Ce înseamnă?
Când valorile colesterolului rămân ridicate, în ciuda unei diete adecvate și a exercițiilor fizice regulate, se numește hipercolesterolemie familială sau hipercolesterolemie primară.
Valorile colesterolului: De ce depind?
Știm că colesterolul total derivă atât din dietă, cât și din sinteza endogenă; în special, aproximativ 80-90% este produs de organismul nostru - în special de ficat, dar și de glandele suprarenale și glandele sexuale - în timp ce porțiunea rămasă provine dietetic.
Tipuri de hipercolesterolemie ereditară
Medicii preferă să vorbească despre hipercolesterolemie primară pe bază ereditară, dintre care se cunosc trei forme principale:
- „hipercolesterolemia poligenică,
- l "hiperlipidemie familială (și hiperlipidemie combinată)
- l "hipercolesterolemie primară.
Dintre toate, cel mai răspândit (peste 2/3 din cazuri) este hipercolesterolemia poligenică, în care factorii deznutriționali și de mediu se adună și agravează dismetabolismul de bază pe o bază multi-genetică.
Hipercolesterolemia poligenică este deosebit de răspândită în rândul occidentalilor, unde afectează până la 20% din populație.
Pe de altă parte, forma monogenică, numită hipercolosterolemie esențială sau primitivă, este mai rară, afectând unul din 500 de indivizi heterozigoți și unul din 1 milion de indivizi homozigoti. În acest caz boala este cauzată de o „activitate insuficientă a receptorului LDL, din cauza unei„ modificări a genei care codifică această proteină; rezultă că nivelurile sanguine ale LDL cresc proporțional cu reducerea activității receptorilor, variind de la aproximativ 50 până la 90-95%. Creșterea paralelă a colesterolemiei se datorează procentului ridicat de colesterol conținut în această clasă de lipoproteine colesterol).
Tipice pentru hipercolesterolemia familială, dar rare în alte forme de hipercolesterolemie primară, sunt depozitele de colesterol (xantome, xantelasme), care apar mai devreme cu cât boala este mai severă. Din păcate, pacienții afectați de forma familială esențială au o „tendință ridicată și dezvoltarea bolilor coronariene și a expresiilor sale (angina pectorală și infarctul miocardic), care este clar mai mare pentru homozigoti decât pentru heterozigoti.
În cele din urmă, hiperlipidemia familială cu fenotipuri multiple este asociată cu o alterare lipidemică mai complexă. Epidemiologic, creșteri izolate ale colesterolului, trigliceridelor sau ambelor se găsesc în procente similare. Expresia diferită a anomaliei lipidemice poate fi observată și la același subiect, care în diferite circumstanțe poate prezenta dislipidemii diferite.Incidența în populație este de aproximativ 2%.
Tratament
După cum s-a anticipat la începutul articolului, în prezența hipercolesterolemiei familiale (în sens larg), chiar și o dietă bine planificată și bine urmată poate eșua în atingerea unei structuri lipidice acceptabile. Este totuși important să se intervină în prima instanță cu privire la nutriție, posibil asociată cu exercițiul fizic regulat (după consultarea unui medic). Recomandările dietetice se bazează, în general, pe aceste puncte:
- reduce aportul total de energie la subiecții supraponderali
- reduceți total grăsimea alimentară la mai puțin de 30% din energia totală
- reduce aportul de acizi grași saturați (alimente de origine animală) la mai puțin de 10% din energia totală
- reduceți, eventual eliminați, alimentele bogate în uleiuri hidrogenate (prezente în margarină și în multe produse de patiserie)
- reduce consumul de carbohidrați cu un indice glicemic ridicat (în special alimente dulci, cum ar fi produsele de patiserie și unele tipuri de fructe)
- încurajează consumul de acid oleic (prezent în uleiul de măsline) și acid linoleic (prezent în pește)
- încurajează utilizarea carbohidraților complecși
- crește consumul de fructe (cu excepția bananelor, smochinelor, strugurilor, caqui și fructelor deshidratate), legumelor și leguminoaselor
- moderati aportul de sare.
Orice eșec al dietei necesită utilizarea medicamentelor hipolipemiante, care, totuși, nu trebuie înlocuite, ci asociate acestuia, pentru a exploata acțiunea sinergică a celor două intervenții terapeutice. Cele mai frecvent utilizate medicamente în prezența hipercolesterolemiei familiale sunt statinele (inhibitori ai HMG-CoA reductazei) și fibratele (mai utile în prezența trigliceridelor mari).
