Generalitate
Neurofibromatoza este o boală genetică, adesea moștenită, care determină apariția diferitelor tumori în sistemul nervos.
Aceste neoplasme sunt în mare parte benigne, deși uneori pot evolua și deveni maligne.
Simptomele și semnele sunt foarte numeroase și depind de tipul de neurofibromatoză în curs: există, de fapt, trei forme diferite ale bolii, fiecare cauzată de o mutație genetică specifică.
Figura: neurofibromatoza de tip 1: pacient cu un număr destul de mare de neurofibroame. Din păcate, există unii bolnavi în condiții mult mai proaste. De pe site: http://gudhealth.com
Diagnosticul neurofibromatozei se bazează pe examinarea fizică atentă și testele instrumentale.
Terapia, deși nu vindecă tulburarea, este foarte importantă, deoarece limitează simptomele și previne cele mai grave complicații.