Persoanele cu narcolepsie adorm în mod repetat pe tot parcursul zilei, toate fără să vrea și chiar și atunci când sunt angajate în activități antrenante (de exemplu, în timpul unei conversații).
Pe lângă somnolența excesivă în timpul zilei și atacurile de somn, narcolepsia este remarcată și pentru alte simptome, cum ar fi: cataplexia, halucinațiile hipnagogice, paralizia somnului, comportamentul automat și insomnia.
Diagnosticul narcolepsiei nu este imediat: de fapt, este necesar să se consulte un specialist în tulburările de somn.
În prezent, tratamentul narcolepsiei se bazează numai pe remedii simptomatice și contramăsuri, întrucât nu există încă un tratament specific care să permită vindecarea.
Somn și faze de somn: o scurtă recenzie
Somnul se caracterizează prin două faze principale, care alternează între ele de mai multe ori (4-5 cicluri) în timpul nopții; aceste etape sunt:
- Faza NON-REM, sau somnul ortodox, e
- Faza REM sau somn paradoxal.
Fiecare ciclu constând dintr-o fază NON-REM și o fază REM durează de obicei 90-100 de minute.
Doar alternanța corectă între faza NON-REM și faza REM garantează o odihnă odihnitoare.
Faza NON-REM
Faza NON-REM (sau NREM) se caracterizează prin patru etape, timp în care somnul devine progresiv mai profund.
Primele două etape sunt, respectiv, adormirea și somnul ușor; în a treia etapă începe faza somnului profund, care atinge punctul culminant în etapa a patra.
Organismul uman se regenerează în a patra etapă a fazei NREM.
Faza NON-REM este scurtată cu fiecare ciclu: inițial, ocupă o mare parte din ciclul „fază NREM-fază REM” (cel puțin timp de două cicluri); după aceea, lasă tot mai mult spațiu pentru faza REM.
Faza REM
Faza REM este un moment de somn activ și agitat, ca să spunem așa; în timpul dezvoltării sale, de fapt, individul visează și își mișcă ochii rapid (de aici și acronimul REM care înseamnă Miscare rapida a ochilor, adică mișcare rapidă a ochilor).
Faza REM acoperă inițial o mică parte din ciclurile de somn nocturn; spre dimineață, totuși, se prelungește, luând timp departe de faza NREM.
, deoarece, așa cum se va vedea mai bine mai târziu, pare a fi legat de un dezechilibru al unor neurotransmițători implicați în reglarea fazelor somnului.Epidemiologie: Cât de frecventă este narcolepsia?
Narcolepsia este o tulburare neobișnuită: potrivit unor statistici, de fapt, 3-5 persoane la 10.000 de persoane ar fi afectate.
Narcolepsia afectează în mod egal bărbații și femeile; aceasta înseamnă, prin urmare, că nu are legătură cu genul.
Diagnosticul narcolepsiei apare de obicei la maturitate (în jurul vârstei de 25-40 de ani), deși tulburarea începe să se manifeste încă din adolescență sau chiar mai devreme.
Motivele pentru un diagnostic tardiv se regăsesc în faptul că, adesea, aspecte precum somnolența și oboseala la tânărul narcoleptic sunt confundate în mod eronat cu lipsa de aer, lenea și obiceiurile proaste.
Aspectele încă neclare ale cauzelor narcolepsiei sunt cel puțin două: ceea ce induce reducerea nivelurilor de hipocretină la pacienții cu această particularitate și care este factorul cauzal al narcolepsiei la subiecții cu niveluri normale de hipocretină.
Ce este un neurotransmițător?
Un neurotransmițător este un mesager chimic endogen utilizat de neuronii din sistemul nervos pentru a comunica între ei și pentru a regla un proces biologic sau pentru a transmite un stimul mușchilor sau glandelor.
Narcolepsie: Ce este hipocretina și cum funcționează?
Secretată de neuronii hipotalamusului, hipocretina este un neurotransmițător de natură proteică, care pare să fie implicat în reglarea fazelor somnului.
La subiecții sănătoși, nivelurile corecte de hipocretină ar contribui la asigurarea alternanței corecte între faza NON-REM și faza REM a somnului.
La subiecții narcoleptici, pe de altă parte, reducerea hipocretinei ar duce la o „alterare a ciclului” faza NREM - faza REM, faza REM având loc fără respectarea finalizării fazei NREM sau fără ca faza NREM să înceapă vreodată.
Narcolepsie: Ce modifică nivelurile de hipocretină?
Conform unor studii fiabile, afectarea producției de hipocretină și, ulterior, provocarea narcolepsiei ar fi o reacție autoimună anormală, din care derivă anticorpi care atacă tribul 2, o proteină foarte prezentă în zona creierului care este responsabilă cu secretarea „hipocretinei (probabil, tribul 2 este implicat și în producerea aceleiași hipocretine).
Ce declanșează reacția autoimună anormală?
Cele mai importante îndoieli cu privire la apariția narcolepsiei se referă în principal la factorii responsabili pentru reacția autoimună anormală.
Potrivit experților, aceștia ar putea juca un rol:
- Unele infecții virale sau bacteriene;
- Atingerea unor niveluri ridicate de stres;
- O anumită predispoziție genetică / familială;
- O schimbare bruscă a tiparului de somn
- Utilizarea vaccinului Pandemrix împotriva gripei porcine.
Îndoielile legate de mecanismul de debut al narcolepsiei se datorează în principal faptului că descoperirile asupra hipocretinei sunt recente: de fapt, acestea datează din 2009-2010.
Posibilitatea ca vaccinul Pandemrix să favorizeze apariția narcolepsiei este încă un subiect de dezbatere astăzi.
Prin urmare, sunt necesare studii suplimentare pentru a înțelege efectiv dacă există un risc real și care este amploarea acestuia.
Narcolepsie la subiecți cu niveluri normale de hipocretină
Cercetările au arătat că o mică parte din persoanele cu narcolepsie au niveluri normale de hipocretină.
Aceste dovezi, desigur, i-au determinat pe experți să considere că alți factori, în afară de hipocretină, pot contribui și la apariția narcolepsiei.
În prezent, cauzele precise ale narcolepsiei la pacienții cu niveluri normale de hipocretină sunt necunoscute.
Narcolepsie și familiaritate
Persoanele cu antecedente familiale de narcolepsie au un risc oarecum semnificativ de a dezvolta tulburarea.
Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că doar 1% din cazurile de narcolepsie sunt legate de familie.
Familiarizarea cu narcolepsia i-a determinat pe cercetători să creadă că debutul afecțiunii în cauză este legat și de factori genetici.
zi (hipersomnie în timpul zilei) și atacuri bruște de somn;Primele patru manifestări ale narcolepsiei raportate mai sus sunt cele mai caracteristice ale tulburării; deloc surprinzător, ele constituie ceea ce experții numesc „tetradă a narcolepsiei”.
Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că singurul simptom prezent întotdeauna la pacienții cu narcolepsie este somnolența excesivă în timpul zilei asociată cu atacurile de somn; alte tulburări nu pot să apară sau să apară niciodată la un moment dat în viață.
La aceasta merită adăugat că doar o minoritate de pacienți narcoleptici (aproximativ 20%) prezintă întreaga simptomatologie.
Somnolență excesivă și atacuri bruște de somn
Somnolența excesivă în timpul zilei (sau hipersomnia în timpul zilei) și atacurile bruște de somn sunt simptome persistente care afectează pacientul narcoleptic pentru viață.
Prezența lor implică somnuri zilnice repetate, a căror durată poate varia de la câteva minute la câteva ore.
Accesul clasic al somnolenței din cauza unei situații plictisitoare sau a unei perioade de stres fizic este normal și nu trebuie confundat cu narcolepsie.
Suspiciunea de narcolepsie trebuie să apară, totuși, atunci când somnolența și atacurile de somn durează mai mult de trei luni consecutive și apar și în momente active și neobișnuite: de exemplu, în timpul unei „activități de lucru sau în timp ce cineva mănâncă sau vorbește”.
În narcoleptic, somnolența apare brusc și neașteptat la fiecare 90-120 de minute (această sincronizare este totuși variabilă) și, după pui de somn, pacientul se simte odihnit; cu toate acestea, acest sentiment de odihnă este tranzitoriu și în scurt timp pacientul este din nou capturat de somnolență și adoarme din nou.
Cataplexie
Cataplexia este pierderea bruscă a controlului mușchilor din corp.
Cei care suferă de aceasta (aproximativ 7 din 10 pacienți narcoleptici) simt o lipsă bruscă de forță, în timp ce rămân conștienți.
Manifestările tipice ale cataplexiei sunt:
- Balansarea capului;
- Lăsarea picioarelor
- Vorbire confuză;
- Vedere încețoșată;
- Dificultate de concentrare
- Lăsarea maxilarului
- Obiecte care cad din mâini.
Adesea, expresiile cataplexiei sunt precedate de emoții puternice, precum furia, euforia, surpriza sau frica; acest lucru i-a determinat pe experți să creadă că poate exista o legătură între starea emoțională a pacientului și „atacurile” cataplexiei.
Durata evenimentelor variază de la câteva secunde la câteva minute; în același mod, numărul de episoade pe zi este, de asemenea, variabil.
Uneori, datorită similitudinii lor, „atacurile” cataplexiei sunt confundate cu fenomenele epileptice; cu toate acestea, acestea sunt două circumstanțe patologice diferite.
Pentru informații suplimentare: Cataplexie: cauze, simptome și terapieHalucinații hipnagogice
Halucinațiile sunt viziuni și percepții despre lucruri și sunete ireale; sunt vise extrem de intense.
La pacientul cu narcolepsie, acestea apar mai ales în trecerea de la veghe la somn, adică în așa-numita perioadă hipnagogică (de aceea vorbim de halucinații hipnagogice); cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că o minoritate de pacienți suferă și de halucinații hipnopompice, adică cu puțin înainte de trezire (perioadă hipnopompică).
Pentru informații suplimentare: Halucinații în somn: cauze și simptomeParalizie in somn
Paralizia somnului apare de obicei la trezire, dar și cu puțin timp înainte de a adormi.
Pacientul, când este conștient, simte că nu este în stare să-și miște corpul; cu alte cuvinte, este incapabil să-și miște mușchii, să vorbească sau să deschidă ochii.
Durând câteva minute, episoadele de paralizie a somnului sunt o senzație ciudată, dar nu sunt semnul unei probleme neurologice grave asociate.
Prezența paraliziei somnului este o constatare diagnostic importantă.
Pentru informații suplimentare: Paralizia somnului: cauze, simptome și terapieComportament automat
Vorbim despre comportamentul automat atunci când o persoană continuă o activitate (de exemplu, conducând un vehicul) fără a-și aminti apoi că a făcut-o.
Unii pacienți cu narcolepsie devin protagoniști ai episoadelor de comportament automat în momentele de somnolență diurnă.
Aceste situații merită o atenție considerabilă, deoarece s-ar putea dovedi a fi foarte periculoase: gândiți-vă, de exemplu, la ceea ce s-ar putea întâmpla atunci când un individ narcoleptic intenționează o „activitate de risc de rănire este captată de un atac de somnolență și comportament automat în același timp .
Somn tulburat de noapte
Somnul nocturn deranjat este o tulburare foarte frecventă în rândul narcolepticelor și se manifestă ca insomnie.
Se pare că este cauzat de un deficit de hipocretină și de efectele pe care acest deficit le are asupra defazării dintre somnul NON-REM și REM.
Trebuie remarcat faptul că, din cauza somnului nocturn tulburat, pacientul narcoleptic doarme același număr de ore ca un individ normal, deși adoarme de mai multe ori în timpul zilei.
Narcolepsie: complicațiile
Narcolepsia poate avea repercusiuni importante la nivel de școală sau de muncă, deoarece pacientul, în ochii necunoașterii stării sale, se dovedește a fi o persoană leneșă cu un stil de viață nereglementat.
Mai mult, prezența narcolepsiei complică relațiile interumane și te expune la pericole atunci când lucrezi cu risc de accidentare sau activități care necesită concentrare (de exemplu, conducerea vehiculelor).
În cele din urmă, unele studii au arătat că problema obezității este destul de răspândită în rândul narcolepticelor.
, testul de latență a somnului multiplu și scala de somnolență Epworth.Trebuie remarcat faptul că, uneori, investigațiile enumerate mai sus s-ar putea să nu fie suficiente pentru a stabili un diagnostic definitiv; în astfel de circumstanțe, se utilizează puncția lombară și rezonanța magnetică nucleară a creierului.
Diagnosticul narcolepsiei se bazează pe evaluarea simptomelor, pe observarea tiparului de somn al pacientului și pe excluderea, prin investigații și teste adecvate, a tuturor acelor afecțiuni responsabile de simptome similare (diagnostic diferențial).
Narcolepsie: anamneză și examinare fizică
Istoricul medical și examinarea fizică sunt două investigații preliminare.
De asemenea, pot fi conduse de un medic fără o specializare specială în tulburările de somn.
Examenul fizic constă în colectarea simptomelor și evaluarea directă a stărilor de sănătate ale pacientului.
Istoricul medical, pe de altă parte, include o serie de întrebări legate de istoricul clinic, istoricul familial și orice terapii farmacologice în curs.
Istoricul medical și examinarea fizică oferă informații utile pentru a restrânge cauzele potențiale ale hipersomniei diurne. De exemplu:
- Investigarea oricărei terapii medicamentoase în curs ne permite să stabilim dacă somnolența în timpul zilei se datorează sau nu aportului unui anumit ingredient activ;
- Evaluarea stărilor de sănătate ale pacientului, în special a cavității bucale și a cavităților nazale, permite clarificarea dacă somnolența diurnă se datorează sau nu unei afecțiuni cunoscute sub denumirea de apnee obstructivă în somn.
- Analiza istoricului familial ajută la cunoașterea dacă hipersomnia din timpul zilei este o tulburare recurentă în familia pacientului (amintiți-vă că pentru unele cazuri de narcolepsie afectează o anumită predispoziție familială).
Teste specifice pentru diagnosticarea narcolepsiei
Polisomnografia, testul de latență a somnului multiplu și scala de somnolență Epworth sunt trei teste specifice, a căror performanță și interpretarea rezultatelor trebuie să fie sub supravegherea unui specialist în tulburări de somn.
Polisomnografie
Polisomnografia constă în înregistrarea creierului, a mușchilor, a activității oculare, respiratorii și cardiace a unei persoane în timp ce doarme.
Pentru efectuarea acestei examinări, pacientul trebuie să doarmă într-o cameră specială, dotată cu echipamentul necesar pentru monitorizarea funcțiilor menționate anterior (electroencefalogramă pentru activitatea creierului; electromiogramă pentru activitatea musculară; electrooculogramă pentru activitatea oculară; pulsoximetru pentru „activitate respiratorie; electrocardiogramă pentru activitate cardiacă).
Datorită diferiților parametri analizați, polisomnografia permite interpretarea alternanței dintre faza NON-REM și faza REM.
Pentru informații suplimentare: Polisomnografie: la ce servește?Test de latență a somnului multiplu
Testul de latență a somnului multiplu este o măsură a timpului necesar pacientului pentru a adormi.
Aceste teste urmează clasic polisomnografia (în general, se efectuează în ziua următoare) și include cel puțin 4-5 măsurători (de 35 minute l "una la fiecare 2 ore), pentru a avea un rezultat fiabil.
Supuși testului de latență multiplă a somnului, se arată că pacienții narcoleptici adorm foarte repede și intră rapid în somnul REM.
Testul de latență a somnului multiplu este considerat pozitiv pentru narcolepsie dacă timpul de adormire este mai mic de 8 minute și dacă în cel puțin două măsurători pacientul a intrat în somn REM devreme.
Epworth Scala somnolenței
Scara Epworth este o măsură a nivelului somnolenței diurne.
Acesta este un chestionar care evaluează probabilitatea de a adormi în anumite situații: de exemplu, în timp ce vorbiți cu o altă persoană, în timp ce vă aflați în mașină pe scaunul pasagerului, în timp ce citiți, în timp ce stați și inactivi într-un loc public etc. .
Răspunsurile la diferitele întrebări merită un anumit scor.
Dacă la finalul chestionarului punctele obținute depășesc un anumit prag, atunci este legitim să vorbim despre narcolepsie; în caz contrar, narcolepsia este exclusă.
Narcolepsie și puncție lombară: când este nevoie?
Puncția lombară implică prelevarea unei porțiuni de lichid cefalorahidian spinal și analiza sa ulterioară de laborator.
La pacienții narcoleptici, acest test este metoda care ne permite să cuantificăm hipocretina, neurotransmițătorul care pare a fi implicat în majoritatea cazurilor de narcolepsie.
Deoarece este o procedură ușor invazivă, puncția lombară este indicată numai atunci când persistă dubii cu privire la diagnosticul narcolepsiei.
8 ore.
În plus, acestea indică programarea câtorva pui de somn zilnice, cu o durată de 15-20 de minute, pentru a controla somnolența în timpul zilei și a se simți odihniți în momentele critice ale zilei.
Droguri pentru somnolență narcolepsică
Există mai multe medicamente utile pentru controlul hipersomniei narcolepsice diurne, acestea sunt stimulente ale sistemului nervos central, cum ar fi modafinil (principalul), armodafinil, metilfenidat, dexamfetamină, sunoză sau pitolisant.
Capabile să reducă numărul și severitatea atacurilor de somn în timpul zilei, aceste medicamente au mai multe efecte secundare; prin urmare, aportul lor trebuie să aibă loc la recomandarea și supravegherea strictă a medicului curant.
Medicamente pentru cataplexie, halucinații și paralizie a somnului
Alte medicamente care pot fi utilizate în prezența narcolepsiei sunt:
- Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI) și inhibitori ai recaptării serotoninei și norepinefrinei (SNRI).
Medicii prescriu aceste medicamente cu intenția de a ameliora cataplexia, halucinațiile hipnagogice și paralizia somnului.
Câteva exemple: fluoxetină și venlafaxină. - Antidepresive triciclice. S-ar putea să folosească controlul cataplexiei.
Câteva exemple: imipramină, protriptilină și clomipramină. - Oxibat de sodiu. Este un medicament care poate ameliora simptomele cataplexiei; în unele cazuri, în plus, s-a dovedit a fi eficient și împotriva somnolenței diurne.
Toate medicamentele enumerate mai sus au efecte secundare diferite și unele precauții de utilizare; de exemplu, în timp ce luați oxibat de sodiu nu trebuie să beți alcool, deoarece interacțiunea acestor substanțe ar putea provoca dificultăți respiratorii severe.
Pentru informații suplimentare: Toate medicamentele pentru controlul narcolepsieiAlte contramăsuri împotriva narcolepsiei
Pentru a promova odihna pe timp de noapte și pentru a limita somnolența în timpul zilei, experții recomandă pacienților narcoleptici să:
- Efectuați regulat o activitate fizică, dar evitați să o faceți seara (cu cel puțin 5 ore înainte de ora în care vă culcați de obicei să dormiți);
- Evitați mesele grele, mai ales seara;
- Evitați consumul de alcool și fumatul;
- Amenajați un dormitor confortabil (de exemplu: nici prea fierbinte, nici prea rece), „protejat” de poluarea fonică și fără distrageri (de exemplu, fără televizor);
- Pentru a recurge, chiar înainte de culcare, la activități care promovează relaxarea, precum o baie fierbinte.
De asemenea, trebuie remarcat „importanța socială a comunicării deschise a prezenței unei afecțiuni precum narcolepsia: păstrarea ascunsă a acestei tulburări, de fapt, creează probleme în relațiile interumane, în mediul școlar (când pacientul este încă tânăr) și în la locul de muncă (când pacientul este adult); invers, informarea prietenilor, a celor dragi, a profesorilor și a angajatorului evită neînțelegerile și ajută să trăiască mai bine cu tulburarea.
.jpg)
