Un exemplu de vasculită, granulomatoza Wegener compromite integritatea vaselor de sânge afectate și afectează organele corpului furnizate de aceiași vase de sânge.
Inițial, boala afectează căile respiratorii superioare; ulterior, se extinde la cele inferioare și, într-un stadiu și mai avansat, ajunge la organe precum rinichii, inima, urechile și pielea.
Fără diagnostic precoce și tratament prompt, granulomatoza Wegener compromite grav sănătatea pacientului, ducând la deces în câțiva ani.
Din fericire, astăzi există diferite terapii, majoritatea de tip farmacologic, care permit controlul satisfăcător al bolii.
este redus și organele corpului (conectate direct la vasele implicate) nu mai sunt furnizate corespunzător.
De obicei, granulomatoza Wegener afectează rinichii, plămânii și căile respiratorii superioare și inferioare, dar nu este exclus faptul că poate avea consecințe în altă parte.
Fără un tratament terapeutic adecvat sau în caz de diagnostic tardiv, granulomatoza Wegener poate avea, de asemenea, rezultate fatale, mai ales dacă sunt implicați rinichii.
Ce este Granulomatoza lui Wegener: este o vasculită
Când vorbim de vasculită, ne referim la o „inflamație a vaselor de sânge, arteriale și / sau venoase.
Granulomatoza Wegener trebuie considerată o vasculită, deoarece afectează vasele arteriale și venoase de calibru mediu și mic, precum și anumite sisteme capilare.
Granulomatoza lui Wegener: de ce se numește așa?
Termenul „granulomatoză” derivă din faptul că boala se caracterizează prin formarea granuloamelor.
Granuloamele sunt proliferări de țesut conjunctiv, circumscrise și de formă nodulară; originea lor poate varia de la o situație la alta: în cazul granulomatozei lui Wegener, prezența granuloamelor se datorează cu siguranță stării inflamatorii caracteristice bolii.
Termenul „Wegener”, pe de altă parte, se datorează primului medic care a descris boala: Friedrich Wegener.
Granulomatoza lui Wegener sau Granulomatoza cu poliangită
Granulomatoza Wegener este, de asemenea, cunoscută sub numele de granulomatoză cu poliangită, unde termenul „poliangită” indică un proces inflamator care implică mai multe structuri vasculare sanguine sau limfatice.
Epidemiologie Granulomatoza lui Wegener: cât de comună este?
În Europa, incidența anuală a granulomatozei Wegener este de 10-20 de cazuri pe milion de persoane.
Granulomatoza lui Wegener nu are preferințe de gen, în timp ce pare să favorizeze indivizii cu ascendență europeană (caucaziană) dintr-un motiv necunoscut în prezent.
Boala poate apărea la orice vârstă, dar conform unor date epidemiologice este mai frecventă în rândul celor cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani.
sunt acele patologii caracterizate printr-un răspuns exagerat și necorespunzător al sistemului imunitar: la indivizii afectați, de fapt, elementele care ar trebui să acționeze exclusiv ca mijloace de apărare imune ale organismului se recunosc ca țesuturi și / sau organe străine ale corpului uman și atacă le, dăunându-le.
Granulomatoza lui Wegener: factori genetici și de mediu
Conform unor teorii (dar sunt necesare studii suplimentare), prezența concomitentă a anumitor factori genetici și de mediu ar fi responsabilă pentru reacția imunitară necorespunzătoare responsabilă pentru granulomatoza lui Wegener.
De fapt, studiile științifice au arătat că un număr mare de pacienți au:
- Anomalii în gene precum CTLA-4, PTPN22, DPB1 și FCGR3B;
- Antecedente de infecții bacteriene din Staphylococcus aureus.
Granulomatoza lui Wegener: fiziopatologie
Ipoteza conform căreia granulomatoza lui Wegener ar fi o boală autoimună se datorează în esență depistării unor cantități semnificative de ANCA (adică Anticorpii neutrofili anti-citoplasmatici) în sângele pacienților cu patologia menționată anterior.
La subiecții afectați de granulomatoza Wegener, ANCA par să reacționeze cu proteinaza 3 prezentă în granulocitele neutrofile; in vitro, s-a demonstrat că interacțiunea dintre ANCA și proteinază 3 favorizează aderența granulocitelor neutrofile la endoteliul vascular și degranularea acestora, cu consecința deteriorării aceluiași endoteliu.
Pentru informații suplimentare: ANCA: Ce sunt acestea? Granulomatoza lui Wegener poate apărea brusc sau poate dura câteva luni până apare; prin urmare, fiecare pacient reprezintă un caz în sine.
Primele organe și părți ale corpului care plătesc consecințele vasculare ale bolii sunt căile respiratorii superioare (nas, gură, sinusuri și urechi), căile respiratorii inferioare (laringele, traheea și bronhiile) și plămânii.
Odată ajuns în aceste locuri, granulomatoza Wegener se poate răspândi în alte rețele vasculare și poate afecta organele fundamentale, cum ar fi rinichii.
Cum se manifestă Granulomatoza lui Wegener: simptomele
Pacientul cu granulomatoză Wegener prezintă de obicei simptome precum:
- Nas curgător constant cu prezență de puroi;
- Sângerări nazale (epistaxis);
- Sinuzită;
- Modificarea anatomică a nasului (nasul de șa);
- Infecții ale urechii
- Tuse cu sau fără sângerări (hemoptizie);
- Dureri în piept
- Respirație scurtă;
- Stare generală de rău;
- Pierderea în greutate fără motiv
- Dureri articulare și umflături
- Sânge în urină (hematurie)
- Iritatie de piele;
- Roșeață, arsură și durere la nivelul ochilor din cauza scleritei, episcleritei și / sau conjunctivitei;
- Febră.
Granulomatoza lui Wegener: când să vezi un medic?
Semnele care trebuie luate în considerare și care ar putea indica prezența granulomatozei lui Wegener sunt:
- Persistența unui nas curbat (chiar și după mai multe tratamente medicamentoase);
- Epistaxis;
- Hemoptizie.
Prezența acestor trei manifestări clinice ar trebui să îi determine pe cineva să contacteze imediat medicul curant.
Granulomatoza lui Wegener: complicații
Granulomatoza Wegener duce la complicații atunci când inflamația pe care o provoacă se extinde masiv la organe precum rinichii, ochii, urechile, măduva spinării, inima și / sau pielea.
În astfel de circumstanțe, de fapt, boala poate provoca:
- Pierderea auzului: Când inflamația ajunge la vasele de sânge ale urechii medii, există o pierdere mai mult sau mai puțin substanțială a auzului.
- Vasculită cutanată și alte semne pe piele. Vasculita cutanată se caracterizează prin pete roșii pe piele; în plus, pot apărea purpură și noduli subcutanati, de obicei la cot.
- Infarct (infarct miocardic). Este o consecință potențială a momentului în care inflamația ajunge la arterele coronare, adică la vasele responsabile de alimentarea mușchiului inimii (miocardul) cu sânge oxigenat.
Inflamația vaselor coronare afectează alimentarea cu sânge a miocardului; fără aportul corect de oxigen, miocardul, la început, intră într-o stare de suferință și, ulterior, suferă necroză; necroza unor zone mai mult sau mai puțin extinse ale miocardului compromite activitatea cardiacă cu un rezultat potențial fatal pentru pacient.
Simptomele tipice de atac de cord sunt durerea toracică, respirația șuierătoare, transpirația abundentă și arsurile la stomac. - Afectarea rinichilor și insuficiența renală ulterioară. Lipsiți de un aport adecvat de sânge oxigenat, rinichii încep să sufere leziuni progresive și nu mai funcționează corespunzător.
Modificarea funcției renale determină acumularea acelor substanțe toxice pentru organism, care în condiții normale sistemul renal are grijă de filtrare și expulzare.
Etapa terminală a acestui stadiu incipient lent și adesea asimptomatic este insuficiența renală, caracterizată prin uremie severă (adică niveluri ridicate de substanțe azotate în sânge).
Insuficiența renală este principala cauză de deces pentru cei care suferă de granulomatoza Wegener. - Anemie. Se poate dezvolta în timp; sunt afectați mulți pacienți cu granulomatoză Wegener.
- Tromboză venoasă profundă și embolie pulmonară. Acestea sunt consecințele potențiale ale bolii în plămâni.
- Neuropatie senzorială și mononeurită multiplă. Ele apar atunci când boala afectează sistemul nervos.
Anamneză și examinare fizică
Examenul fizic și anamneza constau în evaluarea simptomelor și în studiul critic al stării de sănătate a pacientului.
Acestea sunt importante în scopul diagnosticului diferențial.
Simptome și semne caracteristice, evaluate la examinarea fizică:
- Curgerea nasului și sângerările nasului;
- Infecție a urechii
- Sinuzită;
- Hemoptizie;
- Dureri în piept.
Analize de sange
Testele de sânge utile pentru detectarea granulomatozei Wegener sunt:
- Detectarea anticorpilor citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA). Este un test de fiabilitate limitată, deoarece nu toți pacienții cu granulomatoză Wegener au ANCA în sânge.
- Test de sedimentare a eritrocitelor. Evaluează viteza cu care celulele roșii din sânge se așează pe fundul tubului care le conține; cu cât sedimentarea este mai rapidă, cu atât este mai probabil să existe o „inflamație”.
Acest test nu este 100% fiabil, deoarece multe alte boli inflamatorii provoacă aceleași reacții. - Proteina C-reactiva. Este un indicator al oricărei inflamații în curs; din același motiv ca și testul de sedimentare a eritrocitelor, nu este suficient să se tragă concluzii ferme.
- Test pentru anemie. Nu este 100% fiabil, deoarece nu toți bolnavii de granulomatoză Wegener sunt anemici.
- Niveluri de creatinină. Este utilizat pentru a evalua funcția rinichilor. Dacă boala a invadat rinichii, este un test valid; în caz contrar, ar putea duce la concluzii incorecte.
Teste de urină
Testele de urină oferă informații despre starea de sănătate a rinichilor.
La persoanele cu granulomatoză Wegener, unde boala sa răspândit la rinichi, testele de urină arată hematurie (sânge în urină) și proteinurie (proteină în urină), două constatări care indică leziuni ale rinichilor.
Diagnostic pentru imagini
Examenele de imagistică includ raze X clasice, scanări CT și / sau RMN-uri.
Subiectul acestor investigații sunt organele în care se poate răspândi granulomatoza suspectată de Wegener (pe baza testelor de sânge și urină).
Diagnosticul imagistic este foarte important, deoarece, pe lângă faptul că ajută la diagnostic, ne permite să înțelegem și gravitatea stării actuale.
Printre diferitele proceduri de diagnosticare a imaginii, radiografia toracică este deosebit de remarcabilă pentru relevanța sa în identificarea anomaliilor pulmonare.
Biopsie
Biopsia este cea mai fiabilă investigație pentru confirmarea diagnosticului.
Efectuată sub anestezie locală, aceasta implică prelevarea unei probe de celule din organele care au prezentat anomalii în testele anterioare și analiza ulterioară a acesteia în laborator.
Dacă analizele de laborator arată prezența granuloamelor și / sau a semnelor de vasculită, diagnosticul de granulomatoză Wegener este fără echivoc.
Originea țesuturilor pentru biopsie:
- Cavități nazale și paranasale;
- Căile respiratorii superioare și inferioare;
- Plămâni;
- Piele;
- Rinichi.
Corticosteroizi pentru Granulomatoza lui Wegener
Indicate la începutul procesului terapeutic pentru controlul fazei acute a bolii, corticosteroizii sunt antiinflamatoare puternice, capabile să reducă inflamația.
Aceste medicamente pot provoca numeroase efecte secundare și acest lucru explică de ce sunt administrate la cea mai mică doză eficientă.
La pacienții cu granulomatoză Wegener, cel mai frecvent utilizat corticosteroid este prednisonul.
Imunosupresoare pentru granulomatoza Wegener
Indicați într-o fază secundară a procesului terapeutic pentru a menține starea sub control, imunosupresorii reduc inflamația acționând asupra apărării imune, care, la pacientul cu granulomatoză Wegener, acționează necorespunzător și provoacă daune grave organismului.
Dintre imunosupresoarele utilizate în prezența granulomatozei Wegener, sunt raportate următoarele: ciclofosfamidă, azatioprină și metotrexat.
Administrarea imunosupresoarelor expune pacientul la un risc mai mare de a contracta infecții.
Rituximab pentru granulomatoza Wegener
Rituximab este un anticorp monoclonal care reduce limfocitele B, celule ale sistemului imunitar implicate în inflamație.
Aprobat de FDA ca medicament pentru tratamentul granulomatozei Wegener, rituximab poate fi utilizat în faza acută a bolii, în combinație cu corticosteroizi.
Medicamentele granulomatozei Wegener: ce trebuie făcut împotriva efectelor secundare?
Medicamentele enumerate mai sus au mai multe efecte secundare, mai ales atunci când sunt luate pentru perioade lungi de timp (ca în cazul pacienților cu granulomatoză Wegener).
Pentru a controla astfel de efecte secundare, medicul indică în general:
- Sulfametoxazol asociat cu trimetoprim, pentru a preveni infecțiile care afectează plămânii.
- Medicamente bifosfonate, suplimente de calciu și vitamina D, pentru a reduce sau preveni osteoporoza.
- Acid folic, pentru a preveni efectele tratamentului cu metotrexat.
Granulomatoza lui Wegener: alte terapii
Anumite circumstanțe, cum ar fi diagnosticarea tardivă a bolii sau neglijarea tratamentului, pot necesita plasmafereză și intervenții chirurgicale.
Schimb de plasmă pentru granulomatoza lui Wegener
Plasmafereza este o procedură destul de complicată, care se efectuează pe sângele pacientului.
Această terapie se practică nu numai în cazul granulomatozei lui Wegener, ci și în apariția bolilor autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic.
Chirurgie pentru granulomatoza lui Wegener
Chirurgia, pe de altă parte, poate include transplantul de rinichi, atunci când rinichii sunt deteriorați iremediabil, sau intervenții pentru rezolvarea complicațiilor căilor respiratorii sau a problemelor la nivelul urechii medii.
Granulomatoza lui Wegener: controale periodice
Pacientul cu granulomatoză Wegener trebuie să fie supus unor controale periodice de către medicul curant atât în timpul tratamentului, cât și la sfârșitul tratamentului: în timpul tratamentului, pentru a clarifica dacă terapiile funcționează și când să le oprească; la sfârșitul cursului terapeutic, pentru a identifică orice recidivă.
