Boala Pompe (glicogenoză tip II): Ce este? Cauze și terapie

) este o boală moștenită rară caracterizată printr-o acumulare excesivă de glicogen.

Shutterstock

Daunele care rezultă din neadministrarea acestui polimer de glucoză sunt exprimate mai ales în ficat, miocard și mușchii scheletici, care suferă o slăbire progresivă.

Boala Pompe este cauzată de o „aberație genetică care are ca rezultat un defect al activității enzimei acide alfa-1,4-glucozidază (GAA sau acid maltază) din lizozomi (organite intracelulare, în care degradarea diferitelor tipuri de molecule ).

Forma infantilă a glicogenozei de tip II duce la o formă severă de cardiomegalie care poate provoca moartea din decompensare cardiorespiratorie în al doilea an de viață. Cu toate acestea, în boala Pompe cu debut tardiv, simptomele sunt limitate la mușchi și, comparativ cu varianta copilăriei, evoluția acestei miopatii progresive este relativ benignă.

rezervă în celulele animale.

Glicogenul este alcătuit din subunități de glucoză și se acumulează, ca sursă de stocare, în citosolul ficatului (unde este deosebit de abundent), în mușchiul scheletic și, într-o măsură mai mică, în rinichi.

Glicogenul este utilizat de organism pentru a susține glicemia în perioadele de post, de obicei între mese și în timpul nopții.

Etichete: învârtindu-se antinutrienți slăbi