Cistinurie

Ce este Cistinuria

Cistinuria este o tulburare genetică autozomală recesivă care afectează unul din 600 până la 10.000 de persoane;

se manifestă prin prezența aminoacizilor (endogeni și alimentari) în urină și reprezintă o tulburare în sine; prin urmare, prezența sa NU se corelează în niciun fel cu CISTINOZA sau sindromul Fanconi Lignac.

Acizii aminici implicați

Din punct de vedere anatomico-funcțional, cistinuria este un defect tubular congenital care determină „o reabsorbție renală insuficientă a cistinei, lizinei, argininei și ornitinei.

Cistina: este un aminoacid sulfurat obținut prin reacția oxidativă a două molecule de cisteină. Este prezent în multe proteine, dintre care influențează structura terțiară și este implicat și în formarea glutenului. Cistinuria este ușor de recunoscut datorită nivelurilor de excreție de cistină, care la subiectul sănătos ating aproximativ 80 mg / zi, în timp ce în cistinuremic Cu toate acestea, cistina nu reprezintă un nutrient esențial sau din care ar fi necesar să se monitorizeze rațiile de aport recomandate, de fapt este sintetizată de la zero de la două molecule de cisteină, un aminoacid derivat din L-metionină.
Lizina: este un aminoacid esențial. Rolurile sale biologice sunt multe: sinteza L-carnitinei, sinteza colagenului, precursorul niacinei (vit. PP) ...
Arginina: este un aminoacid esențial la copii. Funcțiile sale sunt precursorul creatinei, detoxifierea hepatică a grupurilor azotate, precursorul oxidului nitric ...
Ornitină: derivă din arginină și este un produs fundamental al ciclului ureei în care permite eliminarea excesului de azot; este implicat și în sinteza proteinelor.

NB. Unele experimente au arătat că în cistinurie, pe lângă pierderea renală, există o „alterare a capacității de absorbție a acestor aminoacizi în intestin.

Complicații

Pentru informații suplimentare: Simptome Cistinurie

Având în vedere că cistina și cisteina NU sunt aminoacizi deosebit de dificili de introdus împreună cu alimentele și că sunt destul de simple de sintetizat, pierderea urinară de aminoacizi ar fi mai gravă dacă ar implica lizină și eventual arginină; cu toate acestea, epuizarea plasmatică a aminoacizilor cauzată de defectul tubular al rinichiului NU este cel mai relevant aspect în cistinurie.
Observând natura chimică a aminoacizilor implicați, rezultă că, în timp ce lizina, arginina și ornitina se găsesc SOLUBILE în fluidul acid al tractului urinar, cistina NU este, prin urmare tinde să CRISTALIZEZE.

NB. Cristalele de cistină prezente în cistinuria severă pot fi examinate și în urina proaspătă netratată în laborator, în timp ce sunt necesare investigații calitative (nitroprusite) și cantitative (hârtie sau cromatografie pe coloană) pentru formele mai puțin importante.

Pietre de cistină

În caz de cistinurie, cristalele de cistină pot precipita și da naștere la pietre la rinichi care, în cele mai problematice cazuri, evoluează în CALCULAȚII RADIO MULTEI VISIBILE și examinate prin radiografie albă a abdomenului. Amintiți-vă că pietrele la rinichi provoacă adesea obstrucție și INFECȚIE a tractului urinar, dar, deși cistinuria reprezintă doar 1% din toate manifestările clinice ale calculilor renali, își asumă o importanță mai relevantă în apariția calculilor renali.

Tratamentul calculilor în cistinurie

În cistinuria cu pietre la rinichi înrudite, cel mai reușit tratament preventiv aplicat este hiperhidratarea și alcalinizarea urinei, în timp ce în ceea ce privește terapia medicamentoasă, cea mai recentă moleculă studiată este D-penicilamina. În cele mai grave cazuri, este recomandabil să asociați alcalinizarea urinei și hiperhidratarea cu terapia medicamentoasă, întreprinzând, de asemenea, o terapie dietetică restrictivă către aminoacizii METIONINA ȘI CISTEINA.

Hiperhidratare: periperhidratare înseamnă (necorespunzător!) „Creșterea aportului alimentar de hidrosalină în scopul diluării în continuare a plasmei, favorizând diureza. Cu acest dispozitiv este posibilă reducerea cristalizării cistinei și formarea cristalelor. A se vedea: Tratamentul hidroponic

Alcalinizarea: alcalinizarea urinei este un proces de modificare voluntară a pH-ului filtratului renal, deci al sângelui. Cercetările farmacologice au experimentat diverse ingrediente active care permit obținerea variațiilor filtratului variind de la 5 la 8,5 (unde neutrul este 7); printre aceste molecule, cele mai utilizate sunt, fără îndoială, inhibitorii anhidrazei carbonice, citraților și bicarbonaților. De asemenea, este esențial să rețineți câteva reguli dietetice utile în procesul de alcalinizare:

Alimentare cu apă egală cu cel puțin 1 ml / kcal de energie introdusă

Furnizarea de săruri minerale și oligoelemente alcalinizante

Limitarea excesului de proteine

Evitarea acidozei induse de dietele ketogenice

Restricția alcoolului și a cafelei

Terapia dietetică restrictivă a metioninei și cisteinei: în care este important să se limiteze sau să se elimine alimentele care conțin cantități excepționale de metionină și / sau cisteină; printre acestea: alge spirulina, praf de proteine din soia, praf de ou, parmezan, nuci, ton, piept de pui ... € și toate celelalte alimente bogate în proteine.