DISTONIE FOCALĂ

Definiția focal dystonia

Distoniile focale identifică modificări ale musculaturii voluntare tipice vârstei adulte: spasme, contracții și rigidizarea unor grupuri musculare, iar din nou posturile anormale și anormale, torsiunile și mișcările repetitive ale unor regiuni ale corpului, descriu tabloul patologic al distoniei. cele focale se caracterizează prin mișcări destul de prelungite în timp, aritmice, până la degenerare provocând poziții reale fixe și imobile. Subiectul afectat tinde involuntar să agraveze starea prin exercitarea unei „acțiuni antagoniste la nivelul musculaturii voluntare, în încercarea de a restabiliți o poziție corectă: făcând acest lucru, din păcate, starea uneori se agravează, deformând și mai puternic postura anormală și făcând-o trist bizară.

Clasificare

După cum am văzut, debutul distoniilor focale este emblematic pentru maturitate și, în majoritatea cazurilor, boala nu degenerează odată cu trecerea timpului (spre deosebire, de exemplu, de formele distonice ale copilăriei), prin urmare tinde să rămână circumscrisă în primitiv site-ul afectat.
Printre cele mai cunoscute distonii focale, ne amintim:

Distonie cervicală focală

Blefarospasm

Distonie laringiană focală

Distonie focală a membrului superior (de exemplu, crampele scribului și distonia muzicienilor)

Distonie cervicală focală

Distonia focală cervicală, cunoscută și sub numele de torticolis spasmodic, este cea mai frecventă formă de modificări musculare voluntare la vârsta adultă.Este un sindrom cu drepturi depline în care subiectul afectat prezintă spasme involuntare evidente în mușchii gâtului: aceste contracții sunt responsabile de înclinarea continuă, îndoirea și răsucirea capului. Durerea cervicală este acută și pătrunzătoare, uneori vinovată de handicap: de fapt, printre posibilele complicații grave, orice forme degenerative care afectează coloana vertebrală medulară și cervicală nu trebuie subestimate.
Subiecții cu cel mai mare risc sunt între 40 și 60 de ani și afectează 10 subiecți la un milion de persoane sănătoase.
O corelație între distoniile cervicale focale și unele patologii a fost înregistrată la unii subiecți afectați, inclusiv boala Wilson și boala Parkinson; uneori, distoniile focale rezultă din administrarea anumitor specialități farmacologice, cum ar fi substanțele neuroleptice (aceste medicamente sunt implicate în crearea diskineziei în general). Mulți pacienți afectați de această formă distonică focală au, de asemenea, tremur generalizat, considerat un element constitutiv al bolii în sine.

Blefarospasm

După distonia cervicală focală, blefarospasmul este distonia focală cea mai frecventă; boala afectează fața, în special partea superioară și nu este neobișnuit ca blefarospasmul să fie însoțit de alte tulburări de mișcare. Tulburarea cinetică se caracterizează prin contracții musculare și spasme care implică în principal pleoapele; uneori, tulburarea este atât de severă încât provoacă orbire funcțională. Pacientul nu poate controla mișcările cauzate de blefarospasm: tulburarea începe cu „clipire excesivă " [www.distonia.it], și apoi degenerează în spasme rapide, repetate și de lungă durată. Diagnosticul trebuie să fie precis și atent, deoarece, la prima vedere, blefarospasmul poate fi confundat în mod eronat cu ticuri.
Terapia cu toxină botulinică se poate dovedi utilă în rezolvarea blefarospasmului.

Distonie focală a membrului superior

Acestea sunt în principal distonii focale legate de anumite activități (de exemplu, joacă, scriere etc.); în orice caz, nu lipsesc distoniile focale ale membrului superior neacționat specific, adică nu sunt conectate la activități secundare. încheietura mâinii și, uneori, a antebrațului.
Contracțiile și spasmele mușchilor mâinii, stabilite în timpul scrierii, pot genera un mod incorect de a ține stiloul însoțit inevitabil de o modificare semnificativă a scrisului de mână, care este din ce în ce mai greu de înțeles.
Utilizarea aparatelor de mână (utilizate în trecut) pentru a remedia crampele scribului și a modula postura mâinii în timpul scrierii, nu a arătat multe avantaje în profilul simptomatologic. Toxina botulinică reprezintă opțiunea terapeutică de excelență., rezolvând parțial sau total, pentru a remedia această distonie focală.
Distonia membrului superior include și distonia muzicienilor, responsabili de micșorarea progresivă și inevitabilă a degetelor mâinilor, care împiedică cântarea instrumentelor muzicale (de exemplu, pian); încă o dată, infiltrarea toxinei botulinice în mușchii afectați de distonie focală, este deosebit de eficientă.