Definiție
Boala Wilson - cunoscută și sub numele de degenerescență hepatolenticulară - este o afecțiune genetică rară și moștenită. Această boală provoacă o acumulare de cupru în țesuturile și organele indivizilor afectați.
Cele mai mari efecte ale acestei acumulări anormale se manifestă mai ales în creier și ficat, dar nu numai.
Dacă nu este tratată corespunzător, boala Wilson poate duce la rezultate fatale.
Cauze
Fiind o boală genetică, cauza declanșatoare constă în modificarea unei gene. Mai detaliat, există o modificare a genei ATP7B localizată pe cromozomul 13.
Această genă codifică o anumită proteină, a cărei sarcină este de a promova excreția excesului de cupru prin bilă. Datorită acestei modificări genetice, proteina în cauză nu este produsă și, în consecință, cuprul se acumulează în organe și țesături.
Simptome
La pacienții cu boala Wilson pot apărea hepatită, ciroză hepatică, icter, hepatomegalie și splenomegalie. În plus, pot apărea simptome precum vărsături, dureri abdominale, disartrie, disfagie, tremurături, mișcare lentă și dificultăți la mers, migrenă, slăbiciune și rigiditate musculară, modificări ale dispoziției și personalității, dificultăți de concentrare, depresie, hematurie, glucozurie. iar inelele Kayser-Fleischer.
Informațiile despre boala Wilson - Medicamente și îngrijire nu sunt destinate să înlocuiască relația directă dintre un profesionist din domeniul sănătății și pacient. Consultați întotdeauna medicul și / sau specialistul înainte de a lua boala Wilson - Medicamente și tratament.
Medicamente
Tratamentul farmacologic al bolii Wilson se bazează pe administrarea de medicamente capabile să chelate cuprul sau să reducă absorbția acestuia, în așa fel încât să favorizeze eliminarea acestuia din organism.
Medicamentul ales pentru tratamentul bolii Wilson este penicilamina. Mai mult, în unele țări europene (cum ar fi, de exemplu, Regatul Unit), în cazul în care tratamentul cu penicilamină nu este tolerat, o terapie alternativă bazată pe trientină (un alt medicament capabil să chelate cuprul, mai puțin eficient, dar cu mai puține efecte secundare decât penicilamina).
Cu toate acestea, pentru a reduce absorbția cuprului, se administrează de obicei zinc.
Pe lângă tratamentul medicamentos, pacienții cu boală Wilson trebuie să adopte și o anumită dietă, având grijă să evite consumul de alimente care conțin niveluri ridicate de cupru, precum ciocolată, nuci, ciuperci, ficat și fructe de mare.
În cazul în care boala Wilson a cauzat leziuni ireparabile ficatului și / sau dacă tratamentul medicamentos nu este eficient, medicul poate considera necesar să efectueze un transplant de ficat.
Următoarele sunt medicamentele cele mai utilizate în terapia împotriva bolii Wilson și câteva exemple de specialități farmacologice; depinde de medic să aleagă cel mai potrivit ingredient activ și doza pentru pacient, pe baza gravității bolii, a stării de sănătate a pacientului și a răspunsului acestuia la tratament.
Penicilamina
Penicilamina (Pemine ®) este o moleculă capabilă să chelate cuprul și să-i promoveze excreția prin urină. Este un medicament disponibil pentru administrare orală cu indicații specifice pentru tratamentul bolii Wilson. Nu este surprinzător că este medicamentul. este utilizat împotriva acestei boli genetice rare.
Doza de penicilamină administrată de obicei la adulți este de 15-40 mg / kg de greutate corporală pe zi, care trebuie administrată în patru doze divizate cu o oră înainte sau 2-3 ore după mese și, în orice caz, întotdeauna pe stomacul gol.
La copii, pe de altă parte, doza de medicament utilizată în mod obișnuit este de 10-30 mg / kg greutate corporală, care trebuie administrată în 3-4 doze împărțite în același mod ca la pacienții adulți.
În orice caz, doza exactă a medicamentului trebuie determinată de medic pentru fiecare pacient.
Mai mult, trebuie subliniat faptul că - având în vedere efectele secundare pe care le poate provoca penicilamina - utilizarea sa trebuie să fie întotdeauna sub supravegherea strictă a medicului.
Acetat de zinc
Acetat de zinc (Wilzin ®) este un alt medicament cu indicații terapeutice specifice pentru tratamentul bolii Wilson.
Zincul acționează prin reducerea absorbției cuprului în intestin, favorizând eliminarea acestuia prin fecale și - în consecință - prevenind acumularea acestuia în ficat și alte organe și țesuturi.
Acetat de zinc este disponibil pentru administrare orală sub formă de capsule dure.
Doza de medicament administrată de obicei pacienților adulți este de 50 mg, care trebuie administrată de trei până la maximum de cinci ori pe zi, pe stomacul gol, cu o oră înainte sau 2-3 ore după masă.
La copii, totuși, doza de medicament care trebuie administrată variază în funcție de vârstă și greutatea corporală a pacienților.
Cu toate acestea, chiar și în acest caz, doza exactă a medicamentului trebuie stabilită de către medic în mod individual.
Dacă terapia cu acetat de zinc este prescrisă concomitent cu terapia cu penicilamină, cele două medicamente trebuie administrate cu un interval de cel puțin o oră între unul și altul.
