Această boală își datorează numele endocrinologului american care a descoperit-o: Frederic Crosby Bartter. Incidența anuală a fost estimată la 1 / 830.000.
Există mai multe variante ale sindromului Bartter a căror transmisie, deși este încă autosomală, poate varia de la recesiv la dominant în funcție de caz.
Dacă nu este diagnosticat și tratat prompt, sindromul Bartter poate compromite grav dezvoltarea, creșterea și calitatea vieții pacientului. Mai mult, în cazuri deosebit de severe, speranța de viață este considerabil redusă.
Vă rugăm să rețineți
Sindromul Bartter NU trebuie confundat cu sindromul Schwartz-Bartter, o boală caracterizată prin „secreția afectată a hormonului antiduiretic (ADH), cunoscut și sub numele de sindromul secreției inadecvate a ADH (SIADH).
.care apare la nivelul buclei Henle este atribuibilă unei "modificări a sintezei unor receptori de canale / transportori (proteine particulare care transportă ioni de natură diferită) situate în această" zonă a rinichiului. Acest fenomen este cauzat printr-o serie de mutații genetice care afectează genele care codifică proteinele particulare menționate anterior.
Diferitele variante ale sindromului Bartter se disting în funcție de gena afectată. Informații mai detaliate despre acest lucru pot fi găsite în capitolul următor.
.
Tabelul următor va arăta, prin urmare, diferitele variante ale sindromului, genele mutante implicate, proteinele (receptorii / transportorii canalelor) pentru care codifică și prezentarea clinică a variantei în cauză.
Variantă
Gena mutată
Canal / Transport implicat
Prezentare clinică
Sindromul Bartter de tip I.
Gena SLC12A1
NKCC2 (cotransportor sodiu-potasiu-clor sau Na + / K + / 2Cl-)
Sindrom Bartter prenatal (sau infantil)
Sindromul Bartter tip II
Gene KCNJ1
ROMK (canal de potasiu al medulei externe a rinichiului)
Sindrom Bartter prenatal (sau infantil)
Sindromul Bartter tip III
Gene CLNKb
CLCNKb (canal de clor de tip Kb)
Sindromul Bartter clasic
Sindrom Bartter tip IV sau IV A
Gene BSND
Barttina (subunitate beta a canalelor de clor de tip Ka și Kb)
Sindromul Bartter prenatal (sau infantil) și pierderea auzului senzorial neural
Sindrom Bartter tip IV B
Genele CLCNKa și CLCNKb
CLCNKa (canal de clor de tip Ka) și CLCNKb
Sindromul Bartter prenatal (sau infantil) și surditatea senzorială
Sindromul Bartter de tip V
Gena CASR
CaSR (receptor sensibil la calciu)
Sindrom Bartter cu hipocalcemie
După cum se poate observa din tabel, în ciuda prezenței a cinci variante genetice, nu este posibil să se distingă cât mai multe forme clinice; de fapt, se disting doar patru: sindromul Bartter prenatal sau infantil (tip I și II), sindromul Bartter clasic (tip III), sindromul Bartter prenatal sau infantil asociat cu surditate senzorială (tip IV A și IV B; unele surse, totuși, grupează aceste variante împreună cu tipul I și II) și, în cele din urmă, sindromul Bartter cu hipocalcemie (tipul V).
Stiai asta ...
Având în vedere existența unei variante IV (sau IV A) și a unei variante IV B a sindromului Bartter, unele surse consideră, în general, șase variante ale sindromului Bartter. Alte surse, însă, consideră varianta IV B ca un subtip al variantei IV și , din acest motiv, contemplă existența a doar cinci variante genetice ale sindromului Bartter.
Variantele de tip I, II, III, IV și IV B sunt boli cu transmitere autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că, pentru a manifesta sindromul, individul trebuie să posede ambele alele mutante care le moștenesc de la părinții care, prin urmare, vor fi purtători sănătoși. sindromului, pe de altă parte, este o boală de transmitere autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că, pentru a manifesta simptomele, este suficient ca pacientul să posede o singură alelă mutantă care, prin urmare, poate fi moștenită chiar și de unul singur (de asemenea bolnav). ) dintre cei doi părinți.
Pseudo-sindromul lui Bartter
Pseudo-sindromul Bartter este o afecțiune caracterizată prin simptome similare cu cele induse de sindromul Bartter, dar a cărei cauză se regăsește în abuzul de medicamente diuretice, cum ar fi furosemida.
Sindromul Gitelman
Acest sindrom este cauzat de o mutație localizată a genei SLC12A3 care codifică cotransportorul de sodiu-clor (NCC). Datorită acestei mutații - transmisă într-o manieră autosomală recesivă - pacientul suferă o afectare a reabsorbției de sodiu, clor și potasiu la nivelul tubului distorsionat, spre deosebire de sindromul Bartter în care afectarea resorbției este localizată în , Sindromul Gitelman poate da naștere simptomelor similare cu cele ale sindromului Bartter, motiv pentru care, în practica clinică, uneori poate fi dificil să se distingă cele două boli.
, hipocloremie și alcaloză metabolică care pot fi asociate cu hiperreninemie (renină crescută în sânge) și hiperaldosteronism. În mod clar, toate aceste condiții pot, la rândul lor, să dea naștere la o serie de simptome capabile să compromită calitatea vieții pacientului (de exemplu, greață, vărsături, amețeli, slăbiciune, cefalee, hipotensiune etc.).
În plus față de cele spuse până acum, fiecare variantă poate da naștere la manifestări și simptome specifice strâns legate de gena mutantă și implicarea consecventă a canalului sau cotransportatorului pentru care codifică această genă. Prin urmare, simptomele și manifestările tipice asociate cu fiecare dintre cele cinci forme diferite ale sindromului Bartter vor fi descrise pe scurt mai jos.
Sindromul Bartter de tip I.
În sindromul Bartter de tip I, mutațiile afectează gena care codifică cotransportorul sodiu-potasiu-clor prezent pe bucla Henle.Datorită reabsorbției compromise, hipovolemia apare din cauza pierderii sărurilor. În același timp, întrucât reabsorbția calciului este, de asemenea, legată de activitatea cotransportorului menționat anterior, asistăm la apariția hipercalciuriei, toate acestea putând duce la apariția nefrocalcinozei. De asemenea, este posibil să experimentați hipermagnezurie. Polihidramnios secundar poliuriei fetale se poate dezvolta în perioada prenatală.
Sindromul Bartter tip II
Sindromul Bartter de tip II este cauzat de o mutație a genei care codifică canalul de potasiu al medularei suprarenale. Manifestările și simptomele sunt similare cu cele din varianta I și, de asemenea, în acest caz se poate întâlni polihidramnios secundar poliuriei fetale. Cu toate acestea, la un stadiu incipient, nou-născutul poate prezenta o acidoză metabolică hiperkaliemică tranzitorie. Această afecțiune evoluează apoi către tabloul clinic caracteristic al sindromului Bartter.
Sindromul Bartter tip III
De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Bartter clasic, varianta III a bolii este cauzată de mutații ale genei care codifică canalul de clor de tip Kb. Deoarece canalele de clor de tip Ka sunt păstrate sub această formă, simptomele tind să fie mai ușoare, deși sunt încă prezente. În general nu există nefrocalcinoză.
Sindromul Bartter de tip IV și IV B
În ambele tipuri de varianta IV există implicarea genelor implicate în sinteza corectă a canalelor de clor Ka și Kb. Deoarece ambele canale sunt compromise, simptomele tind să fie mai severe decât pentru varianta III a sindromului. Sugarii pot prezenta inițial o imagine clinică care imită hipoaldosteronismul, dar care apoi evoluează spre alcaloza metabolică hipokaliemică atunci când organismul încearcă să compenseze lipsa de activitate a canalelor de calciu menționate mai sus. Caracteristica variantelor IV și IV B a sindromului Bartter este apariția senzorineurală surditate.
Sindromul Bartter de tip V
Varianta V a sindromului Bartter este cauzată de o mutație care afectează gena care codifică receptorul sensibil la calciu, implicată în inhibarea reabsorbției apei și a diferiților ioni, precum calciu, potasiu și sodiu. Receptorul duce la apariția hipocalcemiei și hipercalciurie consecventă asociată cu simptomele caracteristice sindromului Bartter.
Stiai asta ...
Variantele I, II, IV și IV B ale sindromului Bartter - precum și cu denumirea de sindrom Bartter prenatal - sunt uneori denumite și sindromul de hipereprostaglandină E2, deoarece se caracterizează printr-o creștere a nivelurilor plasmatice ale acestei prostaglandine.
- vizează identificarea prezenței și concentrației de electroliți (sodiu, potasiu, clorură, magneziu, bicarbonat, calciu) și substanțe specifice (renină și aldosteron) în plasmă și / sau urină.Diagnosticul definitiv este totuși posibil doar cu executarea unor teste genetice specifice.
Diagnosticul diferențial, pe de altă parte, trebuie pus împotriva pseudo-sindromului Bartter, sindromului Gitelman, fibrozei chistice și bolii celiace.
În cazurile în care există un anumit risc (de exemplu, părinții cu purtători sănătoși și / sau bolnavi) ca nou-născutul să manifeste boala, este posibil și diagnosticul prenatal.
din:
- Suplimente de săruri minerale (în special, dar nu exclusiv, potasiu) pentru a compensa lipsa reabsorbției;
- Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi, de exemplu, indometacin.
- Diuretice care economisesc potasiul (administrate pentru a reduce excreția de potasiu în urină).
În cele mai grave cazuri și / sau în condiții stresante (debutul altor boli, intervenții chirurgicale etc.), reaprovizionarea potasiului și a altor săruri minerale poate fi efectuată intravenos, desigur, o operație similară trebuie efectuată de către sănătate personal specializat.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
