Aniridia

La fel și Aniridia

Aniridia este o boală congenitală caracterizată prin absența completă sau parțială a irisului. Afecțiunea poate fi ereditară, sporadică sau poate face parte dintr-un sindrom.

Aniridia nu se limitează la un defect de dezvoltare al irisului, ci este adesea asociată cu o serie de complicații oculare prezente de la naștere sau cu debut tardiv: acuitate vizuală redusă, hipoplazie a nervului macular și optic, nistagmus, ambliopie, cataractă și modificări ale corneei.

Cauze

Aniridia este cauzată de o alterare genetică care afectează regiunea AN2 a brațului scurt al cromozomului 11 (11p13), care include gena PAX6, sau de ștergerea secvențelor care controlează expresia acesteia. PAX6 oferă instrucțiuni care guvernează o cascadă de alte evenimente implicate în dezvoltarea timpurie a ochiului și a altor structuri non-oculare, cum ar fi creierul, măduva spinării și pancreasul.

Expresia clinică a bolii este variabilă și depinde de tipul de alterare care afectează regiunea 11p13 (mutație, ștergere, translocație, inserție etc.). Unele defecte par să inhibe mai mult funcția produselor proteice PAX6, în timp ce altele garantează expresia o genă suficientă pentru a produce un fenotip ușor.
Aniridie izolată. Boala se poate manifesta, pentru prima dată, la un copil născut de părinți care nu sunt purtători. Mutațiile sporadice, care determină apariția aniridiei, pot apărea fără implicare sistemică, din cauza delețiilor de novo de pe cromozomul 11p13.
Aniridia sindromică. Într-o minoritate de cazuri, dacă defectul genetic afectează regiunea WT1, adiacentă regiunii AN2, boala poate începe în cadrul unui sindrom și este asociată cu alte anomalii non-oculare, cum ar fi nefroblastomul (tumora Wilms) sau alte defecte. .

Consecințe asupra vederii

Aniridia prezintă un grad variabil de hipoplazie (dezvoltare incompletă), până la absența irisului la ambii ochi, asociată cu alte caracteristici oculare mai mult sau mai puțin grave:

• Pupila, foarte mare sau deformată, determină hipersensibilitate la lumină și strălucire.
• Vascularizația și opacitatea corneei pot provoca defecte în refracția luminii.
• Cataracta (tulburarea lentilei) apare la 50-80% dintre pacienți și poate afecta vederea.
• Obiectivul poate fi subluxat (deplasat din locația sa normală).
• Dezvoltarea slabă a foveei (zona centrală a retinei cu acuitate vizuală maximă) sau a nervului optic poate provoca nistagmus și scăderea vederii.
• Peste 50% dintre persoanele cu aniridie dezvoltă glaucom (presiune intraoculară ridicată, care poate provoca leziuni permanente retinei și nervului optic).

Alte probleme de sănătate

Aniridia poate apărea fără implicații pentru alte sisteme corporale sau ca parte a unui sindrom (un grup de semne care apar constant împreună).

• În sindromul Miller, aniridia este asociată cu o neoplasmă malignă a rinichiului: tumora Wilms (nefroblastom).
• Sindromul Gillespie este o combinație de aniridie, retard mental și probleme de echilibru (ataxie cerebeloasă).
• Sindromul WAGR prezintă aniridie, anomalii genitale, întârziere mintală și tumoră Wilms.

Diagnostic și tratament

Principala caracteristică de diagnostic a aniridiei este absența parțială sau totală a irisului; hipoplazia foveei, cu acuitate vizuală redusă, este aproape întotdeauna prezentă și este asociată cu debutul precoce al nistagmusului. Alte anomalii oculare, de obicei cu debut tardiv, duc la reducerea suplimentară a funcției vizuale și trebuie monitorizate cu atenție. Aceste condiții includ: cataractă, glaucom și opacificare corneeană. Odată ce aniridia a fost diagnosticată, sunt necesare examinări periodice ale ochilor, adesea pe tot parcursul vieții. Frecvența vizitelor depinde de expresia clinică și de amploarea tulburării. La copiii cu o deleție a genei PAX6. Se recomandă monitorizarea funcției renale și verificări frecvente cu ultrasunete. .

Abordarea terapeutică vizează îmbunătățirea acuității vizuale și gestionarea oricăror complicații asociate cu aniridia farmacologic sau cu intervenția chirurgicală. Rețeta de ochelari poate corecta erorile de refracție. Utilizarea lentilelor de prescripție colorate sau fotocromice este în schimb utilă pentru evitarea orbirii și reducerea hipersensibilității la lumină.