Am văzut că în reproducerea sexuală există gameți masculi și feminini. Acestea sunt produse de organisme care sunt de sex masculin sau respectiv feminin. Dar cum se determină sexul? În general, determinarea sexului este genotipică, adică depinde de setul cromozomial. La fel, în general, sexul genotipic corespunde cu cel fenotipic. În ambele cazuri, totuși, pot exista excepții. Sexul genetic (sau cromozomial) este determinat de genom. La fiecare specie există un număr caracteristic de cromozomi (cariotip), dintre care doar unii sunt responsabili pentru determinarea sexului (gonozomii), în timp ce ceilalți sunt numiți autozomi.Gonozomii din genomul diploid normal sunt cel mult doi: unul pe set haploid, adică unul pe gamet.
La om, cei 46 de cromozomi ai setului diploid includ două serii de autozomi (22 + 22 = 44) și doi gonozomi, iar la alte specii raporturile sunt variabile.
Femela are doi gonozomi X, iar masculul unul X și unul Y.
Gametele de sex feminin vor primi întotdeauna un X, în timp ce spermatozoizii sunt la fel de probabil să poarte un X sau un Y: în primul
caz vor da XX zigote (femele), în al doilea zigote XY (masculi). Prin urmare, vorbim de omogametie feminină și heterogametrie masculină, deoarece doar la masculi gametii nu sunt toți la fel.
Determinarea sexului noului organism are loc în momentul fertilizării (determinarea sexului singamic). Cu toate acestea, la alte specii pot apărea fenomene diferite.
SEXUL FENOTIPIC
În general, dar nu întotdeauna, sexul fenotipic se potrivește sexului genotipic. Există specii în care sexul fenotipic este determinat de mediu (în cunoscuta Bonellia viridis embrionii care se implantează pe organismul matern devin masculi, cei care se implantează pe fund devin femele: vorbim apoi de determinarea metagamică a sexului) . La alte specii individul se poate comporta mai întâi ca o femelă și apoi ca un mascul: sexul fenotipic variază în funcție de vârstă.
Sexul fenotipic derivă, în general, din acțiunea hormonilor.De asemenea, la bărbați, o modificare a nivelului normal al hormonilor masculinizanți sau feminizatori (datorită bolii, malformației sau administrării externe) poate determina caracteristici sexuale fenotipice care diferă de sexul genotipic.
SEXUL NUCLEAR. CORPURILE BARR. TEORIA MARY LYON
La femelă, observarea la microscop a celulelor tratate cu coloranți nucleari relevă prezența unei mase de cromatină atașată la membrana nucleară, care lipsește în celulele masculine, numite corpul lui Barr, după numele descoperitorului. Teoria lui Mary Lyon ", conform căreia o celulă conține doar un cromozom X în activitate metabolică; orice exces de cromozom X este" inactivat "și rămâne în spirală chiar și în timpul intercinezei și, prin urmare, poate fi observat la microscop.
Acest lucru este confirmat de indivizii cu cariotipul 47 [XXY (sindrom Klinefelter: fenotip masculin anormal și steril)], care au corpul lui Barr în timp ce apar bărbați.
Prin urmare, determinarea sexului nuclear poate fi utilizată în diferite cazuri: poate dezvălui un sindrom Turner (45; X0, fenotip feminin, negativ Barr) sau Klinefelter; poate indica sexul genotipic în caz de fenotip nedeterminat (pentru a aborda orice tratament hormonal în același sens); poate dezvălui un individ masculin care se deghizează în femeie pentru a câștiga competiții atletice la categoriile feminine; etc.
CARACTERE LEGATE DE SEX
La unele specii, determinarea sexului este legată de relația dintre autozomi și gonozomi, ceea ce arată că și autozomii ajută la determinarea sexului. Același lucru se poate spune în sens opus: gonozomii conțin și gene care determină caracteristici non-sexuale.
În cazul bărbatului, acest lucru este valabil mai ales pentru cromozomul X și personajele al căror locus se găsește pe acel cromozom. De fapt, o trăsătură recesivă purtată de o femelă heterozigotă nu se manifestă, dar, dacă este transmisă unui copil de sex masculin Acest lucru se întâmplă deoarece la mascul cromozomul X este lipsit, cel puțin în cea mai mare parte a lungimii sale, de un omolog care „acoperă” mutațiile. În aceste condiții vorbim despre un caracter hemizigot, care se manifestă evident în fenotipul unei astfel de trăsături recesive la populație este scăzut, cazul unei femele homozigote va fi foarte rar. Apoi trăsătura se va manifesta numai la 50% dintre copiii bărbați ai purtătorilor heterozigoți, care nu o vor transmite niciodată fiilor lor, în timp ce fiicele, în general heterozigote, nu o vor manifesta. Exemple clasice de astfel de trăsături sunt hemofilia (care a afectat doar bărbații din familia imperială a Habsburgilor), precum și daltonismul cunoscut în mod normal. ca orbirea culorii.
