Dacă o celulă în mitoză este supusă acțiunii unor substanțe, cum ar fi colchicina, numită otrăvuri mitotice sau antimitotice, sau statmokinetică, mecanismul de migrare a centromerilor din fus este blocat și cromozomii rămân în stadiul metafazic. , fotografiați și măriți cromozomii, apoi aranjați-i într-o serie ordonată conform unor criterii de clasificare bine definite (poziția relativă a centromerului și dimensiunea). Pentru fiecare celulă se obține astfel un cariotip; valoarea medie (pentru a evita erorile unice) constituie individul cariotip.
Cele mai ușor de detectat aberații cromozomiale sunt cele datorate trisomiei, monozomiei sau nulisomiei. Acestea corespund, respectiv, prezenței a trei, unu sau niciun cromozom de un anumit tip. Prezența unui singur sau a trei cromozomi poate fi compatibilă cu viața independentă, deși cu modificări morfologice și metabolice care sunt adesea foarte grave, modificând echilibrul normal al dozei și interacțiunii dintre gene; nulisomia trebuie considerată letală, deoarece lipsa totală a tuturor genelor conținute într-o pereche cromozomială nu poate fi compensată.
Un caz clasic de trisomie este „trisomia 2” sau sindromul Down, cunoscut în mod obișnuit ca „mongolism”.
Un caz de monozomie apare, așa cum vom vedea, în sindromul Turner, în care există un singur gonozom (X).
Este posibil să se distingă aberația prin translocație de cea prin nedisjuncție meiotică. Cauza, efectele, transmiterea ereditară și, în consecință, prognosticul eugenic sunt diferite, la fel și relieful citologic.
PATRIMONIU CITOPLASMATIC
Tot tratamentul geneticii efectuat până acum se bazează pe studiul comportamentului ADN-ului nuclear, al transmiterii acestuia, al relației sale cu mediul citoplasmatic și extern.
Deși rolul nucleului în ereditate este absolut primordial, există și fenomene de transmitere ereditară legate în diferite moduri de citoplasmă. De exemplu, organele citoplasmatice cu propria lor continuitate genetică (mitocondrii, plastide, centrioli) pot prezenta fenomene de transmitere ereditară separate .de cele nucleare, deși cu interacțiuni complexe. Chiar și conținutul de material de rezervă pe care organismul matern îl furnizează embrionului pentru dezvoltarea sa inițială poate determina fenomene de moștenire citoplasmatică. În general, se poate spune că expresia patrimoniului ereditar este în mod diferit. condiționată de interacțiunea cu factori ai mediului citoplasmatic și extracelular.
