DISTONIE: CAUZE ȘI DIAGNOSTIC

Tulburare de mișcare

După cum se poate ghici din complexitatea tulburării cinetice, căutarea factorilor cauzali atribuiți distoniei reprezintă o sarcină aproape articulată, o enigmă destul de complicată care trebuie rezolvată, având în vedere ipoteza unei posibile evoluții a bolii și complicația acesteia. În orice caz, numai prin saparea la rădăcina problemei va fi posibil să se identifice factorii de risc și cauzele responsabile de manifestarea distonică: de fapt, prin identificarea cauzelor se poate întocmi un diagnostic corect și incontestabil, astfel încât să poată direcționa pacientul către cele mai potrivite terapii.

Cauze

În unele publicații ale Fundația de Cercetare Medicală Distonie (DMRF), este clar că, de multe ori, cauzele legate de manifestarea distoniei nu sunt identificabile: cercetătorii nu au fost încă capabili să identifice ce proces biochimic declanșează simptomele distonice. Prin urmare, va trebui să așteptăm încă câțiva ani pentru a stabili cu precizie „mecanismul distoniei” menționat anterior, un fir comun ipotetic al tuturor formelor distonice.
În prezent, cercetarea a ajuns la câteva concluzii interesante: este bine stabilit că distonia ar putea fi o consecință atât a traumei, cât și a aportului de substanțe farmacologice particulare pe perioade lungi (neuroleptic-antipsihotice). În plus, nu există nicio îndoială că mutația unele gene (de exemplu, DYT1) pot fi responsabile de manifestări distonice; totuși, în ciuda explicațiilor cauzale menționate anterior, nici originea reală a tulburării distonice, nici ceea ce se întâmplă în interiorul organismului pentru a provoca simptomele. [preluat de pe www.dystonia- fundație.org]
Pe baza factorului cauzal, formele distonice sunt clasificate în:

distonie primară (simptomele distonice sunt singurele semne neurologice ale bolii, care se manifestă, de cele mai multe ori, doar cu tremur)

distonie secundară (cauzele constau în: neoplasme, administrarea unor medicamente neuroleptice, accident vascular cerebral etc.)

distonie plus (distonie mioclonică și distonie receptivă la DOPA: se caracterizează prin tulburări neurologice suplimentare și mult mai invalidante decât distonia primară).

Din această clasificare se poate deduce, prin urmare, că și alte patologii ale sistemului nervos pot provoca distonie; acestea includ accidente vasculare cerebrale, tumori, scleroză multiplă, traumatisme craniene, infecții bacteriene, leziuni cerebrale neonatale etc.
În cele din urmă, la unii subiecți care suferă de distonie, cauzele originii rezidă în bolile ereditare care afectează unele zone ale sistemului nervos (patologii heredodegenerative) [preluat de pe www.distonia.it]

Diagnostic

În prezent, medicii nu au un singur test de diagnostic standard care să confirme ipoteza unei distonii presupuse; evaluarea clinică a pacientului permite observarea și verificarea simptomelor formei distonice, pentru a obține un diagnostic complet, deși inițial, În primul rând, medicul trebuie să cunoască istoricul pacientului și să investigheze orice boală familială, după care specialistul poate prescrie câteva teste de laborator (de exemplu, analiza urinei, a sângelui și a lichidului cefalorahidian).
În plus, medicii au la dispoziție instrumente de diagnostic pentru a exclude unele forme de boală (de exemplu, distonii secundare), cum ar fi „RMN cerebral (rezonanță magnetică cerebrală) și CT („ diagnostic prin imagini ”, tomografie computerizată, capabilă să reproducă zonele corporale ale pacientului tridimensional, prin raze X) și instrumente de diagnostic cunoscute sub numele de neuroimagistică.
Mai mult, difuzia impulsurilor nervoase între mușchii adiacenți și activarea concomitentă a mușchilor agoniști și antagoniști sunt diagnosticați printr-o „investigație electromiografică a activității musculare (EMG); electromiografia este un instrument diagnostic important, util pentru identificarea mușchilor implicați. În boală , indispensabil pentru cea mai potrivită alegere de terapie. Pentru cazurile de severitate distonică, poate fi utilizat testul genetic de diagnostic molecular.
În orice caz, pentru a întocmi un diagnostic corect, specialistul (de obicei neurologul) trebuie „să poată identifica toate semnele și simptomele tulburării cinetice, precum și să identifice posibilele cauze declanșatoare, atunci când este posibil. [Luată de pe www.dystonia-foundation.org]