Definiție
Termenul "talasemie" se referă la o boală genetică gravă în care organismul sintetizează o formă anormală de hemoglobină, responsabilă de distrugerea progresivă a globulelor roșii din sânge. Talasemia severă (varianta major) poate fi fatală pentru făt (moartea apare înainte de naștere sau imediat după aceea), în timp ce forma minor tinde să prezinte simptomele mai lent (după 2 ani de la naștere).
Cauze
Talasemia este rezultatul unei „anomalii genetice: hemoglobina este compusă din două proteine, alfa-globulină și beta globulină, alcătuite, respectiv, din 4 și 2 subunități globulare. Fiecare subunitate globulară este codificată de o genă, prin urmare mutația uneia sau mai multor gene creează daune, prin urmare sinteza unei „hemoglobinei defecte.
Simptome
Varianta major de talasemie provoacă leziuni imediate, ducând la făt la moarte înainte de naștere sau imediat după aceea. Formă minor se caracterizează, pe de altă parte, printr-o formă foarte pronunțată de anemie, însoțită de oboseală, starea de spirit alterată (iritabilitate), insuficiență de creștere, deformarea oaselor feței, icter, dificultăți de respirație și urină întunecată.
- Complicații: risc crescut de rupturi și infecții osoase, deformări osoase, hemocromatoză, fragilitate a masei osoase, splenomegalie
Informațiile despre talasemie - medicamente pentru tratamentul talasemiei nu sunt destinate să înlocuiască relația directă dintre medic și pacient. Consultați întotdeauna medicul și / sau specialistul înainte de a lua talasemia - medicamente pentru tratarea talasemiei.
Medicamente
În prezent, nu există un medicament sau tratament alternativ eficient pentru tratarea talasemiei, întrucât vorbim despre o boală cu transmitere genetică; în orice caz, cercetătorii se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții pacienților care suferă de talasemie, căutând un remediu care să atenueze, pe cât posibil, simptomele și să încetinească progresia inexorabilă a bolii.
Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că unii pacienți afectați nu se plâng de simptome: la persoanele cu purtători complet sănătoși și sănătoși, se observă o singură mutație genică, adesea insuficientă pentru a declanșa o simptomatologie precisă a talasemiei. Cu toate acestea, acești pacienți trebuie să fie supuși controalelor medicale periodice, pentru a interveni prompt dacă boala generează tulburări de-a lungul anilor; în ciuda faptului că tratamentele farmacologice nu sunt în mod normal necesare pentru pacienții cu talasemie minoră, transfuziile de sânge pot fi utile în unele ocazii, cum ar fi nașterea și intervenția chirurgicală.
Amintiți-vă, totuși, că un purtător sănătos poate transmite boala descendenților.
Trebuie confruntat un discurs diferit pentru formele medii sau severe de talasemie, deci cele în care mutația genetică implică mai multe gene; transfuziile de sânge sunt abordarea terapeutică cea mai imediată pentru a anula, deși temporar, simptomele talasemiei. Cu toate acestea, acest remediu nu este lipsit de efecte secundare: transfuziile frecvente de sânge pot predispune pacientul la o acumulare de fier în sânge, până la hemocromatoză. Această consecință necesită o intervenție terapeutică imediată, menită să elimine depozitarea fierului.
Atunci când talasemia este responsabilă pentru disfuncții corporale grave, cea mai eficientă strategie alternativă de tratament se dovedește a fi transplantul de măduvă osoasă.
Următoarele sunt clasele de medicamente cele mai utilizate în terapia împotriva talasemiei și câteva exemple de specialități farmacologice; depinde de medic să aleagă cel mai potrivit ingredient activ și doza pentru pacient, în funcție de gravitatea bolii, starea de sănătate a pacientului și răspunsul acestuia la tratament:
NU EXISTĂ MEDICAMENT PENTRU TRATAMENTUL TALASEMIEI: remediile medicale și strategiile terapeutice enumerate mai jos vizează reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului.
Medicamente pentru tratamentul hemocromatozei: acumularea de fier în sânge constituie una dintre cele mai imediate consecințe care decurg din transfuziile frecvente de sânge, de care are nevoie o talasemie. Pentru a face față hemocromatozei, medicul propune în general o terapie cu medicamente chelatoare, capabilă, prin urmare, să sechestreze fierul acumulat în sânge și să-l elimine prin urinare. Următoarele sunt ingredientele active cele mai utilizate în terapie și specialitățile farmacologice disponibile pe piaţă.
- Desferrioxamină (de exemplu, Desferal): medicament ales pentru tratamentul acumulării de fier în contextul talasemiei
- Deferasirox (ex. Exjade): medicament nu este disponibil în Italia
- Deferipronă (de exemplu, Ferriprox): de luat în caz de alergie / intoleranță la Desferrioxamină
Pentru posologie: citiți articolul despre medicamente pentru tratamentul hemocromatozei
Se recomandă combinarea terapiei de chelare cu suplimentarea cu vitamina C (de exemplu, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): acumularea de fier în sânge produce, de fapt, un deficit de ascorbic. acid, având în vedere că mineralul tinde să oxideze vitamina C. Conform acestui fapt, se pare că suplimentarea vitaminei C la pacienții care suferă de hemocromatoză în contextul talasemiei este esențială pentru creșterea și favorizarea eliminării fierului acumulat.
Terapia cu acid ascorbic trebuie să înceapă la o lună după începerea terapiei de chelare.
Dozaj: pentru copiii cu vârsta sub 10 ani cu talasemie și hemocromatoză. luați 50 mg de medicament pe zi. Pentru adulții talasemici, dublați doza zilnică de medicament.
Medicamente pentru tratamentul splenomegaliei: mărirea splinei este un simptom care unește mulți pacienți cu talasemie.Dintre cele mai acreditate soluții pentru rezolvarea acestei probleme, se remarcă îndepărtarea splinei (splenectomie), întotdeauna asociată cu vaccinarea, înainte și după, intervenția.
Pentru informații suplimentare: citiți articolul despre medicamente pentru tratamentul splenomegaliei
Medicamente inovatoare și speră la un remediu pentru tratamentul talasemiei
Știința se mobilizează cu pași gigantici spre o vindecare (sau o încercare de terapie) pentru talasemie. Unii cercetători se aventurează să vorbească despre „inducerea farmacologică a genei gamma”, constând în stimularea „HbF (hemoglobină fetală) cu un medicament citotoxic (5-azaticidină, de exemplu, Vidaza). La prima vedere, o ipoteză strălucită, care în curând se dezvăluie ca o înfrângere datorită puterii cancerigene ridicate a substanței.
Pentru a înlocui acest medicament puternic, s-a emis ipoteza unei „alte molecule”, hidroxiureea, având o toxicitate mai mică decât cea precedentă: atunci când este testată la om, acest medicament pare capabil să reducă, deși moderat, frecvența crizelor talasemice.
