Translucența nucleului, în abrevierea NT, este un test de screening care evaluează riscul apariției anomaliilor cromozomiale în primele etape ale vieții fetale.
Statistic vorbind, interpretarea rezultatelor translucenței nucale permite identificarea a 75-80% dintre fetușii afectați de sindromul Down, cu o rată fals pozitivă de 5-8%.
Pe lângă indicarea unui risc crescut de trisomie 21 și alte boli cromozomiale mai rare (cum ar fi trisomia 18), translucența nucală ne permite să cuantificăm probabilitatea ca fătul să fie purtător de anumite malformații scheletice și cardiace.
Când se face?
Translucența nucleului se efectuează între săptămâna a 11-a și a 14-a de sarcină, supunând uterul gravidei la o serie de unde sonore care nu pot fi percepute de urechea umană (ultrasunete). Aceste valuri, absolut inofensiv atât pentru mamă, cât și pentru făt, sunt reflectate diferit de țesuturi în raport cu densitatea lor, apoi preluate de aceeași sondă care le-a generat, transformate într-un semnal electric și procesate de un computer pentru a furniza imagini ale țesuturilor examinate.
În regiunea posterioară a gâtului fetal există o „zonă care nu reflectă ultrasunetele, deci anecoică și translucidă; în această zonă găsim o mică acumulare fiziologică de lichid între piele și țesuturile paravertebrale subiacente. Începe colectarea acestui lichid să apară în jurul celei de-a 10-a săptămâni de sarcină și crește în grosime în următoarele săptămâni, apoi scade până când dispare după a 14-a săptămână.
Translucența nucleului: semnificație clinică
Cercetătorii au observat că grosimea excesivă a acestei zone translucide (numită pli nucal) este atribuibilă unui risc crescut de sindrom Down sau altor patologii cromozomiale.
În general, cu cât este mai mare grosimea translucenței nucale, cu atât este mai mare riscul ca fătul să fie afectat de anomalii cromozomiale (în special sindromul Down și mai rar de trisomia 13 sau 18). În ciuda acestui fapt, creșterea translucenței nucale nu este întotdeauna legată de patologii, dar poate fi un eveniment momentan; în plus, atunci când are o semnificație patologică poate fi prezentă și în absența defectelor cromozomiale, de exemplu datorită bolilor de inimă, metabolice alterări cu hipoprotidemie, anemie congenitală sau dobândită (infecții), displazii scheletice etc.
Când vine vorba de transluciditatea nucală, este important să ne amintim acest lucru vorbim întotdeauna și în orice caz despre un test de screening, și nu un test de diagnostic propriu-zis. Rezultatul examinării, prin urmare, nu ne spune dacă fătul este sănătos sau bolnav, ci doar probabilitățile că este. Cu alte cuvinte, negativitatea reduce riscul, dar nu îl elimină, în timp ce pozitivitatea NU implică neapărat faptul că fătul este afectat de boală; mai degrabă, necesită teste diagnostice suplimentare, care vor fi efectuate prin examinarea cromozomială a celulelor fetale după CVS sau amniocenteză; aceste investigații, în general, nu sunt efectuate direct ca o primă examinare, deoarece sunt împovărate de o foarte mică, dar nu risc neglijabil de avort (0, 5-1%).
Fiind o metodă de screening, „rezultatul examinării” nu vorbește despre pozitivitate sau negativitate, ci - datorită „ajutorului unui software dezvoltat de Fetal Medicine Foundation (Londra) și evaluării altor parametri (vârsta maternă, greutatea , fumat) etc.) - exprimă riscul în termeni procentuali statistici (de exemplu 1 posibil caz patologic din 1000 sau un posibil caz patologic din 100). Dacă studiul prezintă un profil de risc pozitiv, atunci raportul nu trebuie să fie confundat cu capacitatea testului de a identifica fetușii afectați de sindromul Down. Mai degrabă, înseamnă că printre toate acele cazuri pentru care „examinarea raportează” atenția, există un anumit risc care necesită investigații suplimentare ”, include și un anumit procent de fături efectiv afectate de sindromul Down (în acest caz 75-80%) Prin urmare, la examinarea ulterioară amniocentică sau a vilozității, marea majoritate a făturilor vor fi confirmate libere de orice anomalie cromozomială; acest lucru se datorează faptului că femeile însărcinate cu un profil de risc egal sau mai mare de 1: 250 (una sau mai multe probabilități pe 250 care fătul este bolnav).
Pentru a îmbunătăți fiabilitatea translucenței nucale ca metodă de screening precoce pentru sindromul Down, examinarea este acum integrată cu așa-numitul duotest, care constă în analiza simultană a sângelui a gonadotropinei corionice (subunitatea beta - β-hCG) și a PAPP-A (proteine plasmatice asociate sarcinii).
O creștere a β-hCG și o scădere a PAPP-A în sângele venos matern sunt considerate a indica un risc crescut de sindrom Down.
Concentrațiile acestor două substanțe (PAPP-a și B-hCG) - înmulțite cu riscul intrinsec dependent de vârsta maternă și integrate cu datele ultrasunete ale translucenței nucale - permit recunoașterea până la 90% din cazurile de sindrom Down., Cu un procent de fals pozitive de 5%. Deși acestea sunt procente respectabile, atunci când riscul estimat este substanțial, este întotdeauna și în orice caz sugerat să fie supuse unor teste diagnostice invazive ulterioare. va putea, prin urmare, să excludă (așa cum se întâmplă în majoritatea cazurilor) sau să confirme definitiv Sindromul Down, Trisomia 18 și alte anomalii cromozomiale.
Examinarea translucenței nucale poate fi asociată și cu examinarea cu ultrasunete a osului nazal. Examinarea profilului fătului în timpul ultrasunetelor, între săptămâna a 11-a și a 14-a, are, de fapt, implicații importante în screening, deoarece în această perioadă aproximativ 60 -70% din fetusii sindromului Down nu prezinta os nazal vizibil.
O translucență nucală ridicată, chiar și atunci când testul combinat (ultrasunete + bi-test) este negativ, poate fi asociată cu un risc crescut de anomalie structurală fetală (în special, așa cum sa menționat deja, care afectează inima). În acest caz, se recomandă efectuarea unei ecografii de nivelul 2 la 16 și / sau 20-22 săptămâni de gestație, cu referire specială la studiul inimii.
ATENȚIE: Integrarea duotestului cu transluciditatea nucală se numește test combinat.
Cum se efectuează examenul de transluciditate nucală? Cât durează? Este dureros?
Uneori examenul poate dura mai mult de 30-45 de minute, din cauza necesității de a efectua mai multe măsurători cu fătul în poziții bine stabilite. Din același motiv, pacientului i se poate cere să tusească sau să schimbe poziția, pentru a determina deplasarea fătului pentru o scanare corectă. Examinarea este uneori împiedicată de afecțiuni particulare, cum ar fi obezitatea maternă sau fibroamele voluminoase ale peretelui anterior al uterului.
Este esențial ca detectarea translucenței nucale să fie efectuată de operatori experți și calificați, astfel încât analiza ulterioară a riscului să poată fi standardizată, precisă și fiabilă.
Măsurarea cu ultrasunete a transluciditatea nucală se poate efectua transabdominal sau transvaginal; în acest din urmă caz, examinarea permite obținerea unei rezoluții mai bune a imaginii și o scanare corectă, dar poate provoca și un anumit disconfort femeii însărcinate.
-cause-e-rimedi.jpg)
