Generalitate
Polidactilia este o „anomalie fizică congenitală, caracterizată prin prezența, în mâini sau picioare (sau ambele), a mai mult de 5 degete.
Există cel puțin 3 tipuri de polidactilie:
- polidactilie preaxială, în care degetele (degetele) supernumerare ies din partea degetului mare / degetului mare;
- polidactilie postaxială, în care degetele (degetele) supernumerare ies din partea degetului mic / degetului al cincilea;
- în cele din urmă, polidactilia centrală, în care degetul sau degetele supranumerare ies din degetele centrale ale mâinii sau piciorului.
Există diverse tratamente: alegerea celui mai potrivit depinde de caracteristicile degetelor suplimentare și de evaluările medicului în domeniul diagnostic.
Revizuirea geneticii
Înainte de a continua cu descrierea polidactiliei, este util să revizuiți câteva concepte fundamentale de genetică.
Ce sunt cromozomii? Conform definiției, cromozomii sunt unitățile structurale în care ADN-ul este organizat. Celulele umane conțin, în nucleul lor, 23 de perechi de cromozomi omologi (22 de tip autosomal non-sexual și o pereche de tip sexual); fiecare pereche este diferită de alta, deoarece conține o secvență genetică specifică.
Ce sunt genele? Sunt scurte întinderi sau secvențe de ADN cu o semnificație biologică fundamentală: din ele, de fapt, derivă proteine sau molecule biologice fundamentale pentru viață. În gene, există o parte „scrisă” din ceea ce suntem și cine vom deveni.
Fiecare genă este prezentă în două versiuni, alelele: o alelă este de origine maternă, prin urmare transmisă de mamă; cealaltă alelă este de origine paternă, prin urmare transmisă de tată.
Ce este polidactilia?
Polidactilia este termenul medical care se referă la o „anomalie fizică congenitală, caracterizată prin prezența, în mâini, picioare sau ambele, a mai mult de 5 degete.
Astfel, o persoană cu polidactilie este o persoană care are 6 sau mai multe degete în mâini și / sau picioare.
Medicii se referă la „degetele în plus” folosind termenii: deget suplimentar (sau degete), deget (sau degete) supranumerar (sau supernumerar).
ORIGINEA NUMEI
Cuvântul polidactilie derivă din „unirea a doi termeni de origine greacă:„ polys ”(πολύς), care înseamnă„ mulți ”„ mulți ”și„ daxtylos ”(δάκτυλος), care înseamnă„ deget ”.
Prin urmare, sensul literal al polidactiliei este „multe degete”.
SINONIME DE POLIDACTILIE
Două sinonime ale polidactiliei, foarte puțin folosite, sunt: hiperdactilia („hiper-” este un prefix care indică supraabundența) și polidactilia.
ESTE CONTRARUL OLIGODATTILIEI
Polidactilia este condiția contrară oligodactiliei, care constă în prezența a mai puțin de 5 degete și / sau picioare.
Prefixul „oligo-” provine din cuvântul grecesc „oligos” (ὀλίγος ‚), care înseamnă„ puțin ”.
TIPURI DE POLIDACTILIE
Medicii au considerat că este oportun să se clasifice polidactilia în trei tipuri diferite, în funcție de locul în care se află degetul sau degetele excedentare.
Aceste trei tipuri se numesc:
- Polidactilia prreaxială. Apare atunci când degetul sau degetele suplimentare ies din degetul mare (în mână) sau degetul mare (în picior).
În acest caz, polidactilia preaxială care afectează mâna ia numele de polidactilie preaxială radială (sau mai simplu polidactilie radială); în timp ce polidactilia preaxială care privește piciorul este cunoscută sub numele de polidactilie preaxială tibială (sau mai pe scurt polidactilia tibială). - Polidactilia postaxială. Este atunci când degetul sau degetele de la picioare suplimentare ies din partea mică a degetului de la picior sau de la degetul cel mai mic al piciorului.
Ca și în cazul precedent, există doi termeni specifici care se referă la polidactilia postaxială a mâinii și piciorului; acestea sunt respectiv: polidactilia ulnară postaxială (sau polidactilia ulnară) și polidactilia postaxială fibulară (sau polidactilia fibulară). - Polidactilie centrală. Este atunci când degetul sau degetele suplimentare răsar între degetele mijlocii ale mâinii (degetul arătător, mijlociu sau inelar) și degetele de la picioare (al doilea deget, al treilea deget sau al patrulea deget).
Cauze
Pentru informații suplimentare: Polidactilia - Cauze și simptome
Polidactilia este rezultatul mutațiilor genelor care controlează dezvoltarea corectă a degetelor și de la picioare. Pe baza descoperirilor lor experimentale, cercetătorii consideră că genele menționate anterior sunt un număr destul de ridicat și că, printre acestea, există unele care - dacă sunt mutate - provoacă polidactilie preaxială, altele care cauzează polidactilie postexială și încă altele care provoacă polidactilie centrală.
Conform ultimelor studii genetice, polidactilia este asociată cu aproximativ 39 de mutații genetice.
FENOMENUL ISOLAT SAU FENOMENUL SINDROMIC?
Polidactilia poate fi o "anomalie izolată - în cazul în care s izolat" înseamnă că nu este asociată cu o anumită stare de boală - sau poate fi un semn clinic al unei anumite boli (de obicei un sindrom) de natură genetică.
În primul caz, este un fenomen care nu este deosebit de relevant din punct de vedere clinic, deoarece trebuie considerat fără consecințe periculoase pentru sănătatea pacientului; în al doilea caz, totuși, este un fenomen care tinde să fie asociat cu alte simptome, dintre care unele sunt, de asemenea, foarte grave.
În limbajul medical, polidactilia izolată ia numele de polidactilie nesindromică, în timp ce cea asociată cu o anumită afecțiune morbidă poartă numele de polidactilie sindromică.
În aceste cazuri, adjectivul „sindromic” înseamnă „care face parte dintr-un sindrom” sau „care are legătură cu un sindrom”.
Conform celor mai recente cercetări științifice, există cel puțin 97 de sindroame genetice caracterizate de unul dintre cele trei tipuri de polidactilie, descrise în capitolul anterior.
Vă rugăm să rețineți: prin sindrom s "înseamnă un complex de simptome și semne, care caracterizează un tablou clinic specific.
POLIDACTILIA CA STARE DE FAMILIE
Polidactilia poate fi o afecțiune recurentă în cadrul aceleiași familii.
Confruntați cu astfel de cazuri, medicii vorbesc despre polidactilie familială.
În general, polidactilia familială este un fenomen izolat, deci o formă nesindromică de polidactilie.
Caracteristicile genetice ale polidactiliei nesindromice și polidactiliei sindromice
În general, polidactilia nesindromică se comportă ca o boală autosomală dominantă, în timp ce polidactilia sindromică se comportă ca o boală autosomală recesivă.
O boală autozomală dominantă este o afecțiune genetică în care, pentru a se concretiza un tablou clinic specific, este suficientă mutația doar a uneia dintre cele două alele ale genei responsabile de boală; o boală autozomală recesivă, pe de altă parte, este o afecțiune genetică în care, pentru a observa o anumită simptomatologie, este necesară mutarea ambelor alele ale genei responsabile de boală.
Simptome și complicații
Sindroame care pot provoca polidactilie
Polidactilia prreaxială- Anemie Fanconi
- Cefalopolisindactilia Greig
- Sindromul Townes-Brocks
- Sindromul Holt-Oram
- Cefalopolisindactilia Greig
- Sindromul Down
- Sindromul Meckel
- Sindromul Bardet-Biedl
- Sindromul Bardet-Biedl
- Sindromul Meckel
- Sindromul Pallister-Hall
- Sindromul Holt-Oram
O persoană cu polidactilie poate avea anomalii la una sau ambele mâini, precum și la unul sau ambele picioare.
De obicei, degetul sau degetele suplimentare nu au oase, tendoane și articulații în interior; cu alte cuvinte, au doar acoperirea pielii și unghia atașată.
Dacă au oase și articulații, acestea funcționează ca degetele normale; în caz contrar, nu au niciun rol funcțional.
POLIDACTILA POSTAXIALĂ
Polidactilia postaxială este cel mai frecvent tip.
În majoritatea cazurilor, degetul sau degetele supranumerare sunt rudimentare, deci fără os, tendon și elemente articulare în interior și prevăzute doar cu unghia.
În general, polidactilia postexială este un semn clinic al unui sindrom susținut de modificări genetice ale ADN-ului.
Date epidemiologice
Polidactilia postaxială este deosebit de răspândită în populația de origine africană.
În acest sens, unele studii statistice au arătat că incidența la africani și afroamericani este egală cu un caz la fiecare 143 de nou-născuți, exact de 10 ori mai mare decât incidența la indivizii de origine caucaziană (un caz la 1.339 de nou-născuți).
POLIDACTILA PREAXIALĂ
Polidactilia prreaxială este mai puțin frecventă decât tipul postaxial.
Ca și în cazul precedent, degetul sau degetele suplimentare nu au în general structuri osoase, articulare și tendinoase în interiorul lor.
Polidactilia prreaxială este foarte adesea sindromică.
Date epidemiologice
Polidactilia prreaxială afectează aproximativ unul din 3.000 de nou-născuți.
Este foarte frecvent în populația indiană, atât de mult încât, în acest grup etnic, reprezintă a doua anomalie cea mai răspândită în mâini.
POLIDACTILIE CENTRALĂ
Dintre cele trei tipuri de polidactilie, cea centrală este cea mai puțin frecventă.
Degetul sau degetele suplimentare pot ieși afară:
- În mână, între degetele index și mijlociu sau între degetele mijlocii și inelare.
- În picior, între al doilea și al treilea deget de la picioare sau între al treilea și al patrulea deget de la picioare.
De obicei, polidactilia centrală este asociată cu sindactilia (adică atunci când degetele sunt unite între ele) și este semnul clinic al unui sindrom genetic.
În unele cazuri, degetul suplimentar sau degetele de la picioare ies din degetele mijlocii: în aceste situații, degetul mijlociu de obicei cel mai afectat este degetul arătător în mână și al doilea deget în picior.
Vă rugăm să rețineți: al doilea deget de la picior este degetul care urmează degetului mare. Al treilea, al patrulea și al cincilea deget de la picioare sunt, desigur, extremitățile care urmează celui de-al doilea deget.
CAND SA VEZI DOCTORUL?
Deoarece polidactilia este adesea un semn clinic al unei boli genetice, medicii recomandă ca părinții unui copil care este purtătorul anomaliei să solicite asistență medicală de la un expert în genetică.
COMPLICAȚII
Polidactilia poate reprezenta o problemă inestetică simțită de transportatori, atât de mult încât să creeze neplăceri serioase și să influențeze relațiile sociale.
În plus, dacă este deosebit de grav (degetele suplimentare sunt de cel puțin două sau sunt în locații deosebit de incomode), pacienții pot avea dificultăți mari în apucarea obiectelor cu mâinile (dacă anomalia este localizată aici) sau în găsirea pantofilor. (dacă anomalia este în picioare).
Diagnostic
Pentru a diagnostica polidactilia și principalele sale caracteristici, este suficient un examen fizic.
În medicină, examenul fizic înseamnă evaluarea de către medic a simptomelor și semnelor prezente și / sau raportate de pacient.
Pentru a clarifica dacă degetul sau degetele suplimentare conțin elemente de natură osoasă în interiorul lor, medicii recurg la o examinare cu raze X.
După cum se va vedea în capitolul următor, clarificarea structurii interne a degetelor supranumerare este importantă în scopuri terapeutice.
Examenul fizic include și evaluarea istoricului familial
În general, în timpul examinării fizice, medicul întreabă părinții dacă vreuna dintre rudele lor este sau a fost purtătoare de polidactilie. Această investigație este importantă pentru a înțelege dacă anomalia poate fi sau nu familială.
CONSULTANȚĂ GENETICĂ ÎNȚELEGEREA CAUZELOR
Persoanele care tund de polidactilie sunt de obicei supuse unui test genetic, menit să caute mutații genetice și modificări cromozomiale.
Cu acest test, medicii pot determina cauza exactă a polidactiliei și dacă aceasta este sindromică sau nesindromică.
Tratament
Dacă polidactilia reprezintă o problemă estetică sau funcțională (de exemplu, creează probleme în „apucarea obiectelor sau găsirea unei perechi potrivite de pantofi), medicii pot îndepărta degetul sau degetele de la picioare în plus, folosind cel puțin două tipuri diferite de tratament.:
- Ligarea suplimentară a degetului e
- Operatia.
Înainte de a descrie în ce constă aceste două metode, trebuie remarcat faptul că alegerea tratamentului care trebuie adoptat depinde de caracteristicile polidactiliei: prezența structurilor osoase, articulare și tendinoase necesită o intervenție chirurgicală; absența acestor elemente, pe de altă parte, înseamnă că un remediu non-chirurgical este suficient.
LEGĂTURA EXTRA DEGET
Legarea degetelor excedentare constă în aplicarea, de către medic, a unui fel de clemă (sau o dantelă) la punctul de origine al degetelor în sine. Acest lucru împiedică sângele să ajungă și să mențină viu țesutul pielii care alcătuiește degetul suplimentar. Odată ce țesutul pielii a murit, îndepărtarea acestuia este simplă și, în general, simplă.Deci, de fapt, cu tehnica suplimentară de ligare a degetelor, medicii induc un proces de gangrenă uscată.
De obicei, sunt necesare două săptămâni pentru necroza (adică moartea) țesutului pielii. În tot acest timp, pacientul trebuie să poarte un bandaj protector.
Cea mai bună vârstă pentru legarea degetelor este în primele 20 de luni de viață.
Beneficii: este o tehnică minim invazivă, deoarece nu este o procedură chirurgicală.
Dezavantaje: se aplică numai pacienților cu degete suplimentare fără elemente osoase, articulații și tendoane în interiorul lor.
ÎNLĂTURAREA CHIRURGICALĂ
Operația constă în: incizii ale pielii, îndepărtarea degetului sau degetele supranumerare (NB: îndepărtarea include îndepărtarea structurilor osoase, articulare și tendinoase), posibilă reconstrucție a unei părți a mâinii sau a piciorului (de exemplu ligamentele), închiderea incizii ale pielii și, în cele din urmă, aplicarea de suturi și bandaje.
Există mai multe abordări chirurgicale, fiecare potrivită pentru un anumit tip de polidactilie.
Mai mult, severitatea anomaliei afectează și alegerea celei mai adecvate tehnici chirurgicale.
În ceea ce privește anestezia, aceasta poate fi, de asemenea, de tip local, în timp ce în ceea ce privește șederea în spital, spitalizarea este de obicei de o zi.
Cea mai bună vârstă pentru a fi operați este în jurul anului de viață.
Beneficii: chirurgia permite îndepărtarea degetelor suplimentare formate din oase, articulații și tendoane, deci degete cu rol funcțional.
Dezavantaje: este o soluție invazivă și, ca orice intervenție chirurgicală, prezintă riscuri.
Prognoză
Tratamentele disponibile în prezent vă permit să vindecați polidactilia cu rezultate mai mult decât satisfăcătoare. Prin urmare, prognosticul este în general pozitiv.
Cu toate acestea, nu trebuie uitat că polidactilia este adesea un semn clinic al unor afecțiuni grave și netratabile.
