Generalitate
Enchondromul este o tumoare osoasă benignă care provine dintr-o celulă de cartilaj prezentă în măduva osoasă.
La fel ca orice tumoare, encondromul apare, de asemenea, ca urmare a unor evenimente mutaționale, care modifică ADN-ul celular.În prezent, în ciuda numeroaselor studii pe acest subiect, factorii exacti care declanșează evenimentele mutaționale menționate anterior nu sunt clari.
Imagine de la orthoinfo.aaos.org
În general, enchondromul se caracterizează prin prezența unui chist care, la unii pacienți, este responsabil pentru fracturi și deformări osoase. Uneori, acest chist își asumă caracteristicile unui neoplasm malign, devenind, mai exact, un condrosarcom.
Pentru un diagnostic corect al enchondromului, sunt esențiale: examinarea fizică, istoricul medical, testele imagistice de diagnostic și biopsia tumorii.
Dacă enchondromul este asimptomatic, nu necesită tratament; dacă este simptomatic, este necesară o intervenție chirurgicală.
Scurtă trecere în revistă a ceea ce este o tumoare
În medicină, termenii tumoră și neoplazie identifică o masă de celule foarte active, capabile să se divizeze și să crească într-un mod necontrolat.
- Vorbim despre o tumoare benignă atunci când creșterea masei celulare nu este infiltrativă (adică nu invadează țesuturile din jur) și nici măcar metastazantă.
- Vorbim despre o tumoare malignă atunci când masa anormală a celulelor are capacitatea de a crește foarte repede și de a se răspândi în țesuturile înconjurătoare și în restul corpului.
Termenii tumoră malignă, cancer și neoplasm malign trebuie considerați sinonimi.
Ce este encondromul?
Enchondromul este o tumoare osoasă benignă care are originea într-o celulă cartilajală din măduva osoasă.
Potrivit unei alte definiții, encondromul este o tumoare osoasă benignă, originară din cartilajul medular; cartilajul medular nu este altul decât țesutul cartilajului situat în măduva osoasă.
La nivel scheletic, cele mai frecvente locuri de debut al enchondromului sunt: oasele mâinii, oasele picioarelor, femurul (osul coapsei), tibia (unul dintre cele două oase ale picioarelor) și humerusul (coapsa) os) .brat).
În cele mai multe cazuri, encondromul apare ca o singură tumoare; mai rar, este caracterizat prin prezența mai multor mase tumorale.
Conform unor investigații medicale, 50% dintre encondroame implică oasele mâinilor și picioarelor.
Procentul rămas de cazuri ar fi împărțit în encondroame care implică femur, tibie și humerus.
CE ESTE MAROA OSOASĂ?
Măduva osoasă este un țesut moale prezent în cavitatea internă a unor oase (femur, humerus, vertebre etc.). Sarcina sa este de a produce globule roșii (eritrocite), globule albe (leucocite) și trombocite (trombocite).
Procesul de producere a celulelor sanguine se numește hematopoieză.
EPIDEMIOLOGIE
Enchondromul este un neoplasm care afectează în principal populația cu vârste cuprinse între 10 și 20 de ani; cu alte cuvinte, este mai frecvent la adolescenți și adulți tineri.
Conform unor studii statistice, encondromul reprezintă mai puțin de 5% din toate tumorile osoase și puțin peste 17% din toate tumorile osoase de tip benign.
Cauze
Cele mai multe tipuri de cancer - inclusiv encondromul - apar din mutații genetice ale ADN-ului care modifică procesele celulare de creștere, divizare și moarte.
Celulele canceroase cresc și se împart anormal, la o rată mai mare decât cea normală, atât de mult încât, din aceste motive, experții tind să le definească cu terminologia „celulelor nebune”.
CE SE ÎNTÂMPLĂ ÎNTR-UN ENCHONDROME?
Unii cercetători consideră că enchondromul derivă dintr-o alterare a procesului de creștere a cartilajului, situat la extremitatea oaselor; alți cercetători, totuși, sunt de ideea că enchondromul este consecința unei creșteri persistente și anormale a cartilajului embrionar.
CE FACTORI PROMOVĂ MUTAȚIILE ADN-ului?
Medicii nu au descoperit încă exact ce factori și circumstanțe favorizează mutațiile ADN la originea episoadelor de enchondrom.
Cele mai recente studii au exclus că apariția encondroamelor depinde de unii dintre factorii de risc clasici pentru cancerul osos, cum ar fi:
- Expunerea la radiații ionizante
- Expunerea la anumite substanțe farmacologice / chimice.
Simptome și complicații
Pentru informații suplimentare: Enchondroma Symptoms
Masa celulară care caracterizează episoadele de encondrom este un chist al cartilajului, situat în interiorul măduvei osoase.
În general, encondromul este o neoplasmă asimptomatică, adică nu provoacă simptome; în schimb, tinde să fie responsabilă pentru o simptomatologie specifică atunci când masa tumorii apare pe un os al mâinii sau piciorului sau când neoplasma prezintă mai multe mase.
În ceea ce privește simptomele din cazurile menționate, aceasta constă în:
- Slăbirea osoasă anormală;
- Deformarea osului sau oaselor afectate;
- Ușurința fracturilor.
ASOCIAȚII SPECIALE
Imagine de pe site-ul radiologytutorials.com
Enchondromul este adesea o tumoare solitară.
Cu toate acestea, în unele cazuri rare, este posibil să apară în asociere cu două afecțiuni medicale particulare, cunoscute sub numele de sindromul Ollier și sindromul Maffucci.
- Sindromul Ollier: cunoscută și sub numele de encondromatoză, se caracterizează prin formarea continuă de encondroame în diferite părți ale corpului. De obicei apare la o vârstă fragedă.
Formarea encondroamelor se oprește la finalizarea maturării scheletului.
Persoanele cu sindrom Ollier au o tendință specială pentru fracturile osoase și, în oasele fracturate, au deformări severe.
Sindromul Ollier afectează aproximativ una din 100.000 de persoane. - Sindromul Maffucci: este o afecțiune caracterizată prin prezența simultană a unor encondroame multiple și hemangioame multiple. Uneori, implică și apariția mai multor limfangioame.
În general, sindromul Maffucci apare în adolescență sau în anii pubertății; afectează în principal falangele mâinii, determinându-le deformarea și o tendință neobișnuită de fractură. Rareori, afectează falangele picioarelor și alte zone scheletice.
COMPLICAȚII
Enchondromul este o neoplasmă benignă care, în urma unor procese ADN mutaționale ulterioare, poate deveni totuși o neoplasmă malignă.
Din fericire, conversia unui encondrom la un condrosarcom este un eveniment neobișnuit; conform unor anchete statistice, aceasta ar avea loc în 5% din cazuri.
Spre deosebire de encondrom, condrosarcomul este responsabil pentru diferite simptome, inclusiv:
- Durere în osul sau oasele afectate;
- Durere mai intensă decât de obicei la trezirea din somnul de noapte sau după anumite activități;
- Umflare în zona care prezintă masa tumorală;
- Tendință semnificativă la fracturi osoase.
Condrosarcomul este o tumoare osoasă malignă care afectează țesutul cartilajului situat la capătul oaselor scheletice.
Diagnostic
Aproape întotdeauna lipsită de o simptomatologie, encondromul este o afecțiune pe care medicii o diagnostică aproape întotdeauna din întâmplare, în timpul unui examen cu raze X efectuat din alte motive (de exemplu, în cazul unei leziuni osoase sau a prezenței artritei).
Pentru a cunoaște caracteristicile unui encondrom și pentru a înțelege pericolul real al acestuia, sunt esențiale următoarele: examinarea fizică, anamneza, teste ulterioare de diagnosticare a imaginii (pe lângă raze X) și biopsia tumorii.
DIAGNOSTIC DE IMAGINI
Testele imagistice sunt utilizate în primul rând pentru a identifica locația exactă a masei tumorale.
Testele imagistice diagnostice utile în caz de cancer osos includ:
- Scanare CT (sau tomografie axială computerizată).
Caracteristici: prevede expunerea pacientului la o anumită cantitate de radiații ionizante, deci este ușor invazivă. - Rezonanță magnetică nucleară (RMN).
Caracteristici: nu prevede expunerea pacientului la radiații, prin urmare nu este invazivă. - Scanarea osului.
Caracteristici: implică utilizarea unui lichid de contrast radioactiv, deci este invaziv.
BIOPSIA TUMORALĂ
O biopsie tumorală constă în prelevarea și analiza histologică, în laborator, a unui eșantion de celule din masa tumorii.
Este cea mai potrivită examinare pentru a defini principalele caracteristici ale unui encondrom, de la histologia precisă până la gradul de agresivitate.
Efectuată sub anestezie locală sau generală, îndepărtarea celulelor dintr-un encondrom poate avea loc în cel puțin două moduri diferite: prin intermediul unui ac (biopsia acului osos) sau prin intermediul unui bisturiu (biopsie „deschisă”).
Pentru a afla mai multe despre acest subiect, cititorii pot consulta articolul aici.
Importanța biopsiei tumorale în prezența unui condrosarcom suspectat
La examinarea vizuală a imaginilor furnizate printr-o scanare RMN sau CT, enchondromul și condrosarcomul de grad înalt nu au caracteristici foarte similare, ceea ce complică recunoașterea lor.
Singura modalitate de a înțelege natura exactă a tumorii este de a suferi o biopsie.
Tratament
Dacă lipsește o simptomatologie și își menține natura benignă, encondromul nu necesită niciun tratament. În situațiile menționate mai sus, singura indicație a medicilor este recomandarea de a ține sub observație și de a monitoriza periodic masa tumorală, prin teste imagistice diagnostice. (X- raze și multe altele).
CÂND ESTE NECESAR UN TRATAMENT?
Enchondromul necesită tratament specific atunci când este simptomatic (de exemplu, provoacă fracturi, deformări, slăbirea oaselor etc.) sau când se transformă într-o neoplasmă malignă.
DIN CE CONSISTĂ TRATAMENTUL?
Tratamentul unui enchondrom este chirurgical și constă, mai întâi, în așa-numita răzuire a masei tumorale și, ulterior, în transplantul osos:
- Chiuretajul este o operație pe care chirurgul o poate efectua numai atunci când osul afectat este intact. Prin urmare, dacă în momentul diagnosticării enchondromului există fracturi, este necesar să așteptați vindecarea lor.
- Transplantul osos constă în preluarea unei bucăți de țesut osos sănătos dintr-o parte a corpului pacientului și grefarea acestuia în zona afectată (transplant autolog sau autotransplant). Acesta servește la întărirea osului tocmai supus chiuretajului.
Uneori, transplantul poate fi de tip alogen, adică îndepărtarea implică un donator compatibil.
EVALUĂRI PRE-OPERATIVE
Prezența simptomelor și malignitatea neoplasmului deoparte, alte aspecte afectează, de asemenea, alegerea intervenției chirurgicale, inclusiv:
- Vârsta pacientului;
- Starea generală de sănătate a pacientului;
- Istoricul medical al pacientului;
- Extinderea bolii;
- Gradul de toleranță al pacientului la medicamentele care ar putea fi necesare în timpul intervenției chirurgicale;
- Preferințele pacientului.
Prognoză
În majoritatea circumstanțelor, encondromul are un prognostic pozitiv.
Cazurile care eșuează sunt de obicei cele în care encondromul devine o neoplasmă malignă.