Anterior am vorbit despre mutații care apar pe baza ADN-ului; acum ne concentrăm asupra mutațiilor care apar la nivelul cromozomilor, prin urmare modificări mult mai grave decât cele văzute anterior.
Ce sunt cromozomii? Acest termen definește bobinele și diferitele pliuri compacte ale moleculelor de ADN din interiorul nucleului celular.Cromozomii pot fi văzuți cu microscopul optic numai înainte sau în timpul diviziunii celulare.
Această prefață a cromozomilor servește pentru a putea înțelege mai bine mutațiile care pot apărea la nivel cromozomial. Mutațiile care pot apărea sunt în principal două:
- MODIFICAREA NUMĂRULUI DE CROMOZOMI;
- MODIFICAREA STRUCTURII CROMOZOMELOR SAU A ABERAȚIILOR (ruperea și rearanjarea).
Modificarea numărului de cromozomi
Se poate întâmpla să se formeze celule care au puțini mai mulți cromozomi, sau puțini mai puțini cromozomi decât celula părinte. În acest caz vorbim de ANEUPLOIDIA celulelor.
EXEMPLE DE ANEUPLOIDIE A AUTOSOMELOR
SINDROM
CARIOTIP
ALTERATII
Sindromul Down
47 de cromozomi (+1 pe cromozomul 21)
Întârziere mintală, statură scurtă, macroglosie sau limbă mare, urechi proeminente, gât mare, afectare a sistemului imunitar, sisteme cardiovasculare și renale cu malformații frecvente, anomalii în pliurile palmarului etc.
Sindromul platoului
47 de cromozomi (+1 pe cromozomul 13)
Ochii, urechile și organele interne sunt malformate. Buza despicată cu sau fără fisura palatului. Câteva luni de supraviețuire.
Sindromul Edwards
47 de cromozomi (+1 pe cromozomul 18)
Malformația craniului și a viscerelor. Câteva luni de supraviețuire.
EXEMPLE DE ANEUPLOIDIE A HETEROCHROMOZOMELOR
CARIOTIP MASCULIN
CARIOTIP FEMININ
CARIOTIPUL PRODUSULUI CONCEPȚIEI
SINDROM
23, X
22, 0
45, Y0
Sindromul Turner.
22, 0
23, X
45, X0
Sindromul Turner.
23, Y
24, XX
47, XXY
Sindromul Klinefelter.
23, X
24, XX
47, XXX
Sindromul Triple X
23, Y
22, 0
45, Y
Produs incompatibil cu viața
Există, de asemenea, celule care au un cariotip multiplu, deci aceste celule conțin multipli ai întregii serii de cromozomi.În acest caz vorbim de celule POLYPLOID.
Modificări în structura cromozomilor sau aberații (ruperea și rearanjarea)
A doua posibilă modificare la nivelul cromozomului constă într-o rupere și rearanjare a materialului genetic. Rearanjările cromozomiale pot fi de două tipuri. Primul poate fi de tip echilibrat, deci nu există pierderi și nu se adaugă material cromozomial. Al doilea poate fi dezechilibrat, astfel încât cantitatea totală de material genetic al cromozomului este modificată.
Modificări la nivelul unui singur cromozom putem avea:
- ȘTERGERE: anularea unei părți din material cromozomial;
- DEFICIENȚĂ: pierderea unei părți foarte mici a cromozomului;
- DUPLICAȚIE: se repetă o bucată de cromozom;
- INVERSIUNE: fragmentul obținut din două fragmentări se rotește cu 180 de grade și se introduce între celelalte două fragmente, reconstituind astfel morfologic cromozomul, dar cu o secvență genetică modificată.
Modificările la nivelul mai multor cromozomi sunt:
- TRASLOCARE SIMPLĂ: pe cromozom se introduce un fragment diferit care s-a desprins de cromozomul căruia îi aparține;
- TRADUCERE DUBLĂ: schimb de fragmente cromozomiale între doi cromozomi neomologi;
- TRASLOCARE MULTIPLĂ: transferul mai multor fragmente între mai mulți cromozomi;
- INSERARE: în urma fragmentării a trei cromozomi, are loc schimbul de piese între cromozomii neomologi.
PRINCIPALELE SINDROME DATE DE MUTAȚII STRUCTURALE ALE CROMOZOMELOR
SINDROM
ABERAŢIE
CARACTERISTICI FENOTIPICE
Sindromul "cri du chat" sau strigătul pisicii.
Ștergerea brațului scurt al cromozomului numărul 5.
Malformații ale urechilor, feței și laringelui, microcefalie.
Sindromul Angelman
Ștergerea brațului lung al cromozomului numărul 15. În unele cazuri există prezența a doi cromozomi 15 ambii proveniți de la tată.
Ataxia, tremurături, dificultăți la supt, înghițire, motilitate intestinală, convulsii, strabism, microcefalie și vulnerabilitate la infecții.
Sindromul Prader-Willi
Ștergerea unei părți a brațului lung al cromozomului numărul 15 de origine paternă. Prezența a doi cromozomi 15 de origine maternă.
Întârzierea creșterii, hipotonie musculară, bulimie, dezvoltare psihică redusă.
Sindromul George
Ștergerea unei părți a brațului lung al cromozomului numărul 22.
Fesura palatului, facială, timus, modificări paratiroidiene, malformații cardiace și imunodeficiențe.
Sindromul Williams
Ștergerea unei părți a brațului lung al cromozomului numărul 7.
Dezvoltare întârziată, malformații cardiovasculare, întârziere mintală.
Dacă aceste mutații apar în interiorul celulelor somatice, ele vor produce neoplasme (tumori); dacă, pe de altă parte, mutațiile afectează celulele germinale, acestea pot provoca consecințele grave care au fost observate anterior.
Mutațiile din interiorul celulelor somatice pot fi tăcute și, în acest caz, nu provoacă produse modificate, dar pot fi, de asemenea, incompatibile cu supraviețuirea celulei. Dintr-un anumit punct de vedere, moartea celulară ar fi cea mai bună soluție, deoarece aceasta ar fi pentru a elimina posibila mutație care a avut loc și, mai presus de toate, ar evita transmiterea erorii către celulele fiice. Dacă mutația a modificat produsele genice care afectează diferențierea celulară și capacitatea de proliferare, acest tip de mutație este moștenit de celulele fiice; în consecință, pregătește celula pentru a fi o celulă de tip tumoral.
Alte articole despre „Cromozomi și mutații cromozomiale”
- Mutageneză și mutații
- Toxicitate și toxicologie
- Carcinogeneză
