Rahitism

Definiție și clasificare

Rahitismul este o boală scheletică (osteopatie) cu debut în copilărie, cauzată de un defect al mineralizării matricei osoase și potențial responsabil, într-un stadiu avansat, de deformări și fracturi osoase. Pe baza etiopatogenezei rahitismului, este posibil să se clasifice în:

1. Rahitismul datorat aportului modificat de vitamina D (calciferol):
• rahitism deficitar
• rahitismul din malabsorbția intestinală cronică
2. Rahitismul datorat alterării metabolismului hepatic al vitaminei D:
   • rahitism în boli hepato-biliare (osteodistrofie hepatică)
   • rahitismul de la tratamentul cronic cu medicamente anticonvulsivante (barbiturice)
3. Rahitismul datorat alterării metabolismului renal al vitaminei D:
   • rahitismul familial hipofosfatemic
   • Rahitismul tip 1 dependent de vitamina D
   • osteodistrofia renală
   • rahitismul din tubulopatii
   • rahitism oncogenetic
4. Rahitism cu acțiune redusă de vitamina D:
   • Rahitismul tip 2 dependent de vitamina D.

Expunerea redusă la soare, vărsăturile prelungite și diareea, împreună cu deficiențele alimentare de calciu, magneziu și fosfor, pot favoriza apariția rahitismului. Nu este surprinzător că este o boală destul de frecventă în țările în curs de dezvoltare, unde condițiile de igienă precare se adaugă la malnutriție.

Simptome

Simptomele se caracterizează prin modificări scheletice și dentare, prin hipotonie musculară și, uneori, prin laringospasm și convulsii. Primele semne clinice se manifestă prin slăbirea osoasă a craniului occipital și parietal (craniotabe), accentuarea umflăturilor frontale, rozariul rahitic (creșterea joncțiunilor condrocostale), piept carinat (piept proiectat înainte) și sulcusul Harrison (depresiunea orizontală a ultimele coaste); odată cu înaintarea în vârstă, apar măriri ale metafizelor oaselor lungi (încheieturi și glezne), iar odată cu creșterea tensiunilor la nivelul membrelor inferioare, apare varus accentuat (curbura diafizei femuralelor, tibiilor și fibulei) .

Sinteza vitaminei D.

Pentru a înțelege mai bine etiologia diferitelor forme de rahitism, este necesar să se cunoască metabolismul vitaminei D din organismul uman:

• Vitamina D3 sau colecalciferolul este produs pentru 90% în piele din colesterol, prin acțiunea razelor solare UVA și doar 10% este introdus odată cu dieta.
• Vitamina D3 sintetizată în piele trebuie să sufere unele transformări înainte de a fi activă. Primul apare în ficat, unde suferă o primă hidroxilare în poziția 25 de către o 25-hidroxilază hepatică. Prin urmare, produsul acestei hidroxilări este un 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamina D3 este încă lipsită de activitate biologică; pentru a-l dobândi trebuie să fie hidroxilat în continuare în poziția 1 în rinichi, unde intervine o „alfa hidroxilază renală care o transformă în 1,25- (OH) 2-D3 sau calcitriol, un metabolit activ al vitaminei D. Calcitriolul determină creșterea nivelului intestinal absorbția calciului și mobilizarea calciului și fosfaților în os. Rezultatul este o creștere a calciului (concentrația de calciu în sânge).

Tipuri de rahitism

1. Cel mai frecvent rahitism este cel al vit D; insuficiența calciferolului induce reducerea absorbției intestinale a calciului, în consecință hipocalcemia stimulează producția de hormon paratiroidian, care reduce excreția renală a aceluiași mineral și stimulează mobilizarea acestuia din oase, reducând mineralizarea acestuia.

În ceea ce privește rahitismul cronic de malabsorbție intestinală, este o complicație secundară la alte afecțiuni, cum ar fi boala celiacă, fibroza chistică și rezecțiile intestinale; acestea sunt responsabile atât pentru malabsorbția calciului, cât și pentru vitamina D.

În ambele cazuri, sunt înregistrate niveluri scăzute atât de 25-OH-D3, cât și de 1,25- (OH) 2-D3.


2. Osteodistrofia hepatică este, după cum sugerează termenul însuși, o „alterare a scheletului indusă de o patologie care compromite ficatul; dintre acestea, cele mai frecvente sunt ciroza biliară și artroza biliară. Deoarece activitatea ficatului este compromisă, se înregistrează niveluri scăzute atât de 25-OH-D3, cât și de 1,25- (OH) 2-D3.
   Rahitismul din terapia anticonvulsivantă, pe de altă parte, se datorează utilizării unor medicamente precum barbiturice care, în 10-30% din cazuri, generează probleme legate de deformarea scheletului.
3. Rachitismul familial hipofosfatemic este o boală cu transmitere genetică dominantă autosomală; incidența este estimată între 1 / 10.000 și 1 / 1.000.000, dar raportul cel mai probabil pare a fi 1 / 20.000.
   Rahitismul dependent de vitamina D de tip 1 este indus de o mutație a genei care codifică alfa-hidroxilaza renală, rezultând niveluri scăzute de 1,25- (OH) 2-D3.
   Osteodistrofia renală se datorează reducerii funcției renale tipice insuficienței renale cronice, care determină adesea apariția hiperparatiroidismului secundar [hiperfosfatemie hipocalcemie și sinteza redusă a 1,25- (OH) 2-D3 prezentă în concentrații scăzute datorită activității renale slabe. ].
   Rachitismul datorat tubulopatiilor este atribuibil unor patologii precum sindromul Fanconi, tirozinemia de tip 1 și acidoză tubulară.
   Rahitismul oncogen, pe de altă parte, este legat de unele forme de neoplazie (de obicei benignă) de origine mezenchimală care generează hipofosfatemie datorită reabsorbției intestinale reduse a fosfatului adăugat la niveluri scăzute de 1,25 (OH) 2.
4. Rachitismul de tip 2 este cauzat de rezistența țesutului organelor țintă la 1,25- (OH) 2-D3; spre deosebire de rahitismul de tip 1, unde nivelurile sale sunt deosebit de scăzute, la pacienții cu rahitism de tip 2 l "1,25- (OH) 2-D3 este foarte mare

Terapia utilă pentru remisiunea rahitismului este strâns legată de cauza etiopatogenetică; primul obiectiv este întotdeauna reechilibrarea nivelurilor:

• vit. D [ambele 25 (OH) și 1,25 (OH) 2]
• calcemie
• fosfatemie

dar pentru a face acest lucru, sub formele de rahitism secundar este necesar să se întreprindă o terapie utilă pentru rezolvarea bolii primitive. Modificările genetice nu se încadrează în această categorie și, pentru a reduce complicațiile, este necesar să se mărească aportul de vitamina D peste dozele normale recomandate.

Bibliografie:

• Manual pediatric - M. A. Castello - Piccin - cap.5 - pagina 152: 158.