Simptome și complicații
Simptomele îngrijorării xerodermei pigmentare:
- Pielea, în special părțile expuse la soare
- Ochii
- Sistemul nervos
Deoarece aceasta este o boală congenitală, primele semne ale bolii încep să apară în primii ani de viață: la doar doi ani, copilul este extrem de sensibil la razele ultraviolete ale soarelui.
PIELEA: SIMPTOME ȘI SEMNE
Principalele simptome ale xerodermiei pigmentare apar la nivelul pielii. Pacienții prezintă:
- Fotosensibilitate (adică o reacție exagerată a pielii la lumina soarelui)
- Tendința de a se bronza ușor, chiar și după expuneri scurte
- Numeroase pistrui deja în primii ani de viață
- Predispoziție ridicată la cancerul de piele
- Xeroderma
- Poikiloderma
Un copil sănătos, în primii ani de viață, se bronzează cu greu și aproape niciodată nu are pistrui. Un copil cu xeroderma pigmentară, pe de altă parte, este extrem de sensibil la razele UV (fotosensibilitate) și este supus unei bronzări rapide și la apariția a numeroase pistrui, în special în zonele pielii expuse la soare. Fotosensibilitatea și pigmentarea ușoară a pielii sunt caracteristici care cu siguranță nu trec neobservate, deoarece cei afectați prezintă roșeață violentă și leziuni ale pielii, chiar și după o scurtă expunere la soare.
În câțiva ani, atunci, pacientul dezvoltă xerodermă, adică uscăciune și descuamare ușoară a pielii, și poikilodermă, adică o „hiperpigmentare a anumitor regiuni ale pielii.
În cele din urmă, cancerele de piele sunt cele mai dramatice semne, de asemenea, deoarece nu scutesc niciun individ cu xeroderma pigmentară.Sunt foarte precoce și își pot face apariția, la pacienții care nu se protejează adecvat de soare, încă din anul 8-10 de viață. Zonele corpului cele mai afectate de cancer sunt fața, buzele, pleoapele. , scalpul și vârful limbii.
De ce se numește xeroderma pigmentosum?
Termenul de xeroderma pigmentară se datorează a două semne clinice tipice ale acestei boli: xeroderma și tendința de bronzare ușoară (adică pigmentarea ușoară a pielii).
OCHII: SIMPTOME ȘI SEMNE
Ochii unui pacient cu xeroderma pigmentară sunt foarte sensibili la razele ultraviolete ale soarelui; asta pentru că, la fel ca pielea, le lipsește protecție. Din același motiv, manifestă fotofobie și inflamație a conjunctivei (conjunctivită) și a corneei (cheratită). De asemenea, sunt roșii, extrem de iritați și predispuși la tumori oculare (maligne sau nu).
Pleoapele, pe lângă dezvoltarea cancerelor de piele, devin neobișnuit de pigmentate, își pierd complet genele, devin atrofice și afectate de ectropion sau entropion.
Pe scurt, simptomele și semnele la nivel ocular sunt:
- Fotofobie
- Inflamații ale conjunctivei
- Cheratită (inflamație a corneei)
- Roșeață și iritație a ochilor
- Tumori oculare (maligne și non-maligne)
- Tumori cutanate ale pleoapelor
- Pierderea genelor
- Atrofia pleoapelor, cu fenomene de ectropion sau entropion
SISTEM NERVOS: SIMPTOME ȘI SEMNE
Aproximativ 30% dintre persoanele cu xeroderma pigmentară prezintă tulburări neurologice. Acestea sunt simptome foarte diferite, de la microcefalie la pierderea auzului senzorial neural, de la lipsa de coordonare la dificultăți de mișcare etc.
Tabelul următor rezumă semnele neurologice tipice ale xerodermiei pigmentare.
Manifestări ale xerodermiei pigmentare la nivel neurologic:
- Reflex profund redus sau ratat al tendoanelor
- Surditate senzorială (adică datorită lipsei de transmisie acustică a semnalului nervos între ureche și creier)
- Declinul funcțiilor cognitive
- Epilepsie
- Microcefalie
- Pierderea coordonării
- Dificultăți de mișcare, chiar și doar mersul pe jos
- Dificultăți de vorbire și înghițire
COMPLICAȚII
Am vorbit deja despre cancerele de piele și ochi. Cu toate acestea, acestea nu sunt singurele complicații ale xerodermiei pigmentare. De fapt, un pacient este, în general, predispus la multe alte tipuri de cancer: de exemplu, la nivelul cavității bucale, plămânilor și organelor interne.
Motivul este legat, ca și pentru deteriorarea pielii și a ochilor, de eșecul de a repara ADN-ul deteriorat, care afectează toate celulele organismului, nu doar cele expuse razelor UV.
La toate acestea, ar trebui adăugat, deci, că există o sensibilitate mai mare la fumul de țigară (chiar și pasiv) și la mutageni chimici, chiar și la cei obișnuiți.
Din aceste motive, persoanele bolnave nu au o speranță de viață lungă și trebuie să acorde o atenție deosebită timpului petrecut expus la soare și în anumite medii poluate.
Diagnostic
Diagnosticul xerodermei pigmentare se bazează pe „examinarea clinică a semnelor arătate de pacient. D”, pe de altă parte, nu ar putea fi altfel, dat fiind că, așa cum s-a spus, manifestările cutanate (roșeață, leziuni, aspect de pistrui la o vârstă fragedă, xerodermie etc.) și oculare (cheratită, absența genelor etc.) sunt destul de evidente și lipsite de ambiguitate.
DIAGNOSTIC TEMPORAL
Diagnosticul precoce este foarte important, deoarece recunoașterea xerodermei pigmentare în timp poate întârzia, pe cât posibil, apariția cancerelor de piele și a altor complicații.
Este destul de ușor să detectați boala la un copil, deoarece apariția pistruilor la vârsta de 2 ani este destul de neobișnuită.
În aceste cazuri și la cea mai mică suspiciune, este recomandabil să vă contactați imediat dermatologul.
EXAMENE DE LABORATOR
Testul de laborator, care se practică cel mai mult în cazul în care se suspectează xeroderma pigmentară, este biopsia cutanată. De fapt, investigațiile de biologie moleculară pot fi efectuate pe un eșantion de piele, care arată capacitatea celulelor pielii de a repara daunele. ADN.
EXISTĂ TESTE GENETICE?
Testele genetice, posibile în prezent, vizează doar două tipuri de xerodermie pigmentară: „XPA și„ XPC. Testele moleculare sunt utilizate pentru a recunoaște alte tipuri de xeroderma pigmentară, care nu sunt clasificate în mod corespunzător ca teste genetice.
DIAGNOSTIC PRENATAL
În cazul în care o femeie însărcinată consideră că este oportun, este, de asemenea, posibil să se efectueze un test prenatal (după prelevarea de lichid amniotic), pentru a afla dacă copilul este sau nu afectat de xeroderma pigmentară. Cu toate acestea, având în vedere raritatea bolii și riscurile implicate în prelevarea unei probe de lichid amniotic, medicul nu recomandă acest test de diagnostic.
Tratament
Din păcate, nu există un remediu pentru xeroderma pigmentară. De fapt, singurele tratamente terapeutice posibile trebuie considerate mai mult decât contramăsuri pentru a conține simptome, mai degrabă decât tratamente specifice reale.
Punctele fundamentale ale terapiei sunt:
- Evitați expunerea la razele ultraviolete de la soare
- Monitorizarea continuă de către pacient a stărilor lor de sănătate
- Medicamente pentru limitarea simptomelor
- Intervenții chirurgicale împotriva celor mai mari și mai grave tumori
- Suport psihologic
EVITAȚI EXPUNEREA LA RAZELE UV
Pentru a evita expunerea la soare cât mai mult posibil, pacientul este sfătuit să nu iasă în timpul zilei, ci doar seara, când soarele a apus;
să poarte haine, pălării și ochelari de soare complet acoperitori; să păstreze tunsul mediu-lung; răspândiți în mod regulat cremă de protecție solară pe piele; să aplicați sticlă specială anti-UV pe ferestrele casei; să schimbi acele becuri din casă care emit radiații UV cu lumini speciale, care nu le emit etc.
Un pacient cu xeroderma pigmentară, care urmează aceste indicații, poate dezvolta un deficit de vitamina D, a cărui prezență, în organismul uman, se datorează tocmai luminii solare.
MONITORIZARE CONTINUA
Se recomandă verificări periodice la diferiți specialiști, pentru a observa evoluția bolii. La fiecare 3 luni sau cam așa, este recomandabil ca pacientul să se prezinte la un dermatolog pentru un control al pielii.
De asemenea, este recomandabil, cel puțin o dată pe an, să se supună unui examen oftalmologic pentru a monitoriza starea ochilor.
În cele din urmă, nivelurile neurologice, auditive și de vitamina D nu trebuie uitate.
TRATAMENTE FARMACOLOGICE
Tratamentele farmacologice, oferite pacienților cu xeroderma pigmentară, includ:
- Luând suplimente de vitamina D
Sunt folosite pentru a face față deficiențelor inevitabile ale acestei vitamine pe care corpul nostru o sintetizează datorită razelor solare. - Creme emoliente
Se folosesc împotriva xerodermei. - Lacrimi artificiale
Servesc împotriva ochilor uscați. - Izotretinoină orală
Este un medicament împotriva acneei juvenile. Reduce fotosensibilitatea și oferă protecție împotriva roșeață și iritarea pielii. Cu toate acestea, utilizarea sa ar trebui limitată din cauza efectelor secundare.
INTERVENTIE CHIRURGICALA
Tumorile cutanate și xeroderma necesită foarte des intervenții chirurgicale / estetice pe pielea pacienților. Aceste intervenții constau în transplanturi de piele, folosind un dermatom și intervenții de dermabraziune. Alegerea celui mai oportun moment de intervenție revine dermatologului, care va face o evaluare corectă a riscurilor și beneficiilor operației.
Aceeași precauție este rezervată și pentru cheratită. De fapt, transplantul de cornee se efectuează atunci când inflamațiile corneene sunt foarte severe.
SPRIJIN PSIHOLOGIC
Persoanele cu xeroderma pigmentară suferă adesea de depresie. Printre cauzele suferinței psihologice, există cu siguranță restricții comportamentale, la care pacienții trebuie să adere scrupulos, aspectul estetic și, în unele cazuri, tulburările neurologice.
În aceste situații, sprijinul psihologic și apropierea celor mai apropiați familii și prieteni sunt esențiale.
Prognoză
Prognosticul xerodermei pigmentare nu este niciodată pozitiv. De fapt, cei afectați sunt destinați, mai devreme sau mai târziu, să dezvolte o formă de cancer, în special la nivelul pielii și ochilor.
Mai mult, respectarea scrupuloasă a anumitor limitări comportamentale, cum ar fi ieșirea niciodată în timpul zilei, și aspectul estetic, modificat de fotosensibilitate și tulburări oculare, influențează semnificativ calitatea vieții.
Din păcate, tratamentele momentului nu oferă rezultate care să vindece pacienții, ci doar ameliorează simptomele. Sfatul, care este de obicei dat membrilor familiei în aceste cazuri, este să rămână aproape de pacient, oferindu-i sprijin psihologic și ajutându-l să aibă grijă de el însuși.
