tardiv și eșecul vindecării acestor simptome pot complica tabloul patologic al pacientului afectat de polichistoză renală. Cele mai grave complicații sunt:

• Insuficiență renală cronică.
• Hipertensiune cronică.
• Chisturi în alte părți ale corpului.
• Valvulopatii.
• Anevrism cerebral.
• Dureri cronice de rinichi.
• Boala diverticulară a colonului.
• Probleme în timpul sarcinii.

Insuficiență renală

Este cea mai frecventă complicație la pacienții cu rinichi polichistic.
La un pacient cu insuficiență renală, funcțiile principale ale rinichilor sunt afectate.

Funcțiile renale principale afectate din cauza insuficienței renale Eliminarea, cu urina, a deșeurilor prezente în sânge (excreție urinară). Reabsorbția, din fluidele corporale, a substanțelor încă utile, cum ar fi aminoacizii, sodiul, potasiul, glucoza și clorul (filtrare glomerulo-tubulară). Producția de eritropoietină

Afectarea rinichilor poate fi mai mult sau mai puțin profundă. Testul de evaluare a filtrării glomerulare, de fapt, permite evaluarea stadiului insuficienței renale. S-au distins cinci etape, de la cea mai puțin severă la cea mai severă.

stadiu Simptome Vârstă 1
2
3 Nu este încă evident 30-40 de ani 4
5 Oboseală; apetit mic; pierdere în greutate; mâncărime; crampe musculare; picioare umflate; umflarea în jurul ochilor; paloare datorată anemiei. 50-70 de ani

Ultima etapă necesită tratamente terapeutice, cum ar fi dializa și transplantul de rinichi.

Hipertensiune cronică

Prin excreția urinară, rinichii reglează tensiunea arterială; deteriorarea lor, pe de altă parte, îi crește valoarea. Hipertensiunea nu este o boală în sine, ci este un factor care contribuie la bolile de inimă și accidentul vascular cerebral.

Chisturi în alte părți ale corpului

Chisturile se dezvoltă și în alte organe, cum ar fi ficatul. Nu provoacă probleme cu ficatul, dar provoacă durere. Chisturile ficatului sunt tipice bătrâneții.
Alte chisturi pot apărea în pancreas, vezica seminală și membrana arahnoidă.

Anevrism cerebral

Termenul de anevrism indică dilatarea unei porțiuni din vasul de sânge. Una din 10 persoane cu rinichi polichistic ADPKD dezvoltă un anevrism într-o „arteră cerebrală. De obicei, această afecțiune nu cauzează niciun disconfort pacientului, dar nu trebuie subestimat riscul ruperii anevrismului. Ruptura vasului afectat, de fapt, provoacă sângerări, cu invazia zonelor din jurul punctului de scurgere (a se vedea analiza aprofundată a „hemoragiei cerebrale). O atenție deosebită trebuie acordată celor care, afectați de ADPKD, au, de asemenea, un istoric familial de anevrism. L "anevrismul, de fapt, este foarte adesea ereditar.

Valvulopatii

Prolapsul valvei mitrale apare la unul din 5 pacienți cu ADPKD.

Durere cronică

Rinichiul polichistic poate avea până la o sută de chisturi. În astfel de condiții, rinichiul este, de asemenea, de 3 sau 4 ori mai mare decât în ​​mod normal și împinge zonele înconjurătoare. Acest lucru duce la dureri cronice.

Sarcina

Femeile gravide cu ADKPD pot dezvolta preeclampsie (toxemia gravidarum). Aceasta este o posibilitate la distanță, dar încă verificabilă.

Diagnostic

Anamneza este un bun instrument de investigare, într-adevăr, cunoașterea istoricului familial al unui individ poate fi utilă pentru diagnosticarea precoce, chiar și în absența simptomelor evidente.

Palparea celor două zone corespunzătoare rinichilor reprezintă un alt test fiabil: o suprafață neuniformă a ambelor indică boala.
Pentru un diagnostic complet și sigur, se pot efectua următoarele teste:

• Ecografie renală.
• Scanare CT.
• Rezonanță magnetică nucleară.
• Analiza urinei.
• Analize de sange.

Ecografie

Este „examenul electoral”. Nu este invaziv, arată mărirea rinichilor și prezența chisturilor care conțin lichide.

CT și rezonanță magnetică nucleară

Acestea oferă mai multe detalii cu privire la starea rinichilor. Ecografia este adesea suficientă. CT este, de asemenea, un examen (ușor) invaziv, deoarece folosește radiații ionizante.

Analiza urinei

Este un test important pentru funcția rinichilor. Prezența sângelui și a proteinelor în urină este tipică rinichiului polichistic.

Analize de sange

Sunt utile pentru măsurarea concentrației de eritropoietină (EPO), produsă de rinichi. Insuficiența renală, din cauza rinichiului polichistic, determină o scădere a producției de EPO; în consecință, pacientul suferă de anemie.

Terapie

Astăzi, încă nu există tratamente specifice care să oprească formarea și creșterea chisturilor.
Mai mult, medicii sunt de acord că intervenția chirurgicală este periculoasă. Atât transplantul de rinichi, cât și golirea chisturilor sunt operații delicate, riscante și nu întotdeauna decisive. Sunt utilizate numai în cazuri extreme.

Cu toate acestea, există mai multe abordări terapeutice care ajută la ameliorarea anumitor simptome sau la încetinirea progresiei lor inevitabile. Tulburările care necesită tratament sunt:

• Hipertensiune.
• Insuficiență renală.
• Dureri de spate și abdominale.
• Infecții urinare și renale.
• Chisturi diseminate în alte organe.

Tratamentul hipertensiunii

Menținerea tensiunii arteriale în valori normale este esențială pentru a nu agrava sănătatea pacientului și starea rinichilor. De fapt, hipertensiunea este un factor de risc pentru multe alte patologii, cum ar fi accidentul vascular cerebral și patologiile cardiovasculare.
Medicamentele recomandate sunt:

• Inhibitori ai ECA.
• Blocante ale receptorilor de angiotensină, ARB.

În plus, se recomandă o dietă săracă în sodiu.

În schimb, diureticele trebuie evitate. De fapt, aportul lor crește cantitatea de pre-urină care trece prin glomerul și tubulii renali. Această preurină, la pacienții cu rinichi polichistic, în loc să fie excretată, pare să fie acumulată în chisturi. Prin urmare, chisturile ar crește și mai mult.

Tratamentul insuficienței renale

Insuficiența renală, așa cum am văzut, este sinonimă cu leziuni renale mai mult sau mai puțin profunde.În plus, la fel ca hipertensiunea, este un teren fertil pentru patologiile cardiovasculare.
Deoarece nu există o terapie specifică pentru rinichiul polichistic, se poate încetini degenerarea renală doar cu un stil de viață mai sănătos:

• Dieta cu conținut scăzut de grăsimi pentru scăderea nivelului de colesterol.
• Nu fumez.
• Faceți activitate fizică regulată.
• Reduceți sau evitați consumul de alcool.

Pacienții în vârstă sau cu funcții renale foarte compromise, au nevoie de:

• Dializă.
• Transplant de rinichi.

Alte tratamente

• Tratamentul infecțiilor urinare și renale se bazează pe aportul de antibiotice.
• Terapia cu medicamente analgezice este implementată împotriva durerilor abdominale și lombare datorate rinichilor mărite. Cel mai utilizat medicament antialgic este acetaminofenul.
• În cele din urmă, dacă chisturile sunt prezente în alte organe, cum ar fi ficatul, drenajul lor este util în îndepărtarea lor.

Simptom / complicație Tratament / contramăsură Chisturi renale Nu există în acest moment. În studiu Hipertensiune Inhibitori ai ECA; ARB; dieta saraca in sodiu Insuficiență renală ușoară până la moderată Controlul colesterolului alimentar; Stil de viata sanatos Insuficiență renală severă Dializă; transplant de rinichi; stil de viata sanatos Infecții urinare și renale Antibiotice Dureri abdominale și lombare cronice Analgezice (de exemplu, paracetamol) Chisturi extrarenale Drenaj

Prevenirea

Premisă: nu toți cei afectați de rinichi polichistic ADPKD sunt conștienți că sunt bolnavi, deoarece boala rămâne asimptomatică până la 30-40 de ani de viață.

Când să suspectezi rinichiul polichistic?

Cei cu antecedente familiale de rinichi polichistic ar trebui să fie supuși controalelor necesare. La cei mai tineri, chisturile nu sunt încă evidente la examinarea cu ultrasunete; prin urmare, este recomandabil să efectuați un anumit test genetic, pentru a ști dacă gena PKD pentru policistină este mutată sau nu.

Măsuri preventive

Până la apariția primelor simptome, persoanele cu rinichi polichistic nu au nevoie de tratament.
Cu toate acestea, pentru a face față mai bine viitoarelor leziuni renale, este bine să aveți controale periodice. De fapt, se recomandă să efectuați o dată pe an:

• O examinare cu ultrasunete a rinichilor.
• Măsurarea tensiunii arteriale.
• Analize de sange.
• O verificare a funcțiilor rinichilor.

De asemenea, este la fel de important:

• Nu practica sporturi de contact, cum ar fi rugby sau box. Există, de fapt, riscul de a rupe chisturile renale și de a crea o „sângerare internă.
• Adresați-vă medicului dumneavoastră înainte de a lua anumite medicamente. Utilizarea prelungită poate avea efecte secundare asupra rinichilor.

Aceste contramăsuri nu trebuie neglijate, deoarece prelungesc și îmbunătățesc calitatea vieții pacienților cu rinichi polichistic.